罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹患高雪氏症，年幼時腹部鼓脹、性命垂危，在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下，他成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例，也揭開台灣罕病立法序幕。

1999年6月6日，20年前的今天台灣罕見疾病基金會成立，在曾敏傑及創辦人陳莉茵堅持及努力下，結合醫界與媒體的力量，讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家，迄今超過15000名患者受惠。

罕病基金會共同創辦人曾敏傑說，基金會的創立不全是悲情，悲情僅是個案故事的開始，理性才能喚起政府正視罕病，罕病可能發生在任何人身上，而社會接納罕病是世界趨勢。

前衛生署長李明亮說，罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度，每個人都有罹患罕病的風險，「即便是正常人，難保下一代不會罹患罕病」，社會需要同理心。

見證罕病立法的中研院院士陳垣崇指出，台灣蕞爾小島，卻發揮最大美善與包容，當時國人發揮愛心、同理心，踴躍捐款，支持病家，在罕病病友照顧權益上領先其他國家。

健保給付孤兒藥 補足社會支持

台大小兒科教授胡務亮指出，早年病家只能靠自身力量，尋求社會協助，基金會創建後，積極推動罕病法、健保給付孤兒藥，敦促政府進步，補足社會支持。

基金會成立前，曾、陳兩人攜手寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款，為了當時十三歲蕭仁豪請命，病兒家境窮困，付不起昂貴藥價，命在旦夕。所幸健保給付藥費，小仁豪活下來，現在的他每月定期捐款給基金會，「希望可以幫助際遇相似的孩子」。

罕病基金會董事長林炫沛表示，基金會創建後，將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」，這項專有名詞才在中文世界被建立，迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次，超過政府公告223種病類。

今年曾敏傑更為台爭光，獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定，頒發國際罕病英雄獎，成為國際典範。他說，罕病家庭面臨結婚、懷孕和生產等階段，基金會進一步提供遺傳諮詢、產前診斷、二代新生兒篩檢等措施，但民間力量有限，盼政府多投入資源，嘉惠更多病友。

現任國防醫學院藥學研究所特聘教授胡幼圃，為罕病法立法的幕後功臣之一，擔任衛生署藥政處長時，草擬草案內容，並通過三讀立法，讓台灣成為全世界第五個為罕見疾病治療藥物引進、運用及疾病防治立法的國家。

現階段 罕病用藥出現2困境

曾擔任新藥審議委員會委員超過15年的胡幼圃點出了現階段罕病用藥的兩大困境，一是關於藥物研發，由於人數稀少，藥廠缺乏研發新藥動力，建議由國家撥預算，鼓勵國內藥廠研發罕病新藥。

一是藥費，罕病就醫可免部分負擔。極少藥品認定為罕藥，但未取得許可證，卻因罕病無藥可醫而使用，可能造成浪費甚至傷害，若加收部分負擔，或可使上述情況回歸正常。

立法委員吳玉琴則道出罕病用藥的另一危機，那就是健保署調整藥價，可能讓罕病原廠藥考慮退場，健保署應確保每一名罕病孩子都可順利獲得治療。此外，長照2.0也應針對罕病患者，擬定特殊照護訓練。

•罕病基金會重要發展

1999.6.6 罕見疾病基金會成立

2000.1.14 罕見疾病防治及藥物法三讀通過

2000.12 推動二代新生兒篩檢計畫

2002. 9 罕病全數納入重大傷病保障

2005. 1 健保將罕病用藥列入專款專用

2006.7 二代新生兒篩檢計畫獲衛生署同意增列六項篩檢項目

2010.12  啟動罕見疾病福利家園專案

資料來源／財團法人罕見疾病基金會