🎧｜國人基因資料外洩會「芭比Q」嗎？國衛院專家解答

電影「美國隊長2：酷寒戰士」中，為求世界和平，「洞見計畫」分析全人類基因資料，從中找出危險因子者加以消滅；在真實世界裡，基因資料是人類重要資產，可以研究開發新治療嘉惠患者。然而，基因資料須謹慎保管利用，防止洩漏或反向運用，避免電影中個資被惡人掌控的情節。

國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）邀集全台32個人體生物資料庫，建立龐大生醫研究資源，提供國內產學研醫界單一窗口、一站式服務，除提供各疾病類別的檢體與醫療數據，也為各類疾病建立基因數據庫。該平台執行長黃秀芬指出，在「人體生物資料庫管理條例」規範下，友善且安全的讓各界運用分析基因及醫療數據資料，有助於執行精準醫療，尤其惡性腫瘤治療，是癌症病友一大福音。

🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓

冰島首設國家級基因資料庫

冰島是全球第一個設立國家級基因資料庫的國家。黃秀芬說，因其人口少，研究者得以蒐集該國全部人口血液進行基因檢測，建置龐大的基因資料庫，作為該國治療藥物開發、疾病危險因子預測的基礎。冰島成功啟動基因資料庫建置後，各國紛紛仿效。其中最成功者是英國UK Biobank，與藥廠等產業界合作，蒐集50萬民眾的生物醫療數據與檢體，並完成基因檢測數據，是最成功的「公私合作聯盟模式（PPP）」。

丹麥、芬蘭等社會主義國家，因社福體系完善，民眾健康數據登錄相對完善，且由政府挹注資金，加上與全國不同醫療機構合作，因此其國家級人體生物資料庫也十分成功，發表非常多優秀論文。國際大藥廠亦有貢獻大量資金來協助建立龐大基因數據庫。但丹麥、芬蘭並未對外籍研究人員或廠商開放，不像英國UK Biobank。韓國的國家級人體生物資料庫則與我們台灣的國家級人體生物資料庫整合平台最為相近，串連全韓國廿七家醫院，輔導其成立個別人體生物資料庫再予以整合。

台灣單一人體生物資料庫，基因數據最多的當屬中研院的台灣人體生物資料庫。該資料庫在民國99年「人體生物資料庫管理條例」通過後成立，主要招募社區民眾，收案數達18萬人。黃秀芬表示，發展精準醫療需要疾病檢體，台灣各大醫院各自設有人體生物資料庫，但因單一醫院收案數量較小，且大多限制該院醫師與研究人員使用，所以實際使用率偏低。

跨機構資料互通 節省時間

民國109年成立的NBCT，簡化申請流程，協助產學研醫界加速取得所需檢體及數據進行精準醫學研究。黃秀芬透露，曾有一位要進行慢性腎病檢測開發的產業界人士，向NBCT提出檢體申請，在五個月內即取得來自五家醫療機構之兩百份檢體，若分別向不同醫院提出需求，可能要耗時數年，所以該業者對此很滿意。

黃秀芬表示，檢體取得速度尚有努力空間，未來將再縮短時間。由於人體生物資料庫檢體出庫時已去識別化，所以此產業界申請者並不知道檢體來自哪些醫院，足見個資保護得很徹底。

不同醫療院所儲存病人醫療過程的資料格式各有不同，資料要使用於科學研究前須經過資料標準化過程，以達到跨機構資料的互通性。NBCT共同欄位模式負責人、國衛院癌症研究所研究員楊奕馨表示，國衛院團隊先協助醫療院所在既有電子健康資料架構下建立「共同欄位」，申請者的申請計畫書獲同意後，各合作機構再依統一設定檔擷取需要提供的資料。

個資去識別化 護患者隱私

楊奕馨強調，資料整理是以分散式系統設計，將資料庫處理系統建置在各醫療院所的人體生物資料庫內，過程皆符合「人體生物資料庫管理條例」，對於獲得同意的申請案僅提供研究所須項目予使用者，「只取出必要資料，不提供非必要資訊，是數據資料使用的最大原則。」

外界擔心生物資料外洩造成國安危機，黃秀芬指出，人體生物資料庫管理條例中有資訊安全管理辦法，NBCT提供的生物資料均依法去識別化，研究者拿到的資料僅包含歲數、性別、生物資料等，無法辨識患者身分，更不可能發生電影中殺害特定基因變異者的情況。台灣人具混種特性，外界擔心境外人士以生化武器對國人發起毀滅性生物攻擊，是華而不實的幻想。

延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣

黃秀芬小檔案

現職：

國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長

國家衛生研究院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師

學歷：

國立台灣大學醫學士

國立台灣大學病理學博士

楊奕馨小檔案

現職：

國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）共同欄位模式負責人

國家衛生研究院癌症研究所研究員

學歷：

北卡羅來納大學教堂山分校生物統計學博士

國立清華大學數學系學士

Podcast工作人員

聯合報健康事業部

製作人：韋麗文

主持人：林琮恩

音訊剪輯：高啟書

腳本撰寫：林琮恩

音訊錄製：滾宬瑋

特別感謝：國家衛生研究院、國家級人體生物資料庫整合平台