產前篩檢 染色體晶片比羊水晶片更精細

基因檢測在全球生技醫療產業更顯重要，有國內生技公司引進美國新一代的基因檢測技術，透過新一代的染色體晶片能篩檢出更細微的染色體異常，過去較難篩檢的小胖威力症類型及天使症等，可望透過此技術獲得突破。

引進這項技術的台灣創源生技未來也將與美國合作提供乳癌、遺傳性非息肉症結直腸癌及癌症基因篩檢之服務，協助降低罹癌風險或提早診斷、找出適合個人的治療方式。

創源生技表示，新世代染色體晶片主要是在一張晶片上全面以覆蓋超高密度核酸及探針，可以偵測染色體上微小的變異，比以往羊水晶片更能篩檢出多倍體及細微的染色體異常。

這項新的染色體晶片的探針密度比傳統的羊水晶片高出10倍到100倍，目前在美國是大型醫療院所及檢測中心所採用，包括運用在孕產前、新生兒及癌症篩檢上；國內初期將使用在新生兒、癌症基因篩檢服務為主，未來長期或可發展成為亞洲基因檢測的據點。

傳統羊水染色體檢測以唐氏症的診斷最為重要，但受限於解析度無法檢測出染色體小片段缺失，因此才有更細緻的羊水晶片，讓父母不用等到孩子出生，就可以在產前發現胎兒疾病降低缺憾發生率。

僅管晶片篩檢較傳統細緻，但這項檢驗屬於自費市場，目前健保並沒有補助；而基因突變如果是在晶片探針沒有含蓋的區域，晶片檢測一樣無法早期發現，因此晶片檢測雖然降低風險，但並不保證胎兒一定百分百完全健康。