羊水晶片 高齡產婦提高基因異常發現率

【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】

國內婦女平均生育年齡提高，但高齡產婦增加胎兒染色體發生異常的機率。醫師表示，若進行羊膜穿刺無法確定染色體是否異常，可搭配進行羊水晶片檢查。

例行性超音波檢查是正規產檢的一部分，可以早期發現胎兒器官構造是否有異常，或生長遲滯的問題。另外對34歲以上高齡產婦，衛生署也補助進行羊膜穿刺。

但中華民國醫用超音波醫學會秘書長張舜智說，目前羊膜穿刺後，傳統的染色體檢查是以肉眼判讀，有侷限性，如果超音波檢查異常，但染色體檢查正常，往往只能請父母持續追蹤到生產，在胎兒出生後，再讓兒科醫師仔細檢查；長達數月的不確定過程，讓準父母的心情七上八下。

張舜智表示，國內婦女晚婚、超過34歲以上才生產的情形越來越普遍，高齡產婦會使得胎兒染色體異常的機率增加，而染色體異常會造成新生兒不同程度的外觀畸型、器官缺陷或生理與智能缺陷等。

因此對於上一胎曾產下染色體異常寶寶，或是唐氏症篩檢風險高的準媽媽，可考慮使用羊水晶片，可提高找到基因微小片段異常的機率。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，羊水晶片是以抽羊水細胞以及媽媽的血液進行檢測，過去兩年台大醫院運用的經驗，追蹤113位超音波異常胎兒，發現偵測出約18%基因微小片段異常，但目前羊水晶片檢查需自費約1萬8000元。