日本 SMA 治療經驗揭密！台灣SMA之父鐘育志：「以病人為中心策略值得借鏡」

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）過去被認為是不治之症，目前已有三種藥物可治療。日本東京女子醫科大學名譽教授齋藤加代子指出，目前日本醫界依照SMA患者的分型、症狀、病情進展及生活型態，靈活運用現有的三種藥物，不同藥物間可以轉換、橋接，甚至是合併治療。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。近年已發展出基因治療藥物、腰椎注射藥物（背針）及口服藥物，去年八月國內也擴大健保給付。基因治療藥物價格昂貴，給付限制較多；國內患者仍多以背針或口服藥物控制病情，藥物間轉換或合併使用的經驗較少。

致力於 SMA 治療逾二十年的齋藤加代子七月底應邀參加高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會舉辦的「2025國際 SMA 研討會」，並至成功大學附設醫院分享日本 SMA 治療的經驗。有「台灣 SMA 之父」之稱的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鐘育志說，齋藤教授是日本知名的 SMA 治療及照護專家，希望她多年的經驗，對國內 SMA 團隊與患者家庭能有所啟發。

日本目前約有一千位 SMA 患者正在接受藥物治療。齋藤加代子指出，基因治療藥物強調「及早發現、及早治療」，在症狀出現前給藥可得到最佳治療效益；而在症狀已出現的情況下，則可透過背針或口服藥物控制病情。日本早期患者多以背針治療為主，但隨著口服藥物的上市與普及，已有愈來愈多患者選擇改以口服藥物治療，呈現明顯的治療趨勢轉變。

齋藤加代子說，轉換藥物的主因包括患者脊椎側彎嚴重、背針給藥困難、口服藥物方便，還有想要嘗試新藥等。有些患者則是單純因為不想注射，有了口服藥物的選項後，才開始用口服藥物治療。她解釋，從臨床資料來看，治療 SMA 的口服藥物對於改善上肢症狀相當有幫助，尤其某些患者可以拿鑰匙開門，戴隱形眼鏡等，改善生活品質，就非常滿足了，因此在 SMA 的治療策略上，提升患者的生活品質是相當重要的原則。

讓她印象最深刻的患者是一位現在已就讀國中的小男孩。他在三歲半時發病，十歲半時開始接受藥物治療，當時先打背針，他不想請假到醫院打針，於是改用口服藥治療。兩、三年下來的運動功能進展狀況良好，外表完全看不出來是 SMA 患者。他現在已經14歲，「身高比我還高，原地向上跳，手可以摸到天花板，還參加學校的籃球隊。」齋藤加代子說，現在都是媽媽帶著影片來拿藥，小朋友不必再請假，對治療也很滿意。

齋藤加代子說， SMA 並不會影響智力，患者大半都非常聰明。有一位患者四歲發病，十七歲開始接受背針治療，上了大學以後到東京獨居，二十歲左右轉換成口服藥治療。他打背針治療後會頭痛持續大約一周左右，為了能獨立生活，也不想因治療中斷學業，選擇口服藥物。雖然他現在出門需要靠輪椅行動，但在家可以站立行走，自己一個人煮飯，處理生活大小事。不僅順利完成大學學業，還進入日本「宇宙航空研究開發機構（JAXA）」工作，成為父母眼中足以自豪的寶貝兒子。

齋藤加代子說明， SMA 的治療藥物相當昂貴，在日本也需經申請才能由國民健康保險給付，但藥物轉換沒有限制，畢竟隨著患者年紀增長、病情變化和生活型態的改變，治療也需要彈性調整，因此只要醫師在申請時詳細說明用藥原因即可。治療及藥物選擇上，最重要的是充分的醫病溝通，配合患者病程的發展及生活型態；通常已經發病的患者，多會先著眼於控制疾病和改善症狀。

鐘育志認為，日本對神經肌肉疾病患者的照顧非常完整，即便過去沒有藥物可以治療，仍然長期維持定期追蹤，並在呼吸照護、營養與吞嚥照顧、脊椎與骨關節照顧等方面都做得很到位。現在進入藥物治療時代，日本強調「以病人為中心」的治療選擇，讓病人依需求選擇藥物，這部分是值得台灣學習。

日本的治療規範可以針對不同病人狀況彈性調整，台灣目前則開放終身可以轉換藥物一次。鐘育志說明，台灣的做法是治療前一定與患者及家屬充分溝通，說明藥物的使用頻率、路徑與治療時間，讓患者自主選擇，若不適應原藥物者，可終身轉換一次藥物。健保才在去年擴大給付，目前還沒有遇到需要轉換的案例。

鐘育志說明，高醫的 SMA 治療也是「以病人為中心」，「至少要問病人三次，從初診、申請健保前到送出申請書前，每次都要確認選擇一致後才開始治療。」這樣一來病人可以有充分時間蒐集資料，與家人討論，請教病友，做好決定，後續的順從性也會比較高。

鐘育志說，對 SMA 而言，藥物治療最大的目標和效果是「停止運動功能退化」。有位病情極重度肢障的患者，用藥半年後說「嘴巴可以張得比較開，能刷到後面的牙齒了；而且還初次出國到日本迪士尼旅遊圓夢」，這就是生活品質的提升。台灣也有新生兒篩檢發現的病童，在出生6週內還未出現症狀時開始治療，目前像正常小孩一樣走路跑步，目前已追蹤到 8 歲，完全看不出患有 SMA ，與齋藤教授提出的病例有類似的治療成效。

鐘育志分析，無論是打背針或口服藥治療，需要多次就醫評估，缺乏家人協助，會形成治療的阻礙。健保放寬後病人的治療意願增加，但仍有部分病人因為「家庭支援不足」而無法就醫。希望未來可透過長照 3.0 機制，協助有資格但無法自行出門治療的 SMA 患者，才能讓病人更幸福、更完整地融入社會。

責任編輯：黃琬淑