因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療

很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。

龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。

之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。

她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。

龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。

為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。

由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。