罕病新知／高雄兒童神經罕病中心啟用 為罕病兒打造希望的家

4年前高雄長庚兒童醫院為雷特氏症病童成立跨科別聯合門診，經由音樂治療及生酮飲食等方式讓他們獲得長足的進步，院方今天擴大成立「兒童神經罕病中心」，受惠對象擴及神經皮膚性疾病及粒腺體缺陷病友，盼提供罕病兒童最佳的照護，同時陪伴他們等待根治的希望。

高雄長庚兒童神經罕病中心今天開幕，由長庚醫療財團法人董事莊錦豪、兒童內科部長陳志誠等人揭牌。台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉、台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍亦到場，他們都是罕病兒家長，一路走來點滴在心。

曾雅莉帶著7歲女兒現身說法，她說女兒1歲半時發病，因合併心律不整、呼吸中止症狀，看病得掛2、3科，十分不便，後來長庚開設聯合門診，就醫時間縮短為2、3個小時，女兒接受音樂治療3個月後，智能及情緒有很大的改善，相信「罕病中心」成立後，醫療會有更大的突破。

曾雅莉說，雷特氏症病兒從頭到腳都會退化，智力外，眼睛呈散光、遠視，吞嚥時容易嗆咳，亦有呼吸中止、脊椎側彎、心律不整情形，尤其會退化到沒有語言，孩子哭時，家長只能用猜的，那是種十 分辛酸的心情。

一手催生「兒童神經罕病中心」的兒童神經科主任洪碧蓮說，先天性神 經系統發展異常的雷特氏症，發生率為萬分之一，目前全台約100人，高雄長庚約40人，孩子6個月大到1歲半左右發病，眼神會失焦、動作遲緩，初期常被誤判為自閉症或腦性麻痺。

雷症病童常有骨骼側彎、骨鬆、心臟等毛病，家長帶孩子就醫要跨好幾科，十分費事，為此高雄長庚在2014年整合兒童神經、復健、腸胃、骨科及心智科開設聯合門診，解決就診不便，另也研發輔具、追蹤病程，這幾年病童的症狀獲得改善。

洪碧蓮說，罕病兒需要更多的關心，高雄長庚為此成立全國唯一的兒童神經罕病中心，擴大服務神經皮膚性疾病、結節硬化及粒腺體疾病患者，未來希望與國際接軌，引入基因治療及人體試驗，追求罕病根治的契機。