2024癌症論壇／基因檢測揪癌變惡司機 精準治療更能延命

「醫師，到底甚麼是精準醫療？」、「請問我這個癌症，驗出有BRCA基因變異，是不是有藥可用？」當三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授查岱龍看診時，常有攝護腺癌患及家人提出上述疑惑。

此時，查岱龍總是耐心用淺顯易懂的方式說明。他解釋，許多基因變異與癌症生成、惡化有關，其中，有些基因變異為「Driver Mutation」（驅動性突變），越來越多研究顯示，若針對這些驅動性基因變異使用適合標靶藥物，就有機會阻止癌細胞作亂，延續性命的機率就大為增加。

篩選病人、使用對的藥物，可提升精準醫療效益。

「把細胞的癌變過程想像成一列火車，這些Driver Mutation就好像火車司機，主導火車前進。」查岱龍指出，在癌細胞上，有時可找到許多基因變異，部分基因變異可驅動細胞癌變，成了火車司機；有些就只是火車上的乘客，對於癌變過程影響不大，而要能真正揪出這些驅動性基因，就必須透過基因檢測，「篩選病人，找出帶有這些驅動性突變基因的族群，使用對的藥物」，癌症治療就可對症下藥、事半功倍，這也正是精準醫療的精髓所在。

帶基因變異的晚期攝護腺癌病患，有機會延長生命。

舉例來說，像一般人常聽到的乳癌基因變異BRCA1、BRCA2，也與攝護腺癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症的啟動、發生與預後高度相關。以攝護腺癌病患來說，約10%-15%帶有BRCA1、BRCA2，如果是比較晚期、已對荷爾蒙療法產生抗藥性的病患，更有高達25%帶有上述基因變異，一旦帶有這些基因變異，病患的死亡率就會比一般人多2.5倍。若是卵巢癌，BRCA1、BRCA2的突變比率大約為25%，乳癌、胰臟癌等其他癌別，所占比率為6%-10%。

事實上，BRCA1、BRCA2都屬於HRR（同源重組修復）基因，當透過NGS次世代基因定序等檢測方式找到這些基因突變相關現象，便可運用PARP抑制劑等藥物進行標靶治療，治療成效也會明顯提升。研究顯示，像晚期、帶有這些基因變異的攝護腺癌病患，若接受PARP抑制劑治療，可以有望延長存活期，使用化療的時間也有機會延後，如果能控制好副作用，病患的生活品質會更加穩定、優質。

次世代基因定序檢驗案件申請，出現塞車窘境。

雖然基因檢測對於精準治療的運用、癌症病患的用藥如此重要，健保也即將把NGS檢測納入給付範圍，但「特管辦法」（特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法）規定，實驗室若要進行NGS等基因檢測，就必須針對「實驗室自行研發檢驗技術」（Laboratory Developed Tests, LDTs）部分，取得醫事司的認證資格，並有3年的落日條款。

今年2月9日特管辦法正式上路後，造成兩千多件審查案件大塞車，很多NGS檢驗項目無法執行，恐影響病人用藥權益，目前健保署、醫事司已想辦法在實驗室檢驗品質把關與加速審核中取得平衡，查岱龍指出，為了紓解塞車的大量申請案子，目前給予六個月的緩衝期。

不過，也有人憂心，9月緩衝期過後，申請塞車問題仍可能舊事重演，認為衛福部或許可以採取一些彈性、變通做法，例如對於過去通過認證，或已符合國際認證、檢測品項有國際認證者，可考慮有條件開放、就地合法、納管，如此，更多癌症病患才能盡快在短時間取得基因檢測結果，並盡快使用適合標靶藥物、療程，病情也才不會一再拖延、惡化。

許多檢驗方法可做配套，病患可安心接受治療。

然而，查岱龍也提醒，在基因檢測領域，並非只有NGS檢測，以健保所給付的一些標靶藥物來說，還是有其他檢驗方法可以搭配，像PCR（核酸檢驗），或者可以進行檢體染色，然後用相關抗體進行偵測等，運用這些方法取得結果，癌症病患可及時獲得適合藥物的治療，治療權益同樣受保障，因此癌症病患、病患家人不用擔心，可安心接受醫師指示、接受治療。

查岱龍也提醒，在治療癌症的過程中，醫病共享決策（Shared Decision Making，SDM）是重要一環，透過醫病共享決策，病患可以了解更多資訊，醫療團隊也必須與病患好好溝通，用病患了解的語言進行說明，這樣才能選擇對病患最有利的治療模式，病患的治療，也才會得到最好成果，且較不會多受痛苦。

查岱龍小檔案

國防醫學院外科學科教授

三軍總醫院泌尿外科主治醫師

友善抗癌，心願大聲說：我們需要透過更多、更精準的檢測方式，找出適當的病患，才能讓更多病患受惠。

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