2023癌症論壇／李健逢：NGS正確診斷少見癌

軟組織肉瘤或骨骼腫瘤是非常少見的癌症，由於骨骼腫瘤分類多達70種，軟組織腫瘤分類達200種，對於醫師來說，診斷就是一種壓力，沒有好的診斷就不知道如何治療。

國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織肉瘤為例，會長在身體任何地方，包括脂肪、肌肉、血管或筋膜等，有些個案會轉移，有些能和平共處十幾年，由於惡性或良性的鑑別診斷不太容易，因此做正確診斷很重要。

由於案例非常少見，故國衛院已建立檢測平台，讓全台的疑似個案能透過台灣病理學會的諮詢系統，將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代定序基因檢測（NGS）進行精確診斷，這對個人化醫療極有幫助。

曾有位兒童肉瘤的患者，經由次世代定序基因檢測，發現患者有NTRK3基因重組，就找出健保有給付的相對藥物；也有青少年的個案找到ALK基因重組，都能讓孩子們得到更好的治療機會。

對於乳突狀甲狀腺癌的復發者，放射碘治療無效後，在分子檢測的協助下，近九成患者能找到可治療的標靶藥物，曾有患者連吞嚥都有困難，經過治療後已能跟醫師對談自如，這對患者是很大的幫忙。

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