精準醫療／癌症醫療個人化 邁向基因檢測

癌症治療早已進入精準化醫療，隨著標靶藥物選擇愈來愈多，相對應的基因定序檢測也日益進步且普及，「同病異治」、「異病同治」等現象漸趨明顯，精準性的個人化醫療在世界各國都已經是現在進行式，去年七月日本政府已開始給付全癌友進行全基因檢測，而韓國也同步跟進，這看在台灣醫師眼裡有點著急，希望台灣也要急起直追，政府要趕快提出癌症病人基因檢測方案。

找出基因突變點 對症下藥

醫師手上的治癌工具愈來愈多時，病人就能獲得更多重生的機會。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆舉例，日前曾透過全基因檢測，幫一名膽管癌患者找出罕見的基因突變點，進而發現有一款應用在血癌的新藥，恰好可以用來對付這個罕見的基因突變，這種嶄新個人化的醫療漸漸地在醫院各角落發生。

由於人類約有2萬個基因，有超過300個基因與癌症有高度相關，這些基因產生突變或是不正常的變異後會導致腫瘤細胞增生形成癌症，而全基因篩檢的目的就是找出不正常的基因點，再去尋找適合的藥物，包括已上市或正在臨床試驗的藥物，打造個人化醫療。

全基因檢測 找到治療選擇

梁逸歆舉例，像是ALK基因錯位最常發生在非小細胞肺癌，已列入常規檢測項目中，但ALK基因錯位也會發生在大腸癌及胃癌，一般臨床根本不會去驗；而NTRK基因錯位的標靶治療效果很好，許多種類的癌症可能有這種基因突變，但比例都很少，更不可能靠單一個基因慢慢找，若透過全基因檢測，或許能找到更多治療選擇。

蒐集大數據 當成研究基礎

梁逸歆指出，目前健保以給付單一特定基因檢測為主，例如乳癌患者會檢測HER2是否陽性，陽性者就給予抗HER2的標靶藥物；而對於轉移性的胃癌，則早在2010年就發表HER2陽性的胃癌患者，使用抗HER2的標靶藥物合併化療，存活期可從傳統化療的11個月延長到14個月，但遲至今年健保才開始給付抗HER2的標靶藥物用於胃癌。

梁逸歆說，很多癌症的基因突變點有類似相同之處，但也有很多突變基因現今看似無足輕重，不代表未來沒有關連，因此，去年開始日韓兩國都開始支付癌友全基因篩檢，原因就是想要蒐集大數據，當成未來研究的基礎，由於全基因檢測費用仍需要自付，台灣也需要推出癌友的基因篩檢政策。

挑選實驗室 應經政府認證

目前全方位基因檢測方式可分實體病理切片及液態切片，梁逸歆指出，實體病理切片直接從腫瘤組織取出檢體來檢測，是最多臨床證據的根基；而抽血的液態切片能當組織不易取得時的替代方案，現今在大多數國際的治療指引都還是建議，以實體病理切片為主，液態切片可做為替代選項。

此外，為了顧及檢測的品質，實驗室挑選也應以政府認證的實驗室，目前已有全方位基因檢測擁有美國FDA認證，這也是一個選擇的參考。