團隊合作+基因檢測+精準醫療，病童獲「重新站起」力量

「孩子，我們知道這條路很辛苦，但爸爸、媽媽會陪著你，努力克服這所有的困難、挑戰！」過去，盧爸爸、盧媽媽每當看到盧小弟因為「軟組織肉瘤」壓迫神經而疼痛、無法行走，只能坐輪椅前進，心裡就有點酸酸的。

即使如此，盧爸爸、盧媽媽還是排除萬難，努力陪伴盧小弟復健、找尋治療解方，盧媽媽甚至甘願放棄自己社交生活，也放棄手機申請網路，只為專心陪伴孩子，終於，在家人陪伴，加上醫療團隊、基因檢測與精準醫療的相輔相成，目前八歲的盧小弟已經可以靠助行器行走，並擁有「重新站起」的力量。

盧小弟出生時，醫師就發現他背部隆起、長有腫瘤，後來確診為低惡性度「軟組織肉瘤」。由於肉瘤長在脊椎附近，且不斷緩緩長大、壓迫骨骼，導致他出現嚴重脊椎側彎，加上肉瘤壓迫脊椎神經，也引起右腳疼痛、垂足、行走困難。即使經過多次手術治療，腫瘤還是持續長大，直到接受精準醫療，情況才有所改觀。

當時在台北醫學大學附設醫院醫療團隊的專業建議下，盧小弟勇敢接受兒童神經外科手術，術中在神經功能監測下，運用椎弓切除、腫瘤切除等方式施行減壓手術，以減輕軟組織肉瘤對神經的壓迫。

同時，醫療團隊也取得腫瘤組織切片進行基因檢測，後來發現腫瘤帶有致癌基因「NTRK基因融合」，透過分子腫瘤團隊會議的精準醫療討論，為盧小弟配對到專門針對NTRK基因融合的標靶藥物治療。一般來說，抗癌新藥的價格極高，一般家庭難以負擔，所幸健保從2022年開始，將NTRK 基因融合的實體腫瘤兒童病人納入給付，而國內也引進了草莓口味的糖漿劑型，適合兒童病人服用。經過三個月用藥，盧小弟的軟組織肉瘤明顯縮小，右腳行動能力也獲得改善。

軟組織肉瘤包覆脊椎，治療很棘手

「盧小弟的軟組織肉瘤包覆了多節腰椎，因為要維持脊椎穩定度，手術要特別小心，就算動手術，也無法處理得太乾淨。」台北醫學大學附設醫院小兒腫瘤科主任劉彥麟為盧小弟的主治醫師，他分析，對盧小弟來說，這樣的軟組織肉瘤就好像體內的「隱形未爆彈」，雖然短時間不會馬上致命，卻會一步步壓迫脊椎與神經，進而威脅行動能力。

劉彥麟進一步指出，如果放任肉瘤壯大，脊椎神經就可能受到更大傷害。一旦腫瘤壓迫到脊椎神經而導致神經壞死、斷裂，小孩成長與父母照顧之路，就會更加辛苦。當這類軟組織肉瘤長得太靠近脊椎，根據過往經驗，往往只能做部分切除，之後再持續觀察、追蹤，無論是藥物或其他治療選項都非常有限。

用基因檢測找到精準醫療，讓一切很不一樣

近年來，在兒童腫瘤治療領域，也興起精準醫療的治療趨勢，利用次世代基因定序檢測，有機會幫這些患者找到更為有效的治療標的。也讓盧小弟這樣的軟組織肉瘤病童，以及其他實體腫瘤病童，有了更多的治療選項、機會。

自2023年12月1日起，根據健保署公告，只要18歲以下病童，且實體腫瘤組織切片驗出NTRK基因融合變異，不限定腫瘤類型，使用NTRK基因融合標靶藥物皆有納入健保給付。而在成人方面，健保則是同步涵蓋非小細胞肺癌、甲狀腺癌、軟組織肉瘤等13種成人癌別。

盧爸爸提到，當初，聽醫師建議後，他與盧小弟原本擔心檢測、治療的過程可能產生副作用，經醫師耐心說明、分析腫瘤基因檢測與精準醫療的原理、特點，他們才放心接受治療，所幸經過次世代基因定序檢測後，成功找到新的治療藥物與希望，才終於出現轉機。

劉彥麟也發現，門診中在溝通腫瘤基因檢測時，偶爾會聽聞到一些大眾迷思，像是有些家長誤以為NTRK基因融合是透過遺傳而來，因而導致夫妻產生爭執。他解釋，這種基因融合變異主要發生於腫瘤細胞，多為病童身上一小部分細胞隨機、偶然產生的，通常和家族遺傳沒有關聯、也不會遺傳給下一代。

醫療團隊專業建議、主動關心，病童家人更安心

對於醫療團隊的付出，盧爸爸充滿感激，他說在盧小弟接受治療的過程中，無論是兒童神經外科陳淑美醫師、小兒腫瘤科劉彥麟醫師或其他醫療團隊成員，都付出許多心血，一發現問題，便盡快提出改善建議，讓家人感受到許多溫暖、關懷。

對於其他處於類似情況的病童家庭，盧爸爸認為，「父母的心，一定要先穩住！」當父母的心穩定下來，孩子也才能安心接受治療，生活也才不會受到太大干擾，他也希望盧小弟未來可以得到更多學習、更多自由。