基因檢測讓她找到合適藥物 大腸癌末期獲控制

40歲女上班族意外發現罹患大腸癌第三期，手術化療後病況穩定，但卻復發轉移至腹膜，但太過害怕副作用，堅持不治療。醫師建議她接受癌症基因檢測，調整治療方針後，病情改善，如今疼痛、飲食、排便等皆恢復正常，腫瘤指數也降低。

嘉義長庚醫院血液腫瘤科主治醫師官鋒澤指出，近年全球都在發展「精準醫療」，主要分為兩部分，一是健檢時，提早知道自己的基因分析，有助分析未來罹患疾病的機率；另一種為治療遇見瓶頸時，透過基因檢測，尋求解方，其中以癌症的治療應用最廣。

官鋒澤表示，基因檢測運用在癌症治療上，目前以肺癌應用最多，甚至健保也給付部分肺癌基因檢測，幫助醫師選擇標靶藥物，其餘「頑固性癌種」，如轉移性大腸直腸癌、肝癌、胰臟癌、膽管癌等，也可透過基因檢測，找出特定基因，就能更精準用藥。

以案例中的轉移性大腸癌為例，常見突變基因有MSI、NTRK、BRAF、HER2或POL1等，目前都有相對應的藥物可以精準投藥。

官鋒澤說，臨床觀察，癌症末期患者，若化療效果不佳，加做基因檢測平均有五分之一到四分之一有機會能找出特定突變基因，調整用藥。但官鋒澤也提醒，基因檢測近年開始發展，大部分需自費，且坊間檢驗機構品質不一，台灣目前也沒有機構認證，建議選擇有美國FDA認證的基因檢測機構，較有公信力。