台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查

台灣海洋性貧血帶因（帶有缺陷基因）者估計高達近140萬人，許多懷孕後才發現，有人因宗教信仰堅持生下重症子女，造成家庭與醫療社會龐大負擔，即使及時引產，孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天呼籲可能懷孕者提前檢查，及早因應。

奇美婦產部最近兩例孕期確認胎兒海洋性貧血重症個案，兩名31歲、36歲女子被遇各在已懷孕19、20周時終止妊娠，其中一例明知有風險仍不願事先檢查。彭依婷表示，海洋性貧血帶因者幾無症狀，計畫懷孕者最好先檢查確認，以免後續複雜過程與風險。

彭依婷今天在院內衛教宣導會表示，早期多稱地中海貧血的海洋性貧血，是染色體隱性基因遺傳疾病，父母雙方若都是同型帶因者，子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率成為重症病患，重症者多須終身輸血或骨髓移植才可能維持生命。

彭依婷指出，最近兩例懷第一胎孕婦，胎兒都在16周時基因檢測，確診甲型海洋性貧血重症，經諮詢後於19、20周終止妊娠，對孕婦身心健康都產生影響。因胎兒確診重症時，父母往往被迫必須要在極短時間內做是否終止妊娠重大決定，若能在孕前、甚至婚前檢測，對疾病更全面了解，就能選擇更合適懷孕計畫，避免後續狀況。

彭依婷表示，台灣是海洋性貧血基因盛行地區，平均每14至15人中有1人帶因且大多沒有症狀，要經血液檢查才能得知帶因狀況，建議及早檢查，若計畫懷孕雙方是同型帶因者，建議先接受遺傳諮詢，並考慮選擇試管嬰兒療程、或懷孕後盡早做胎兒診斷。