罕病健保給付／非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。

衛福部國健署罕病通報個案統計，近20年來，台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」，其中三人不幸死亡。以往受限於技術較難確診，最年篩檢進步加上新藥問世，造福病友。

高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟引起衰竭。

在人體發炎反應中，補體扮演著重要角色，如果基因異常，就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」。方華章解釋，補體原要抵抗外來病原體，卻因異常活化，讓身體持續處於發炎狀態，轉而破壞自身細胞，同樣造成小血管破壞、血栓，導致多重器官受損，其中又以腎功能衰竭最常見。

傳統治療效果有限，唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」，但藥價昂貴，一年藥費高達1500多萬元。所幸今年6月起健保全額給付，讓病友們燃起一線生機。

方華章提醒，「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速，必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」，且大部分患者須持續注射避免復發。但該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用，使用時建議給預防性抗生素並接種疫苗，避免引發腦膜炎。