罕病篩檢／全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%

依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各大醫院都找不出原因，為此，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防。

目前全球已知的罕見疾病有近7000種，其中約80％的罕病為家族遺傳，約只有400種可以透過藥物治療，罕病基金會執行長陳冠如表示，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，因而延誤黃金治療時機。

國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示，該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年，採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析，加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術，補足現階段檢測方式。

今年27歲的黃俊榕是一名醫師，也是這次旗艦計畫受惠病友之一，5歲時開始出現聽力障礙，開始必須帶著助聽器才能學習，沒想命運又開了他一次玩笑，高中時，一到晚上就看不清，被眼科醫師診斷是夜盲症，但始終找不到讓他聽力及視力受損的原因。

歷經22年，在各醫院過個是檢查，終於在上個月以全基因體定序確診是罹患罕病尤塞氏症候群，經過定序，也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因，媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因，但未成對因此未來都不會發病。