基因檢測 揪3種肺癌早期突變

70歲的老奶奶，因婦癌至林口長庚醫院就醫，意外發現癌細胞轉移肺臟，左肺有大小不一的結節，基因檢測其中3顆體型較大的結節，竟然都是各自獨立的原位癌，且由不同基因突變所致。林口長庚肺癌團隊召集人柯皓文表示，這是「極為罕見」的案例，鮮少肺癌患者腫瘤病變是因多個基因突變造成，幸好患者結節小於1公分，屬於早期肺癌，即可手術切除病灶。

肺腺癌占整體肺癌8成5

肺癌分為小細胞癌與非小細胞癌，台灣最常見的肺癌類別為非小細胞癌中的「肺腺癌」，占整體肺癌的8成5，晚期肺癌的標靶藥物發展，多以治療肺腺癌為目標，醫界發現肺腺癌最常見的基因突變類型，包括EGFR、ALK、cMET、HER2、BRAF、KRAS等多種。

柯皓文表示，根據林口長庚的癌症登記資料，並與日本LC-SCRUM-Asia合作研究，台灣肺腺癌患者約6到7成帶有可治療的基因突變，且台灣針對多數的肺癌標靶藥物都已納入健保給付，大幅增加患者的存活率。不過，仍有3成帶有不可治療的基因突變，則採取傳統的化療方式治療。

國內最常見的肺腺癌突變基因為EGFR，但並非每一位肺腺癌患者體內的癌變基因都是同一種，像前副總統蕭萬長，他左肺及右肺的突變基因就不同，臨床上較常見的是同時出現兩種癌變基因，如前述70歲老奶奶同時有3種基因突變的原位癌，分別為BRAF、EGFR、cMET，不僅罕見也是柯皓文從醫第一次碰上，能即時發現也與老奶奶願意自費做基因檢測，才能揭曉突變基因。

治療多基因突變的肺腺癌，會先依照腫瘤的大小以及惡性的程度，決定投藥的方式，不過，有些標靶藥物在投藥後，還會再產生基因突變，如治療EGFR基因突變的部分標靶藥物，使用9個月到14個月後，有5成左右的患者會再次產生EGFR T790M，目前肺癌的藥物治療已走向依不同基因決定藥帖，即近年不斷提及的「精準醫療」。

早期肺癌治療比率攀升

國內肺癌的患者，多數是晚期發現，依照5年前的資料，約有8成的肺癌患者是第三期後才接受治療、2成是早期發現。但自從國健署於2022年推動公費低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢後，國內早期肺癌患者即接受治療的比率攀升，從原先20%提升至30%到40%，晚期肺癌從80%降至約50%。

柯皓文表示，該數據也連帶被認為是肺癌於2023年擠下大腸癌，成為我國十大癌症死因之首的原因之一，他認為持續擴大篩檢，相信未來肺癌的致死率可以大幅降低。