出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾，這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群，台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因，台北馬偕醫院結合各科，經年研究，終於發現台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，該研究發表於知名罕見疾病期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases」。

馬偕發現案例 至今滿20年

Galloway-Mowat症候群屬遺傳性疾病，且為隱性基因遺傳，在1968年被發現，台灣首名案例在1994年由台大醫院發表，第二名案例則在1999年於馬偕發現，至今滿20年，全球已發表60多名案例，台灣就有10名。

台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說，Galloway-Mowat症候群患者在胎兒期間，腦部及腎功能無法健全發展，媽媽通常羊水不足，磁振照影也會發現胎兒腦部比一般胎兒小。

嬰兒手指腳趾 長如蜘蛛腳

Galloway-Mowat症候群的孩子出生後，外觀與一般嬰兒有很大差異。蔡政道說，患者通常大耳朵，且耳朵薄如水餃皮，五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳般細長、水腫等，活動力極差，通常外觀若符合上述描述，幾乎就可以診斷。

Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳，不斷排出蛋白尿，蛋白質大量流失，一出生就必須透過藥物控制，同時腦部灰質、白質突變，小腦嚴重萎縮。蔡政道說，全球案例平均年齡是6歲，但台灣的病童皆活不到3歲，最長的只有1年9個月，最短2個月。

馬偕醫師發現 有基因缺陷

由於國際案例與台灣不同，馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作，針對國際上907位有腎病症候群的孩童，進行全基因定序，其中91位被診斷Galloway-Mowat症候群，在37位中找到KEOPS複合體基因缺陷，其中包含台灣10名確診的患者，該研究於2017年發表。

林炫沛說，Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮，但台灣患者症狀與其他國家有明顯差異，針對台灣確診的6名患者研究發現患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，有該基因缺陷的患者，症狀相對嚴重，幾乎無法存活。

孕婦羊水過少 建議做檢查

追溯Galloway-Mowat症候群患者家族，曾有一個家庭跟林炫沛說，過去曾有家人產子後，孩子不到幾個月就過世，孩子也有類似的外觀特徵。由於患者早夭，林炫沛深信，台灣還有很多患者未被發現。

他也呼籲，若家中曾有孩子不明原因夭折，且有類似外觀特徵，女性在懷孕期間得注意羊水狀況，一旦羊水過少，建議做磁振照影以及全基因定序，若確定孩子是Galloway-Mowat症候群，建議引產。