劉秀枝／醫師如何發現少見疾病？

日前參加病例討論會，48歲的陳女士兩星期來覺得全身倦怠、胃口不佳，且偶而會看到雙影而住院。她看過眼科醫師，檢查正常，也沒有發燒、頭痛、高血壓或糖尿病。

陳女士的身體、神經檢查與認知功能都正常。血液的常規、肝腎功能、維他命B12濃度、免疫檢驗和腫瘤指數均無異樣，也沒有乙醯膽鹼接受體抗體，排除了重症肌無力症的可能性。

但腰椎穿刺顯示其腦脊髓液的白血球稍微增加（11/cumm），其中98%為淋巴球，蛋白質偏高（68mg/dl），葡萄糖值正常，因此當天先以病毒性腦炎治療。靜脈注射抗病毒藥物一天後，陳女士排到了腦部與脊髓的磁振造影檢查，放射線科醫師立刻告知是「自體免疫膠質纖維酸性蛋白腦膜腦脊髓炎」（autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy，簡稱autoimmune GFAP astrocytopahty）。後續的血液GFAP抗體檢測也呈陽性。

主治醫師立刻替陳女士靜脈注射類固醇，才打了兩天，她覺得精神變好，胃口較佳，也不再複視，後來改為口服類固醇，出院後在門診追蹤，持續進步中。

自體免疫膠質纖維酸性蛋白腦膜腦脊髓炎是2016年美國梅約診所的醫療團隊發現的疾病。之後，義大利、中國、日本、法國等也都有病例報告，但仍少見，推估每10萬人口有0.6位。任何年齡都可能發生，以44-50歲為最多，無性別或種族差異。

膠質纖維酸性蛋白是腦部星狀膠質細胞的主要纖維蛋白。星狀膠質細胞不僅維持腦血管屏障的完整，也是腦部的主要支持細胞，在神經元受損時，星狀膠質細胞就會變大並增生以填補受損部位。當受到抗體攻擊時，從視神經到大腦、小腦、腦幹以及脊髓都會受創，造成腦膜炎、腦炎與脊髓炎（meningoencephalomyelitis）。每位患者的症狀與輕重差異甚大，包括發燒、頭痛、譫妄、癲癇發作、手抖、走路不穩、焦慮、手腳發麻、無力等，但並不是每個症狀都會出現，因此臨床上很難判斷，罹病人數也可能被低估。

確定診斷需靠腦脊髓液或血液中的GFAP抗體檢測為陽性，以及注射顯影劑的腦磁振造影的典型表現：多條輻射狀、細線樣的顯影病變，出現在腦室周圍、腦白質、基底核與腦膜，或脊髓內的多節線狀顯影。其致病原因目前不清楚，約一半病患在發病前出現感冒症狀。以類固醇治療效果良好，但約20%的病症會復發。

當天與會的醫師們大都沒聽過這個疾病，因此發問很踴躍。例如這位高明的放射線科醫師怎會下這個診斷？那是因為她讀過相關論文，剛好看到影像時就福至心靈，真是讀萬卷書，用在一時。又如病人症狀輕微，怎會想到收住院？主治醫師說，病人的主訴只有倦怠、胃口差與偶而複視，症狀不具特異性，且神經檢查正常，一般都會在門診處理，甚至懷疑是否有心理因素，但家屬說病人一向開朗，這些症狀明顯影響她的生活與工作，可見家人的細心觀察與醫師的直覺、思考與判斷等臨床經驗都是重要關鍵。

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