半夜驚醒！她怕「這病」不只奪走孩子身高，甚至呼吸、行走能力…

「好怕這疾病不只影響孩子身高，還奪走孩子呼吸、行走的能力。」孩子出生便患有罕病「軟骨發育不全症」，父母的憂慮、不捨，外人無法體會。「軟骨發育不全症」患者幼時容易出現發睡眠呼吸中止、水腦等併發症，可能因此奪去患者的行走能力，許多父母晚上頻頻驚醒，確認孩子有無呼吸，看到孩子一直跌倒、內心焦慮揮之不去。

「剛開始，有點無法接受，看到其他孩子的小腳腳或聽到大家開心討論育兒心得，就很想哭！」May的孩子今年十歲，懷孕後期發現孩子患有軟骨發育不全症，May只能接受命運。孩子出生，開始學走路，由於身材比例不平衡，常會跌倒，且雙腳肌肉容易痠痛、不舒服，抗拒接受肌力訓練與早療，此時更讓May心力交瘁。

出現併發症更棘手

台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科主治醫師蔡立平說，軟骨發育不全症的致病原因，是「纖維芽細胞生長因子接受體-3（FGFR-3）」基因出現缺陷，導致長骨骨骼發育受抑制，除了身材矮小，病患四肢多半偏短，也常出現腰椎前突或O型腿。

蔡立平分析，以幼齡病童來說，軟骨發育不全症常見併發症為「枕骨大孔狹小」，枕骨大孔為連結腦幹、脊椎重要孔洞，過於狹小，就會壓迫中樞神經、影響呼吸，這也是造成周歲內嬰幼兒猝死主因，死亡風險約2%到7.5% ，比普通人增加6倍。

此外，枕骨大孔太小也會引發水腦，當顱內多餘液體排不出去，大腦發育空間便受到限制，嚴重時病童眼球會往下墜，形成「落日眼」；病患成年後，則易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，影響行走能力。蔡立平提醒患者，隨著醫療資源愈來愈完善，應積極配合醫囑定期回診檢查，並接受必要治療，有效降低風險發生。

新療法有機會變高

過去軟骨發育不全症僅能針對併發症預防或治療，但先天性身材比例不平衡、枕骨大孔過小等問題，無法根本解決。近來隨著基因科技發展，對於軟骨發育不全症，已有可調節相關基因活性的治療問世，除了身高，也有機會改善併發症，為病患家庭帶來曙光，但需要自費，病患用藥需考量經濟負擔。

應定期回診、追蹤

May認為，透過新藥運用，若孩子身高可以多十公分，身材比例改變或併發症風險可減少，孩子的人生就會有更多可能性。蔡立平也呼籲，在等待新藥上市的同時，家長須定期帶孩子回診、追蹤，除了幫助預防併發症， 未來若有機會使用新藥，預先做好追蹤紀錄，治療程序也會較快、較流暢。