席琳狄翁自爆罹「僵硬人症候群」 罕見病症常被當「這種症狀」處理忽略
54歲西洋流行音樂天后席琳狄翁(Celine Dion)在社群平台上自爆罹患發病率百萬分之一的「僵硬人症候群」,因為肌肉會變得硬化,所以被迫取消歐洲演唱行程,「有時我走路會很困難,不允許運用聲帶按照我習慣的方式唱歌…」。席琳狄翁目前每天都在和運動醫學治療師一起努力,以恢復力量和再次表演的能力,「但我不得不承認這是一場鬥爭。」
根據台大醫院神經部楊智超醫師的衛教內容指出,僵硬人症候群( Stiff person syndrome)是種罕見的中樞神經系統疾病,主要症狀為軀幹及近端肢體僵硬、緊縮,尤好發於腹部與下背部的肌肉。此病多在成年後發病,六至八成的病人,血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基(酶)的抗體(Anti-glutamic acid decarboxylase antibody),這種酵素是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA所需的,若遭受到抗體的破壞,可能導致中樞神經抑制功能的不足,使得肌肉產生過強的活性,繼而變得僵硬。最困擾的病徵,也就是身體肌肉變得僵硬,觸感硬如鐵皮,若肢體也出現僵硬時,行走、活動都會受限。因此病罕見,患者很可能被當作太緊張或一般下背痛處理。
僵硬人症候群也可能會與其它的自體免疫疾病共存,如胰島素依賴型糖尿病,格雷夫斯病,橋本氏甲狀腺炎,惡性貧血,白斑症等。另有一部分僵硬人症候群與惡性腫瘤有關,因此建議患者最好也接受腫瘤篩檢。
另有一種疾病,也會讓身體漸漸無法動彈,即更殘酷的「漸凍人症」。漸凍人症屬運動神經元疾病,全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)」,其運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡,使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。但意識與認知功能通常不會受到影響,且感覺正常,就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡,無法與外界溝通。》疾病百科/漸凍人症
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