沒有精子也沒有嗅覺 卡門症候群讓他「鶴立雞群」

小邱今年31歲，結婚一年，由於精液檢驗發現是無精症而前來求診。

一進診間護理師就被小邱195公分的身高嚇到，不過比較令人印象深刻的是小邱白淨的臉蛋。他沒有鬍渣，頭髮相對也比較茂密。小邱的太太愛倫30歲，月經都很準時。

我隨即為小邱檢查，內診時發現小邱外陰部毛髮較為稀疏，兩側睪丸雖然對稱，但都偏小，約5~6 c.c.左右。

聞不出老婆的香水味，也特別耐得住廚餘臭味。

「愛倫，小邱能不能分辨妳不同香水的味道？」我提出一個奇怪的問題。

愛倫愣了一下，「您這麼一問，倒提醒了我。上次母親節前我想送婆婆香水，最後選了三種味道，要小邱比較看看，他說都一樣，明明就差很多！」

「還有小邱特別耐得住臭味，家裡的廁所清潔、垃圾廚餘清理，他都包辦。」愛倫補充。

「你在青少年發育成長期，有跟其他同學不太一樣的地方嗎？」我轉頭問小邱。

「有耶，我長得比較慢，個子很小，一直沒變聲，陰部發育也不太有變化。高中聯考後，我媽帶我去看醫師，那時醫師說我缺乏荷爾蒙才會這樣。接著幫我打針治療，大概挨了有100針。光升高一的那個暑假就長了快10公分，而且我的陰莖、睪丸都脹起來，常常不小心就會勃起，非常困擾。高一開學到校，以前國中跟我同班的同學幾乎認不太出我來，看到我長得比他們高都嚇了一跳。」

「我大概已經猜到你的診斷了，我要轉介你到耳鼻喉科去做一個正規的嗅覺功能測驗。我判斷你沒有嗅覺，也就是無法分辨香味或臭味。」

「可是我聞得到廟裡拜拜燒香的味道……」小邱疑惑地回覆。

「那個不是嗅覺，嚴格說應該是痛覺，也就是被煙燻到的刺激感。」「我還要安排全套的荷爾蒙抽血檢查及腦部電腦斷層攝影。等這些結果都出來以後，我再詳細向你們解釋。如果都如我的判斷，你的無精症應該是可以治療的，很有機會讓你的睪丸產生精子，甚至在精液中就可以排出精子。」

先天缺少KAL蛋白，從胎兒時期就影響，更導致青春期發育遲緩。

兩周後，小邱與愛倫迫不及待地回到診間，等待我開釋解盤。

小邱的荷爾蒙分析顯示，他的FSH及LH這兩種腦下垂體的荷爾蒙（性促素gonadotropins）都非常低，男性荷爾蒙睪固酮及女性荷爾蒙雌二醇也都非常低。在腦部電腦斷層掃描的影像中，可清楚看到小邱的第一對腦神經原本該呈現的部位，彷彿是空的。另外下視丘及腦垂體部分沒什麼特別的異常。在耳鼻喉科會診診查的結果，確認小邱完全沒有嗅覺。

此時已經可以確定小邱的診斷是「卡門症候群（Kallmann's syndrome）」。卡門症候群發生的原因，大多是因為先天缺少一種叫做KAL的蛋白，導致男性荷爾蒙睪固酮的分泌沒辦法展現。

這個影響從胎兒起一直到出生，睪丸下降有時會不完整，而導致隱睪症的結果。在青春期的時候，由於睪固酮不足，自然外陰部，包括陰莖、毛髮、陰囊等構造也就無法發育，連帶陰莖勃起功能也大受影響。臉部毛髮、鬍鬚也是因為睪固酮不足而生長停頓。

睪固酮、雌二醇不足，無法關閉生長板，身高因此鶴立雞群。

小邱的身高也是因為荷爾蒙的關係。在血中或身體組織中，睪固酮會經「芳香酶（aromatase）」作用而轉變成女性荷爾蒙雌二醇，雌二醇會去骨骼中將長骨的生長板骨化，而使身高抽高的動作中止。反之，如「卡門症候群」的患者，因睪固酮不足，連帶雌二醇也不足，無法有效將生長板關閉。因此，骨頭會持續增長，導致身高「鶴立雞群」。

以小邱為例，下視丘的KAL蛋白先天異常，以致荷爾蒙調控困難，性促素的分泌出現障礙，精液裡完全沒有精子。此外，下視丘中的神經元細胞發源地在鼻腔黏膜，這也導致嗅球神經細胞缺陷，除了無精，還沒有嗅覺。

治療上，主要以針劑補充「性促素」，每周施打二至三次，持續打針半年以上，兩成患者精液中出現精子，如仍無精子，可透過睪丸顯微取精，完成試管嬰兒治療。  

在睪固酮「滋潤」下，小邱宛如重生，性欲提升、勃起功能明顯改善，陰莖夜間及晨間勃起頻率及硬度增加，肌肉量增加，運動耐力狀況變好，情緒穩定不再多愁善感。

我告訴小邱，目前的狀態才是他應該有的正常荷爾蒙供應水平，所以之前就是「欠栽培」的意思啦！

教授講堂

KAL蛋白 嗅覺的帶路人

KAL蛋白的功能在個體胚胎時期，擔任負責帶領嗅覺及下視丘神經元自鼻腔中播遷到中樞神經位置的「帶路人」。倘若這個帶路人缺席，嗅覺及負責分泌「性釋素（gonadotropin releasing hormone，簡稱GnRH）」的神經元就被「卡」在要進入顱內的篩板（cribriform plate）大「門」之外。在胚胎發育進程中，負責分泌「性釋素」的神經元缺席，所以腦下垂體細胞就不會分泌性促素（gonadotropins），因此，男性荷爾蒙睪固酮的分泌就沒辦法展現。