胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾

小美懷孕3個月時，第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原，沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後，胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者，若是出生則必須終生輸血，且可能因心臟衰竭而無法存活至成年，小美與先生忍痛選擇終止妊娠。

地中海型貧血是遺傳性血液疾病，若夫妻雙方為同型帶原，則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者，1/2生下帶原者，1/4生下完全正常的小孩。小美想問，難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎？

其實隨著醫學進展，對於小美這樣的情形，可以選擇胚胎著床前遺傳診斷，簡稱PGD。

傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷，一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病，孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。

PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術，讓胚胎在著床之前先進行診斷，確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病，再被植入到子宮內，以避免生下罹病的小孩，並免除引產之身心創傷。

PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因，如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等，以及夫妻之一方罹患染色體疾病，如染色體轉位、染色體倒轉等。

雖然PGD已發展超過20年，但仍有其風險及限制，就跟所有的醫學診斷技術一樣，PGD並無法保證百分之百準確；而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病，或者致病基因不明的遺傳疾病，無法透過PGD進行胚胎篩選。

此外，胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率；胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響，短期看來，並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險，但長期風險仍未知，還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。

總之，PGD在臨床上的使用已日漸廣泛，然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢，正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險，才能依照每個病患不同的情況與需求，達到最理想的治療效果。