DBS談心室／肌張力不全症小學發病 肌肉緊縮站不直 手術後找回快樂大學生涯

肌張力不全病友家屬／江先生

兒子國小四、五年級時，我注意到他手部控制不佳，至住家附近多家醫院檢查後，最終才在台大兒童醫院確診肌張力不全症。後續症狀逐漸嚴重，最終在醫師建議下，使用深腦刺激術（DBS）治療，兒子目前已就讀大學，生活自理無虞。

發現兒子寫字、控筆與其他小孩相比稍有異狀時，一開始不覺得有問題，但症狀持續至國小六年級，我開始尋找病因。這段期間，兒子的症狀逐漸變得嚴重，因肌肉緊縮，有時連站都站不直，脊椎也嚴重側彎。最後輾轉到台大兒童醫院就診，由現任院長小兒神經科主治醫師李旺祚安排全基因定序，才確診肌張力不全症。

現在回想起來，除寫字有異狀，兒子學鋼琴到某個程度就一直卡關，無法再進步，或許也與肌張力不全症有關。兒子剛開始上鋼琴課，都還能跟上進度，但後來同學都在進步，他卻好像遇到瓶頸，無法學習更複雜的曲子，最終只好放棄，後來研判，應是受疾病影響手部靈活度，才無法再繼續彈琴。

肌張力不全最有效的治療是DBS，看到新聞報導，有病童原本必須臥床，經DBS治療後，至少能坐起身來。其他輔助治療如使用矯正器、背架，不僅會讓病友不適，考量孩子剛上中學，走路姿勢異常，也會對其心理造成不良影響。

當時認為「長痛不如短痛」，在兒子剛上高一時，安排接受DBS手術，後續雖因長高、體態變化大，儀器常需要調整，治療效果稍有下降，有時會出現口吃等副作用，但多數時候症狀控制良好，全家還一起出國旅遊。如今兒子已升上大一，住在學校宿舍仍可自理生活，僅少數情況如到晚間體力下滑時，容易感到單側身體控制力變差。

遠離磁輻射環境 避免機器關機

主治醫師／台大醫院新竹台大分院神經部主任戴春暉

據國際研究，每10萬人即有16人罹患肌張力不全症。肌張力不全患者分原發性與續發性二大類，前者是基因或不明原因導致，後者多為腦麻、感染等引起。

目前治療方式包括口服藥物，如抗乙醯膽鹼類藥物或肌肉鬆弛劑等。若效果不佳則會使用局部肉毒桿菌注射來緩解異常的肌肉攣縮，這對病灶範圍不大的局部型肌張力不全症通常有不錯的效果，但對於大範圍影響或程度較嚴重的肌張力不全症，效果可能不理想。此時應用深腦刺激術（DBS）可協助改善病況，但患者中長期必須留意改善情況，定期回診。

肌張力不全症症狀表現多元，如何診斷、發現有其難度，有病人脊椎側彎、漏斗胸就醫，而愈年輕的病人，愈容易出現腿部症狀；隨年齡成長，逐漸加上軀幹肌肉骨骼異常，年老患者則通常沒有腿部症狀，而是頭頸部、眼睛、手部、嘴巴等發生異常，包括眼睛經常用力閉合、嘴角扭曲等症狀。

多數原發性患者身上找不出致病原因，而因先天性腦麻引起的續發性肌張力不全，則隨患者成長，症狀愈來愈明顯。使用DBS治療可幫助患者改善神經肌肉症狀，因手術過程在頸部至胸部之間埋有線路，術後一個月內建議病人要適當活動，保持線路鬆弛，避免線路變得太緊。通常一個月後，醫師才會把電池打開進行治療，並調整參數。

一旦開始治療，病人要注意是否出現副作用，包括視覺改變，例如看東西顏色發生變化、位置扭曲等，以及是否出現部分身體麻刺感，或動作是否變得遲緩，若出現此類副作用，建議病人和醫護密切聯繫，必要時進行電極調整，才能達到最好的治療效果。

術後中長期則要留意治療是否有效。建議病人觀察自身活動狀況，包括傷口是否穩定未受感染，肌肉張力是否恢復正常。患者可使用遙控器控制DBS裝置開關，有時也會發生硬體問題，造成DBS設備無預警關機，必須特別留意。

DBS是電極裝置，若接觸磁輻射較大的場所或設備，都有可能導致機器關機。家中最常見的是微波爐，若發生電磁洩漏，有可能讓設備關機，建議病人使用微波爐時，應盡量離開現場，保持至少2公尺距離；大型集會所的巨型喇叭設備、住家附近的高壓電塔，都曾導致病人DBS設備關機，出入這類場所應小心，避免電磁傳遞造成機器負載過重而關閉。

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