一名男嬰出生一兩周後出現癲癇症狀，就醫再轉院至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除危機。
台大兒科教授胡務亮指出，兒童急重難症照護的困難點在於幼兒無法清楚表達疼痛不適的感覺，因此，醫護人員必須與時間賽跑，希望在最短時間內找出致病原因，正確用藥。
尤其在加護病房中，病童病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確診，除了影響預後情況，對於家庭及社會都可能造成沉重負擔。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾指出，人類共有2萬多個基因，其中至少6000個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因，否則可能變成早夭天使。
傳統的基因定序方法相當耗時，抽血、檢驗到結果出爐，平均需要兩三個月，台大醫院在科技部補助下，引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診，達到精準治療目標。
目前台大團隊分析過60名小病童及其父母，從送檢至報告縮短至六天，幫33名小病友找到致病基因，以這名男嬰的案例為例，由於特殊基因變異，鈉離子過於活化，導致神經細胞不正常放電，才會造成癲癇，在精準用藥後，大幅降低癲癇頻率，減少腦損傷風險。
此外，研究團隊也透過「次世代定序分析」，意外找到15個台灣從未見過致病基因。李妮鍾指出，這套最新的基因檢測可以應用在各個領域，除了盡速找出致病基因，提供精準醫療，也能掌握藥物代謝速度，及預測患者對於藥物的過敏反應。
這篇文章對你有幫助嗎?
