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兒童急重症與時間賽跑 次世代定序分析找出致病基因

2019-01-22 10:39聯合報 記者李樹人╱即時報導

小強出生後一兩個星期,突然抽筋、出現癲癇症狀而緊急就醫。最後轉至台大兒童醫院,住進加護病房,經抽血3cc,進行「次世代定序分析」,六天後報告出爐,證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病,精準用藥,才解除危機。

台大兒科教授胡務亮指出,兒童急重難症照護的困難點在於,幼兒無法清楚表達疼痛不適的感覺,因此,醫護人員必須與時間賽跑,希望在最短時間內找出致病原因,正確用藥。

尤其在加護病房中,病童病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確診,除了影響預後情況,對於家庭及社會都可能造成沈重負擔。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾指出,人類共有兩萬多個基因,其中至少六千個基因會引發疾病,罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因,否則可能變成早夭天使。

傳統的基因定序方法相當耗時,抽血、檢驗到結果出爐,平均需要兩、三個月,台大醫院在科技部補助下,引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診,達到精準治療目標。

目前台大團隊分析過60名小病童及其父母,從送檢至報告縮短至六天,幫33名小病友找到致病基因。以小強為例,由於特殊基因變異,鈉離子過於活化,導致神經細胞不正常放電,才會造成癲癇,在精準用藥後,大幅降低癲癇頻率,減少腦損傷風險。

此外,研究團隊也透過「次世代定序分析」,意外找到15個台灣從未見過致病基因。李妮鍾指出,這套最新的基因檢測可以應用在各個領域,除了儘速找出致病基因,提供精準醫療,也能掌握藥物代謝速度,及預測患者對於藥物的過敏反應。

癲癇
腦損傷
基因變異

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