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新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢

2019-05-30 11:03聯合報 記者羅真╱即時報導

寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。

國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。

陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。

國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。

侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。

新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。

新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項...
新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,以讓更多寶寶盡早確診與醫治。本報資料照片

代謝異常
遺傳性疾病
流產

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