有些孕婦懷孕過程會發生羊水過多現象，卻找不出原因，三總與歐洲等跨國團隊研究發現人體MAGED2基因變異，是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的原因之一。醫師表示，這類胎兒可能在媽媽體內就有腎結石且電解質不平衡，以往死亡率偏高，若能透過基因檢測提早發現、提早治療，寶寶存活率可望提升。
三總腎臟科醫師楊松昇表示，研究針對10多個家族、每個家族至少檢驗兩到三名個案，成人抽血、懷孕期則抽羊水分析，結果發現MAGED2基因變異，會嚴重影響NKCC2蛋白質通道回收鈉鉀氯離子功能，當無法正常回收鈉鉀氯離子，就如同打從娘胎起就一直在吃利尿劑，導致羊水過多，甚至合併胎兒產前巴特氏症候群。
巴特氏症候群男嬰較容易發生，寶寶會有腎結石、電解質不平衡等現象，如果沒有早期治療，很多寶寶可能因此死亡。楊松昇說，懷孕過程中約有1-2%孕婦會有羊水過多現象，且大約有30-60%的個案其原因仍然不明。
楊松昇說，基因變異的孕婦，平均在懷孕19周時，肚子外觀比一般孕婦看起來大兩倍，且羊水指數平均為58公分，也比一般的5-24公分還多。未來若能透過基因檢測，提早發現問題，寶寶出生後就能立即以藥物、補充水分及電解質等治療，只要度過兩歲之後，症狀就會慢慢改善，此研究結果近期發表在知名醫學研究期刊《新英格蘭雜誌》。
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