談到基因檢測，最多人想到的是好萊塢女星安潔莉娜·裘莉，她因帶有BRCA1及BRCA2基因缺陷，加上母親和阿姨因乳癌病逝，她罹癌機會比正常人高8成。她為了延長生命， 2013年預防性切除雙乳，2015年再切卵巢、輸卵管。
不論裘莉的決定是否正確，但這顯示，基因檢測經過多年發展，已不再限於提升癌症的用藥及治療精準度，也可以找出「未病」但潛藏有癌變高風險的人，能夠提早針對特定基因突變影響的癌別做定期檢查，有助及早預防和治療。
秀傳紀念醫院一般外科主治醫師黃漢斌說，在人體約2萬個基因中就約有400個基因與癌症高度相關，當這些癌症基因產生先天或後天突變，就可能導致癌症發生。而基因檢測的目的，就是要找出病患帶有哪些癌症基因突變，提供個人化的醫療處置方法。
基因檢測判讀 可能指向多種癌別
黃漢斌先以肺癌為例，「過去遇到第四期的肺癌患者，我們會覺得沒救了。」但研究發現，有EGFR基因突變的晚期肺癌使用針對該基因突變的專一性標靶治療，有助延長存活率。而台灣晚期肺癌患者有EGFR基因突變者佔逾五成。
「此時，跟時間賽跑的肺癌末期患者，為縮短時間找出標靶藥物、不讓治療亂槍打鳥，建議接受基因檢測，透過組織或血液取樣來抓DNA，以偵測有什麼樣的基因突變，」黃漢斌說道。
黃漢斌提醒，檢驗一組基因編碼，其判讀結果不會只是陰性、陽性、數值高低這麼簡單，而是有不同突變形式，每一種形式也可能與不同癌別相關。這也是為什麼，接受基因檢測分有不同的「套組」。
黃漢斌舉例，BRCA2基因缺陷除了增加乳癌風險，也可能與卵巢癌和胰臟癌相關，這也是為什麼裘莉切除雙乳，又接著切卵巢和輸卵管。不過，BRCA1/2基因普遍被稱為「乳癌基因」，往往會讓人過度專注乳房，反而忽略卵巢和胰臟。
他再舉例，「遺傳性非息肉大腸直腸癌」相關的5個基因，包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM，同時也指向子宮內膜癌、肝膽胰癌、胃癌等風險，以至於除了建議從20歲開始做大腸鏡檢查，也需合併其他器官的篩檢。
黃漢斌說，單獨找出某種基因其實相當困難，幸虧基因檢測方法進步，最新的「次世代基因定序（NGS）」比起目前常用的PCR核酸檢測，能一次偵測大數量的基因，報告出爐也更快。
「PCR和NGS檢測的準確度都很高，」黃漢斌說，只是後者檢測所花費的時間僅前者的一半，經比對生物資料庫後，約2周到1個月就能拿到初步報告。
利用癌復發追蹤套組檢測技術，靠有效率的NGS技術與大數據分析，可以一次找出數10種、甚至百種與癌症高度相關基因的突變狀況，全方位檢測自身癌症基因狀況，提供病人了解自己乳癌、大腸癌等特定癌症的治療狀況與復發風險，比PCR技術能更快、更全面了解自身癌症相關基因的狀況。
圖／黃漢斌醫師 提供
確定帶病態基因突變的變化 進一步找專業醫師判讀、擬定治療方針
不過，更多人關心的是，若家族有多人罹癌，自己接受基因檢測後也確定帶有基因突變，這時該怎麼辦？除了及早定期檢查，需要採取預防性醫療處置嗎？
黃漢斌遇過一名婦人因具有APC基因突變的遺傳性大腸癌，20多歲就全大腸切除，而她的兒子升大學後接受大腸鏡檢查，發現大腸內布滿瘜肉，經基因檢測確定也帶有病態APC基因突變。
「男生問，要跟媽媽一樣切大腸嗎？我告訴他定期接受大腸鏡檢查就好，等畢業後、或常規瘜肉切片發現癌變再開刀，」黃漢斌說，APC突變的癌變平均約30歲，但男性全大腸切除不只影響排便，也可能傷害性功能相關的神經系統。
更何況，APC某些基因型表現也與類纖維瘤的生長有關係，手術切除也可能刺激類纖維瘤的生長。依照最新大腸癌治療指引，除非有確切瘜肉癌變，手術前都應考量病人的年齡、教育程度、及思想情感是否夠成熟，才能執行。
黃漢斌強調，基因檢測目的是讓「未病」的人生活更好、延長壽命，而不是為了防癌而影響生活。「若你確定帶有癌症基因突變，但年紀還小，建議成年後、並在專業醫師的科學方法解釋下，再決定最適合接受醫療處置的時間點。」
有相關癌症家族史的民眾，建議利用「遺傳癌風險基因」套組檢測，全面檢測家族性遺傳性癌症基因，檢視自身是否帶有遺傳性癌症高度相關的基因，透過檢測結果來協助醫師建立最佳的精準醫療建議，定期進行健檢癌篩，達到及早發現、及早治療的效果。
「愈是早期發現癌症，不僅愈能延長術後存活率，也愈能降低罹癌時造成的各種負擔與衝擊，」黃漢斌說道。
秀傳醫療體系與優質生技業者慧智基因合作提供基因檢測平台，民眾接受基因檢測後，會由熟悉基因判讀的醫師進一步提供個人化的健檢及治療。目前的基因檢測為全自費，依不同基因檢測套組及檢測的基因數目，價格約2萬到13萬元不等。
圖／黃漢斌醫師 提供
黃漢斌醫師小檔案
專長：橫隔疝氣、腹壁及腹股溝疝氣、肝膽胰腸胃疾病、消化道腫瘤腹腔鏡手術、進階腹腔鏡肝膽胰手術、遺傳性癌症基因檢測諮詢、精準醫療廣泛型癌症基因檢測、ICG螢光顯影技術（可用於消化外科及腫瘤切除之應用）
現任：秀傳紀念醫院一般外科主治醫師
學經歷：秀傳紀念醫院國際醫療中心主任秀傳紀念醫院臨床技能中心主任中山醫學大學附設醫院一般外科主治醫師中山醫學大學附設醫院外科部住院醫師中山醫學大學附設醫院外科部研究醫師台灣外科醫學會專科醫師台灣消化外科醫學會專科醫師岩手醫科大學附屬醫院進修東京女子醫科大學醫院進修
