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精準防癌!上醫治未病 基因檢測幫高風險未病者延壽

2021-06-25 00:00撰文 廖宇甯

談到基因檢測,最多人想到的是好萊塢女星安潔莉娜·裘莉,她因帶有BRCA1及BRCA2基因缺陷,加上母親和阿姨因乳癌病逝,她罹癌機會比正常人高8成。她為了延長生命, 2013年預防性切除雙乳,2015年再切卵巢、輸卵管。

不論裘莉的決定是否正確,但這顯示,基因檢測經過多年發展,已不再限於提升癌症的用藥及治療精準度,也可以找出「未病」但潛藏有癌變高風險的人,能夠提早針對特定基因突變影響的癌別做定期檢查,有助及早預防和治療。

秀傳紀念醫院一般外科主治醫師黃漢斌說,在人體約2萬個基因中就約有400個基因與癌症高度相關,當這些癌症基因產生先天或後天突變,就可能導致癌症發生。而基因檢測的目的,就是要找出病患帶有哪些癌症基因突變,提供個人化的醫療處置方法。

民眾想接受基因檢測找出潛藏的癌變高風險,建議找熟悉基因判讀的醫師諮詢。 圖/黃漢...
民眾想接受基因檢測找出潛藏的癌變高風險,建議找熟悉基因判讀的醫師諮詢。 圖/黃漢斌醫師 提供

基因檢測判讀  可能指向多種癌別

黃漢斌先以肺癌為例,「過去遇到第四期的肺癌患者,我們會覺得沒救了。」但研究發現,有EGFR基因突變的晚期肺癌使用針對該基因突變的專一性標靶治療,有助延長存活率。而台灣晚期肺癌患者有EGFR基因突變者佔逾五成。

「此時,跟時間賽跑的肺癌末期患者,為縮短時間找出標靶藥物、不讓治療亂槍打鳥,建議接受基因檢測,透過組織或血液取樣來抓DNA,以偵測有什麼樣的基因突變,」黃漢斌說道。

黃漢斌提醒,檢驗一組基因編碼,其判讀結果不會只是陰性、陽性、數值高低這麼簡單,而是有不同突變形式,每一種形式也可能與不同癌別相關。這也是為什麼,接受基因檢測分有不同的「套組」。

黃漢斌舉例,BRCA2基因缺陷除了增加乳癌風險,也可能與卵巢癌和胰臟癌相關,這也是為什麼裘莉切除雙乳,又接著切卵巢和輸卵管。不過,BRCA1/2基因普遍被稱為「乳癌基因」,往往會讓人過度專注乳房,反而忽略卵巢和胰臟。

他再舉例,「遺傳性非息肉大腸直腸癌」相關的5個基因,包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM,同時也指向子宮內膜癌、肝膽胰癌、胃癌等風險,以至於除了建議從20歲開始做大腸鏡檢查,也需合併其他器官的篩檢。

黃漢斌說,單獨找出某種基因其實相當困難,幸虧基因檢測方法進步,最新的「次世代基因定序(NGS)」比起目前常用的PCR核酸檢測,能一次偵測大數量的基因,報告出爐也更快。

「PCR和NGS檢測的準確度都很高,」黃漢斌說,只是後者檢測所花費的時間僅前者的一半,經比對生物資料庫後,約2周到1個月就能拿到初步報告。

利用癌復發追蹤套組檢測技術,靠有效率的NGS技術與大數據分析,可以一次找出數10種、甚至百種與癌症高度相關基因的突變狀況,全方位檢測自身癌症基因狀況,提供病人了解自己乳癌、大腸癌等特定癌症的治療狀況與復發風險,比PCR技術能更快、更全面了解自身癌症相關基因的狀況。

秀傳醫療體系與優質生技業者合作提供基因檢測平台,民眾接受基因檢測後,會有專業醫療...
秀傳醫療體系與優質生技業者合作提供基因檢測平台,民眾接受基因檢測後,會有專業醫療團隊提供個人化的健檢及精準治療。 圖/黃漢斌醫師 提供

確定帶病態基因突變的變化 進一步找專業醫師判讀、擬定治療方針

不過,更多人關心的是,若家族有多人罹癌,自己接受基因檢測後也確定帶有基因突變,這時該怎麼辦?除了及早定期檢查,需要採取預防性醫療處置嗎?

黃漢斌遇過一名婦人因具有APC基因突變的遺傳性大腸癌,20多歲就全大腸切除,而她的兒子升大學後接受大腸鏡檢查,發現大腸內布滿瘜肉,經基因檢測確定也帶有病態APC基因突變。

「男生問,要跟媽媽一樣切大腸嗎?我告訴他定期接受大腸鏡檢查就好,等畢業後、或常規瘜肉切片發現癌變再開刀,」黃漢斌說,APC突變的癌變平均約30歲,但男性全大腸切除不只影響排便,也可能傷害性功能相關的神經系統。

更何況,APC某些基因型表現也與類纖維瘤的生長有關係,手術切除也可能刺激類纖維瘤的生長。依照最新大腸癌治療指引,除非有確切瘜肉癌變,手術前都應考量病人的年齡、教育程度、及思想情感是否夠成熟,才能執行。

黃漢斌強調,基因檢測目的是讓「未病」的人生活更好、延長壽命,而不是為了防癌而影響生活。「若你確定帶有癌症基因突變,但年紀還小,建議成年後、並在專業醫師的科學方法解釋下,再決定最適合接受醫療處置的時間點。」

有相關癌症家族史的民眾,建議利用「遺傳癌風險基因」套組檢測,全面檢測家族性遺傳性癌症基因,檢視自身是否帶有遺傳性癌症高度相關的基因,透過檢測結果來協助醫師建立最佳的精準醫療建議,定期進行健檢癌篩,達到及早發現、及早治療的效果。

「愈是早期發現癌症,不僅愈能延長術後存活率,也愈能降低罹癌時造成的各種負擔與衝擊,」黃漢斌說道。

秀傳醫療體系與優質生技業者慧智基因合作提供基因檢測平台,民眾接受基因檢測後,會由熟悉基因判讀的醫師進一步提供個人化的健檢及治療。目前的基因檢測為全自費,依不同基因檢測套組及檢測的基因數目,價格約2萬到13萬元不等。

秀傳紀念醫院一般外科主治醫師黃漢斌。 圖/黃漢斌醫師 提供
秀傳紀念醫院一般外科主治醫師黃漢斌。 圖/黃漢斌醫師 提供

黃漢斌醫師小檔案

專長:
橫隔疝氣、腹壁及腹股溝疝氣、肝膽胰腸胃疾病、消化道腫瘤腹腔鏡手術、進階腹腔鏡肝膽胰手術、遺傳性癌症基因檢測諮詢、精準醫療廣泛型癌症基因檢測、ICG螢光顯影技術(可用於消化外科及腫瘤切除之應用)

現任:
秀傳紀念醫院一般外科主治醫師

學經歷:
秀傳紀念醫院國際醫療中心主任
秀傳紀念醫院臨床技能中心主任
中山醫學大學附設醫院一般外科主治醫師
中山醫學大學附設醫院外科部住院醫師
中山醫學大學附設醫院外科部研究醫師
台灣外科醫學會專科醫師
台灣消化外科醫學會專科醫師
岩手醫科大學附屬醫院進修
東京女子醫科大學醫院進修

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