愛打高爾夫球的65歲陳伯伯，某天突然沒胃口，體重直降，就醫確診罹患「胃腸道間質瘤」，開刀後服用第一線標靶藥物，治療期間卻再度惡化，只好再開刀、改藥。醫師憂心藥物再度出現抗藥性，建議他參加臨床試驗，服用最新一代的標靶藥，至今治療超過二年，成效不錯，讓他終於能回到喜愛的高爾夫球場重拾揮桿樂趣。
林口長庚一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是消化道惡性腫瘤之一，雖然少見，但發生率僅次於大腸癌及胃癌，台灣每年約新增300個病例，好發於胃、小腸、大腸及直腸等部位的黏膜下層，好發年齡為50到65歲，約3成患者沒症狀，但隨腫瘤變大，可能出現胃腸道出血、腹部腫塊、腹痛或腸阻塞。
葉俊男說，過去醫界對胃腸道間質瘤還不太認識，只當作肉瘤，治療以切除病灶手術為主，但5年後復發率達成5成，可能是腫瘤殘留造成癌細胞轉移，且化學治療和放射治療幾乎無效，3年內走向死亡。幸14年前發現致病機轉，9成是因KIT細胞突變造成，疾病開始受到關注，開啟標靶藥物的治療新里程碑。
可惜的是，雖然陸續出現第一線及第二線標靶藥物，約6成5病人會隨時間產生抗藥性，治療效果有限，多是KIT細胞基因突變的患者，陳伯伯就是其中之一，服用第一線標靶藥後，儘管加重藥物劑量，仍因藥效不佳，導致癌細胞復發。
台灣分子醫學會理事長曾嶔元表示，最新標靶藥物問世後，研究發現可延長存活期4.8個月，且疾病不會惡化，是患者福音。今年8月，健保署將藥物納入給付，能幫晚期患者省下每個月約10萬元的醫療費用，減輕負擔。
目前醫界尚不知造成胃腸道間質瘤的危險因子為何，只知大部分與基因突變有關，少部分患者則出現家族遺傳。曾嶔元建議，病人確診後，可透過基因檢測，先了解自身基因突變類型與位置，採取不同治療策略，這樣的個人醫療才可對症下藥，提升存活期。
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