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9歲的阿寶過去1年多來反覆腹痛,起初僅在診所被視為一般腸胃問題治療。直到今年初因痛感加劇,嚴重影響進食與睡眠,緊急前往台北慈濟醫院就醫。兒科部李致任醫師透過觸診,當場察覺其左上腹有異常硬塊,經電腦斷層檢查,赫然發現腹腔內藏有一顆直徑高達15公分的巨大腫瘤。
因腫瘤體積驚人且已侵犯部分橫結腸,消化外科伍超群主任採傳統開腹手術將病灶完整切除。經基因檢測,確診為罕見的「上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤」,且帶有RANBP2-ALK融合基因突變。為防範復發與轉移,醫療團隊除輔以標靶藥物控制,並擬定密集追蹤計畫。目前阿寶術後狀況良好,精神與生活未受影響,追蹤三個月均無復發跡象。
李致任醫師說明,炎性肌纖維母細胞腫瘤屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤,在兒童腹部腫瘤中極為罕見。此類腫瘤與家族史或生活習慣無關,純屬後天基因突變,好發於嬰幼兒及青少年。由於腫瘤生長在腹腔內,初期常導致嘔吐、體重減輕、發燒或排便習慣改變;因幼童表達能力有限,往往僅能喊「肚子痛」,導致常被誤診為消化不良或腸胃炎。若未即時發現,腫瘤可能過度長大,造成腸道阻塞、穿孔、腹腔感染甚至嚴重出血,危及性命。
他表示,在診斷方面,針對長期腹痛、常規治療無效的個案,醫師會透過腹部觸診、超音波及X光初步篩檢,若發現病灶,將進一步安排電腦斷層或核磁共振,以精準掌握腫瘤位置與侵犯範圍;治療上,目前仍以手術完整切除為首選。然而,此類腫瘤具一定復發率,特別是帶有RANBP2-ALK基因的亞型,復發率文獻報告甚至高達80%。過去化療與放療成效有限,但近年隨著標靶藥物的研發,針對特定基因異常的患者,能獲得更顯著的疾病控制效果。
李致任醫師特別提醒家長,兒童腹部腫瘤發現太晚是臨床最大難題。他建議家長平時可在為孩子洗澡、互動時,輕觸其腹部觀察是否有異常腫塊。若孩子出現長期或反覆腹痛,切勿輕忽為單純腸胃炎,務必儘速就醫評估,早期診斷與治療,是守護孩子健康的關鍵。
因他反覆腹痛逾1年,直到痛感加劇並影響進食與睡眠,前往台北慈濟醫院就醫後,醫師透過觸診發現左上腹硬塊,再經電腦斷層確認腫瘤約15公分。 他被確診為罕見的上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤,屬中度惡性肉瘤,且帶有RANBP2-ALK融合基因突變,這類腫瘤在兒童腹部腫瘤中相當少見。 醫師建議家長平時可在洗澡或互動時輕觸孩子腹部,若摸到異常硬塊或長期腹痛、治療無效,就要儘速就醫,必要時以超音波、X光、CT或核磁共振進一步檢查。精華 FAQ
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