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醫:巴金森病人正常生活20年還是有方法!遇到這3個時刻巴友別放棄,早點治療都能維持生活!

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經常嚴重腹痛、雙腳抽筋,罕病患者盼新藥重啟人生!

臺灣罕見血液病促進協會 王建得理事長。圖/王建得理事長提供
臺灣罕見血液病促進協會 王建得理事長。圖/王建得理事長提供

今年45歲、在高中任教的A小姐是罕見遺傳疾病「紫質症」患者,熱愛孩子的她在發病前是同事眼中的熱血教師,但發病八年多來,為了治療罕病、避免嚴重腹痛及雙腳抽筋,她每週都得前往醫院輸注血基質藥物、定期半個月回院沖洗管路,導致工作和生活大受影響,無法出國一圓留學夢。醫師指出,儘管目前針對紫質症,國內已有健保給付藥物可供選擇,但現有治療仍有侷限性,期盼未來能有更多藥物納入健保給付,讓對於現有治療藥物反應或耐受性不佳的患者,有機會重建新的人生。

紫質症急性發作比生產還痛,檢查也找不到原因!

紫質症是由一系列、至少七種類型以上之疾病所組成的罕見遺傳性疾病,國內發生率約為三十萬分之一,每年都有差不多120位病患受此疾病影響,且女性多於男性。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得解釋,紫質症患者因缺乏合成血基質的酵素,導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質,進而引發神經病變,急性發作期以嚴重腹痛、精神混亂、幻聽幻覺、睡眠障礙、胸痛胸悶等症狀為主,其中又以不明原因、無特定部位的腹痛最為常見。

延誤治療恐致洗腎、肝硬化,甚至呼吸困難!

紫質症是需要長期抗戰的疾病,當毒性物質長期累積在體內,就有可能造成肝腎損傷等慢性病變,有些患者在急性發作時,甚至會嚴重到呼吸困難,需要住院治療。然而,由於紫質症與基因變異相關無法治癒,因此治療上仍以緩解症狀為主。

王建得指出,一般來說,比較輕微的病患可以用高濃度的葡萄糖液來緩解,嚴重一點則會需要使用血基質藥物,甚至止痛藥。儘管上述藥物都已有健保給付,不過很可惜仍有不到一成的少數病患,在使用這些治療方式後,仍無法有效降低發作頻率與嚴重度,加上此類藥物對於周邊血管刺激性較強,患者必須裝設中央靜脈導管來給藥,無形中也增加了人工血管阻塞及感染風險。

新藥可從源頭治療,病友盼可納入健保給付!

對於現有治療反應不佳的患者,王建得提到,目前已有一款與現有藥物機轉不同的新藥上市,可以從代謝機轉的源頭來解決、避免體內製造並累積過多神經毒素,臨床試驗成果顯示不僅療效更好,使用上也只需每個月一次皮下注射,大幅增加患者治療的便利性。

王建得分享,曾有位病人原本一年發作二、三十次,每次發作都要住院超過一週,「幾乎整年都在反覆住院!」直到幾年前有幸參與該藥於台灣的臨床試驗計畫,至今五年都沒有再住院治療過。無論從臨床試驗、還是實際使用的經驗,該款新藥對病人都有所助益。遺憾的是僅有少數過去加入臨床試驗的病患有機會持續使用,希望未來對現有藥物反應不佳的患者,也能夠接受到更佳的藥物治療,享有健康人生。

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