親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

罕病基因治療陷困境 專家提台灣未來展望對策

2022-03-01 00:00撰文/ 張益華

罹患罕病對於病友的家庭衝擊甚大,專家建議,從台灣人特有疾病或罕病特有表現著手,國...
罹患罕病對於病友的家庭衝擊甚大,專家建議,從台灣人特有疾病或罕病特有表現著手,國內罕病相關法規也應與時俱進,並呼籲健保應專款專用。 圖/Shutterstock提供

基因是由一串DNA密碼所組成,目前已知人類有3萬5千到4萬個基因,當基因發生缺陷,疾病就可能隨之而來,這正是多數罹患罕病的原因。「罕見疾病」對一般人來說是既陌生又熟悉的名詞,就算聽過也未必清楚會出現是什麼樣的病徵。罹患罕病對於病友的家庭衝擊甚大,除照顧的辛勞外,還需面臨經濟、病友就學安置等等的沉重壓力。而號稱能「根治」諸多遺傳性疾病的夢幻療法─基因療法問世後,幫助了許多遺傳性疾病患者,台灣未來該如何發展呢?專家建議,從台灣人特有疾病或罕病特有表現著手,國內罕病相關法規也應與時俱進,並呼籲健保應專款專用。

基因治療困境如何解 專家籲健保專款專用

中華民國人類遺傳學會理事長蔡輔仁指出,目前基因治療遇到最大的困境,包括環境面及治療面。由於基因治療須投入長久時間及昂貴研究的費用,研發成功後藥物費用會是一個因素,因此對於罹患罕見疾病之病人,健保給付之專款治療勢必不可或缺;治療面上,如威爾森氏症,可使用排銅藥物或接受肝臟移植,目前已有基因治療藥物進行臨床試驗中,但可能對昂貴藥物有所疑慮。

所幸,台灣的罕病法領先許多其他國家,涵蓋了診斷治療補助及生活支持許多面向,能夠減少罕見疾病家庭的壓力,蔡輔仁理事長認為,雖然基因治療面臨左右為難的困境,但仍是未來醫療發展的方向,隨著基因治療問世,罕病相關法規應與時俱進,對於罹患罕見疾病之病人,健保給付之專款治療勢必不可或缺。

眼底顯微手術技術 成眼科發展優勢

在眼科基因治療中耕耘多年的台大醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶表示,近年有許多科疾病的基因治療蓬勃發展,眼科的優勢在於眼底視網膜顯微手術技術成熟,讓基因治療更加可行,再加上許多眼科疾病是因基因缺陷導致失明,過去沒有藥物可治,基因治療則提供病患一個新希望。

陳達慶醫師以去年甫於台大醫院完成之東亞首例視網膜基因治療顯微手術為例,根據臨床觀察發現,病友在接受基因治療後,視網膜退化的沉澱物逐漸消失,並有明顯改善夜盲的症狀,無嚴重的副作用,生活上有所改善也更為方便。

台灣未來基因治療展望 專家提建議

目前全球的基因治療,有如雨後春筍、大鳴大放。對於基因治療未來展望,蔡輔仁理事長表示,基因治療已過了低潮期,隨著降低脫靶效應,載體的效率性提升及基因剪裁技術更加純熟,也可以有效控制副作用,基因治療未來將越來越精緻化,也能夠越來越便宜、普及。

蔡輔仁理事長認為,台灣在基因治療的研發上,應從台灣人特有的疾病或罕見疾病的特有表現,以及病人未被滿足的需求著手,才有機會接近技術領先的國家。

舉例來說,台灣的高雪氏症病人,高達50%以上帶有特殊的L444P突變點,相對容易出現神經學症狀且程度嚴重,還有台灣人發生率較高的黏多醣症第二型。蔡輔仁理事長說明,2種罕病目前雖有酵素替代療法可以治療;但藥物有其限制,無法通過人體的血腦屏障,應開發可以進入腦血屏障的藥物,或是可以修補或置換基因讓功能正常的基因療法。

陳達慶醫師也說,台灣醫療緊追著歐美的腳步,在基因治療發展上不能缺席,以台大醫院為例,隨著基因治療新藥的發展,過去已透過精確的基因診斷,建構出一個能夠進行基因治療的環境,目前能夠接軌國際,未來期望國內的醫師、生技產業等各領域專家,一起投入新藥開發、臨床試驗等,結合實驗室端、臨床端,到真正治療病人,才能造福更多病人,讓更多病人接受基因治療,也讓台灣擁有自己的本土經驗。

同類文章

65歲陳美鳳羞暴「每天都DIY」 超兇肉體養成術大公開!

使用生物相似藥 我追不上歐美車尾燈

生物相似藥 健保署有條件擴增給付範圍

癌友僅1成認識生物相似藥

健保部分負擔「新制」原訂5月15日上路 衛福部正式發函註銷

高醫大研究 金銀花、黃耆有助抗新冠

健保部分負擔 可望延後

高醫大團隊研究 傳統中藥「金銀花」有助抗新冠病毒

脫線離世!享耆壽90歲「佛祖召喚我了」 誤信友人偏方喝草藥 4年前開始洗腎

量能緊繃 醫界籲延後健保新制

醫師法修正 外國學歷要甄試

低血鉀精準醫療 三總3創新獲獎

動物用藥不足 將申請放寬人藥

健保增思覺失調症訪視服務 受惠患者1.9萬人即起上路

香港腳用藥安皮露成分太高需回收 5.9萬瓶全流入市面

入夏日本腦炎高峰期 農政單位籲落實防疫莫輕忽

就醫最遙遠的距離…急診排1小時 高燒嬰不治

6月大男嬰燒到39度不治 父悲痛控醫院排隊1小時等嘸醫

血荒!確診居隔要等28天再捐

全球首例「H3N8流感」於大陸現蹤 我國提升旅遊警戒

全麻手術最怕術後併發症 釀心血管疾病72小時內恐喪命

20分鐘可測出腎臟病!中山大學與高雄長庚研發居家快篩

「火神的眼淚」爆破特效推手陳銘澤血癌離世 享年39歲

新竹市30歲以上市民免費癌症篩檢 送尿酸檢測、早餐1份

感恩連倚南教授,對東部復健醫學與慈濟醫學教育的貢獻與奉獻!

世界龐貝氏症日:罕病家庭齊心,期待新治療!

「菸害防制法」公聽會 全國9成家長籲雙禁電子煙加熱菸

高端腸病毒EV71疫苗三期臨床數據 《刺胳針》審查發表

致力縮短城鄉醫療差距 北榮院長首度親赴花蓮示範手術

想做物理治療未經醫師診斷就違法?朝野五版本再修法

猜你喜歡

65歲陳美鳳羞暴「每天都DIY」 超兇肉體養成術大公開!

高醫大研究 金銀花、黃耆有助抗新冠

笑看疫情下的人生/備酒精、漂白水 居隔先環境消毒

頭部陣陣抽痛,右耳聽不清楚… 竟是中耳炎引起! 醫師詳解4原因

早餐吃對了嗎?/水果、雞蛋、麵包及豆漿 例行早餐

疫情輕症流感化  與病毒共存需把握「三大要點」

笑看疫情下的人生/辛苦買快篩劑 希望備而不用

笑看疫情下的人生/做好一切防護 保持樂觀心情

專家籲65歲以上每年做防跌篩檢 3問題中1項即跌倒高風險族群

從「眉毛」看健康!專家解析「毛相」:出現6種眉型就得去就醫,小心內分泌已失調

使用生物相似藥 我追不上歐美車尾燈

笑看疫情下的人生/淡然看疫情 防護做好做滿

止痛藥不含阿斯匹靈不傷胃是真的嗎?醫師提醒飯後忘了吃用這1招

「白袍VS.白衣」醫師與護理師同穿一身白,相互扶持成為守護病人的好夥伴

笑看疫情下的人生/兒確診爸媽居隔 朋友送餐送快篩

健保部分負擔「新制」原訂5月15日上路 衛福部正式發函註銷

脫線離世!享耆壽90歲「佛祖召喚我了」 誤信友人偏方喝草藥 4年前開始洗腎

生物相似藥 健保署有條件擴增給付範圍

防疫新思維該怎麼做?專家傳授7方法建構抗病毒的環境,跟著節氣吃4種抗疫食補

癌友僅1成認識生物相似藥

笑看疫情下的人生/兒女玩黏土彈琴 一家人居隔自娛

笑看疫情下的人生/打三劑疫苗 買防疫保單

高醫大團隊研究 傳統中藥「金銀花」有助抗新冠病毒

早餐吃對了嗎?/燕麥粥、地瓜沙拉、水果 美味組合

為什麼能夠安全接受陌生人輸血?你不知道的血液二三事

笑看疫情下的人生/居家練廚藝 傳照片報平安

「火神的眼淚」爆破特效推手陳銘澤血癌離世 享年39歲

醫病平台/人生如戲,戲夢醫生

名醫與疾病的對話/看診、手術、演講…忙到文明病上身 改變3個生活習慣釋放身心靈壓力

醫病平台/ 大型危機時癲癇病人的照護

早餐吃對了嗎?/香蕉燕麥烤餅 配花生蓮子湯

贊助廣告

留言