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連續腹痛!5旬婦患罕病「紫質症」罕藥試驗幫她改善病況

臺灣罕見血液病促進協會提供紫質症病友疾病衛教、治療資訊及生活建議。<br />圖/臺灣罕見血液病促進協會提供
臺灣罕見血液病促進協會提供紫質症病友疾病衛教、治療資訊及生活建議。
圖/臺灣罕見血液病促進協會提供

57歲的王小姐,經常嚴重腹痛被送到急診,看了腸胃科也無法治癒,直到有一天突然肢體無力癱瘓,不會說話,儘管做了一系列檢查,仍查不出病因。醫師察覺不對勁,透過檢查排尿的顏色呈現「紫紅色」,才確診罹患發病機率約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。所幸近來已有新藥問世,患者接受臨床試驗後,病況改善許多。

王小姐說,「新藥用不到一年,我不用動不動叫救護車往急診跑,也不會常腹痛吃不下飯」,感覺生活品質大幅提升。

臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出,紫質症是血基質在合成過程中的酵素基因異常,活性降低,使有神經毒性的血基質中間產物ALA和PBG異常累積,影響神經和肝腎系統。

「有些個案從發病到確診平均時間15年」王建得說,紫質症的症狀很多,包括腹痛、胸痛、背痛、肌肉無力等,亦可有焦躁、失眠、抑鬱、血壓高等症狀;嚴重出現低血鈉症時,恐危及生命。另外有些患者的皮膚會格外敏感,接觸陽光長水泡。由於紫質症症狀不特殊並且多樣化,常被誤以為是其他疾病,導致影響治療時機。

根據統計,紫質症多發生在20歲到40歲之間的女性,且多在經期報到前後發病,但是即使帶有紫質症基因,只要沒有被誘發,絕多數人不會發病,常見的誘發因子如抽菸、過量飲酒、藥物、過度壓力,或是月經、女性荷爾蒙改變都可能誘發疾病。

王建得表示,目前患者多使用血基質藥物濃縮劑以緩解症狀,但多數人必須使用中央靜脈導管給藥,易產生感染。所幸近來已有新藥問世,患者接受臨床試驗後,病況改善許多。新藥只需廿八天在皮下打一針,提升治療便利性,且根據國外臨床試驗,接受此藥治療的患者,一年發病次數中位數從10降到0,一年住院次數也大幅下降。

臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋說,醫療藥物的進步,使紫質症患者的生活品質有明顯提升,透過協會的衛教協助,幫助他們與疾病相處,例如建議病友從事戶外運動時,穿著長袖衣物,戴太陽眼鏡,避免陽光曝曬,又能享有正常的生活行為。

另外,協會近年努力推廣紫質症的衛教轉譯,用平易近人的文字語言,讓更多人知道疾病,加上罕病確診時間長,藥物取得不易,透過公益平台的知識分享,可以讓更多病友早期發現,早期治療,不再害怕疾病,與病共存。

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