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出生不到4個月連進兩次加護病房 竟因先天免疫有缺損

2020-11-12 00:00聯合線上 / 諮詢專家:成功大學醫學院臨床醫學研究所謝奇璋教授、中華民國免疫學會理事李文益教授

每個孩子都是父母的心頭肉,尤其剛出生的嬰兒若反覆出現感染的情況,要當心是否有先天免疫不全(缺損)的問題。現年4歲半的小華(化名),剛出生時不但長不大,還狂拉肚子、又一直出現喘的情況,而且在他3~4個月時,接連進了兩次加護病房,還併發呼吸衰竭,經診斷後確診為原發性免疫缺損(先天免疫缺損)。收治個案的中華民國免疫學會理事李文益教授指出,由於患者T(淋巴球)細胞免疫功能缺損,也導致免疫球蛋白低下,才會反覆出現嚴重感染。幸運的是,親姊姊的幹細胞與他配對成功,在長庚幹細胞移植團隊合作下,救了弟弟一命。如今移植已過了2年,半年前已不需抗排斥藥物與免疫球蛋白輸注。一個月前,回診時,小華恢復童真「活蹦亂跳」的調皮模樣,赤子之心的真性情,一直是行醫的初衷。

成功大學醫學院臨床醫學研究所謝奇璋教授、中華民國免疫學會理事李文益教授。 圖/中...
成功大學醫學院臨床醫學研究所謝奇璋教授、中華民國免疫學會理事李文益教授。 圖/中華民國免疫學會 提供

成功大學醫學院臨床醫學研究所謝奇璋教授表示,由於過往醫學不發達,原發性免疫缺損症不易診斷被列為罕病,所幸現今醫療進步,根據2020年國際聯合免疫學會認定共有406種免疫疾病列入原發性免疫缺損症,且統計出有430個基因突變會造成原發性免疫缺損。免疫缺損症的兒童相較於其他健康的孩童抵抗力較低,較可能出現各種感染,像是病毒、黴菌感染,也有較高的機率得到癌症,對於家庭照顧會是一大負擔。我國目前也有針對新生兒免疫缺損進行自費篩檢,篩檢普及率達90%以上,加上醫療進展快速,只要早期診斷,確認免疫缺損的類別,針對缺乏的免疫功能及早治療,原發性免疫缺損的孩童都可以跟一般人無異。

李文益教授進一步說明,隨著科技基因定序的長遠進步,引起免疫缺損的基因或與難控制的過敏、發炎、自體免疫、癌化有關。但臨床處置,基本是依主要功能缺損區分,常見症狀是:

多核球缺損-
出生後常會有感染發生,易有抗過氧化氫(catalase)的病菌感染(包括:金黃色葡萄菌、大腸桿菌、麴菌) 造成膿瘍或淋巴腺炎、傷口癒合不佳、臍帶脫落延遲、慢性齒齦腫脹及牙周病變、黏膜潰瘍。

T細胞缺損-
主要是控制病毒及黴菌的感染,並幫助B-細胞有效地產生抗體。因此T-細胞缺損時,病童常在二個月大後發病,可能在臨床上有合併T-細胞及B-細胞缺損。除了合併B-細胞缺損的臨床症狀外,T細胞缺損的病童會有肺囊孢感染、黴菌感染、慢性拉肚子、類排斥反應(皮疹、不正常肝功能上升)、反覆性特殊、嚴重及不尋常的病毒感染。

B細胞缺損-
母體透過胎盤的抗體,在六個月大時消失殆盡。有B細胞缺損的病童,常在五、六個月大後發病,會反覆性鼻竇、耳朵、肺部帶有核膜的菌種(encapsule)的細菌感染或敗血病,慢性及反覆性腸胃炎、慢性腸病毒、腦炎、關節炎、不明原因的支氣管擴張。

補體缺損,發病時間不一:
傳統途徑(classic pathway)-包括C1 q、C4及C2;缺陷時,常伴有紅斑性狼瘡(lupus)及風濕關節疾病。主軸途徑(pivotal pathway)-包括C3及末端的C5-9補體。其中C3缺損時,雖然少見,但早期發病時,容易常犯革蘭氐陽性G(+)及包膜性細菌感染(encapsulated bacteria infection),這包括肺炎球菌(S. pneumoniae)及流行感冒嗜血桿菌(Hemophius. influenzae)。在末端中的作何C5, C6, C7, C8及C9補體防禦素缺時,會較容易感染奈瑟氐菌(Neisseria),腦膜炎雙球菌的腦膜炎(meningococcal meningitis)及敗血症,以及侵略性淋病(invasive gonocccal disease)。替代的途徑(alternate pathway)-包括C3b、B及D的相關因子。或功能不佳時,偶會出現非典型尿毒溶血症候群(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)

治療是根據個別缺損的免疫細胞,大抵嚴重型多核球及T細胞缺損,除了給予預防病毒、黴菌或細菌的抗生素外,根本治療需考慮造血幹細胞移植(從bone marrow或是cord blood而來)。若是臨床上有B細胞缺損的臨床症狀,可施予規則免疫球蛋白輸注。至於補體缺損,表現較為多樣化。若易感染腦膜炎雙球菌者,建議施打疫苗。補體C3缺損者,可規則施打免疫球蛋白 (十歲後,病童有機會產生足夠抗體時,可考慮停止施打)。然而,大抵嚴重型多核球及T細胞缺損,其疫苗的施打,建議經由免疫專科醫師審慎評估。切勿施打活菌減毒疫苗如卡介苗(BCG) /水痘(varicella)等。至於基因治療已進行二十多年,其無法預期的癌化病變,至今還未能完全克服。對於不幸帶有致病基因的家屬,可實施產前基因檢查。若是嚴重型的胎兒,家屬可依優生保健法,予以合法終止懷孕﹔或選擇出生後,在未反覆感染前即進造血幹移植,有相當高的成功率。

謝奇璋教授補充,原發性免疫缺損症的兒童在社會上偏屬弱勢族群,目前正在努力建立照顧免疫缺損兒童的全國關懷網,結合全台灣的小兒免疫專科醫師進行兒童免疫缺損的資訊交流,同時也希望政府重視兒童醫療資源不足與分布不均的問題,盼望未來有更多的資源、先進醫療設備,可以支持重症與罕病的兒童。此外,國內也於2020年9月出版了《台灣原發性免疫缺損症指引》,期望可以讓醫療從業人員,或是病童的家屬對於疾病有更深的認識,讓我們一同以最好的科學照顧我們獨一無二的兒童。

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