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北榮用一滴血篩出聽損兒 出生7天就能完成初診

北榮醫師牛道明與國衛院研發一滴血基因檢測方式,七天內可完成初步診斷。圖/科技部提供
北榮醫師牛道明與國衛院研發一滴血基因檢測方式,七天內可完成初步診斷。圖/科技部提供

每1000個新生兒就有三到五人患先天性聽損,但常在聽力明顯異常,甚至到兒童語言發展與理解能力落後時才去看醫生,已錯過黃金治療時機。台北榮總醫師牛道明在科技部支持下,與國衛院研發一滴血基因檢測方式,嬰兒出生七天內可完成初步診斷。科技部表示,此檢測效率已優於世界一流醫學中心水準。

科技部指出,目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高。如何導入精準醫療模式,即早鑑定出帶有先天性聽損危險因子的高危險群,加速確診的效率與準確性,發展快速診斷與新式治療技術,是目前臨床上急需努力的目標。這不但能讓聽損兒盡早接受治療與復健,並提供個人化新式治療方式。

科技部表示,牛道明團隊平均可在新生兒出生後七天,初步確認是否罹患先天性聽損,超越國健署「三個月內確診、六個月治療」的建議期程。這項研發成果也可針對導致聽損成因,比如先天性感染,即早提供適當的藥物治療,避免不可逆的傷害,或按聽損基因突變位點的特徵,加速評估配戴助聽器人工電子耳的流程,把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

聽損 助聽器 基因突變 人工電子耳 基因檢測

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