罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，雷伯氏症目前基金會登記全台患者約有卅多名（還有許多未登記），但仍未被國健署直接認定為公告罕見疾病，僅能以粒線體缺陷名義申請罕病身份。治療藥物方面，由於國內並未引進，患者得請國外親友帶回，或透過醫院專案進口，但半年藥物要價從數十萬元到百萬元不等，對一般家庭負擔極沉重。
目前眼科醫師正嘗試推動請國健署的公告罕病納入雷伯氏症，但尚未獲得核准，也正因雷伯氏症至今未能被國健署直接認定為公告罕病，患者無法申請國健署的「非健保給付」罕病藥物補助。
國內目前針對雷伯氏症，僅有少數機構如彰化基督教醫院協助患者申請及進口藥物。該院眼科醫師陳彥廷表示，現有藥物多屬輔助性質並非治本，未來還是要靠發展基因治療，才能根本解決問題。
陳彥廷表示，雷伯氏症是由母系遺傳，男性即使帶有基因，也不會傳給下一代。此外，帶有基因者不一定發病，男女發病的比率約為五比一，男性發病通常預後較女性差。多數患者一眼發病後，另一眼也常會在一年內跟著發病，女性的視力通常比男性好一些。
發病初期視野的中央受到遮蔽，陳彥廷表示「有患者形容是被色塊遮擋，也有人形容像是雪花」，最後只剩下視野邊緣的微弱視力。雷伯氏症患者的眼睛不會變白混濁，外觀像正常眼球，常會被人誤會是裝盲。
他表示，許多患者在小學、國中就發病，也有患者是四、五十歲才發病，多數患者發病時正是人生最精華時期，且常是家庭的經濟支柱，國外研究七到七十五歲都可能發病。很多家族是多人發病，他看過最多發病的是家族中至少有十人。
目前藥價高昂，給患者家庭帶來沉重負擔，陳冠如指出，已有廠商表達有意願進口，擬於下半年向食藥署申請藥證許可，再進一步向爭取健保給付。健保署長李伯璋表示，健保署樂見病人治療權益受到保障，但健保資源有限，待藥物引進後，將透過專家會議進行討論給付事宜。
眼科醫師則希望未來國健署能直接納入雷伯氏症為公告罕病，以協助患者取得健保無法給付的罕病藥物補助。
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