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台灣人一句話鼓舞 他成馬來西亞罕病權益鬥士

2019-10-20 15:08中央社 台北20日電

「就算有點瘋狂,也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話,鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛,不僅替30多名罕病童爭取醫療費,也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。

馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛今天出席罕見疾病基金會「罕病20週年回顧與展望國際研討會」,分享一路走來的心路歷程,以及對台灣的感謝。

李意盛接受記者訪問時表示,他的小女兒從小就有嚴重肌肉無力症狀,到了1歲還不會走路,就醫檢查發現心臟嚴重腫大卻查無病因,經過基因科醫師診斷,大、小女兒均確診為罕病「龐貝氏症」。

李意盛說,龐貝氏症醫療費相當驚人,一年至少要馬幣100萬元(約新台幣729萬元),一般家庭根本負擔不起,馬來西亞政府過去雖視情況提供醫療費補助,卻在2010年宣布中止一切補助款,讓這些罕病家庭頓時陷入困境。

他回憶,當時他曾到世界各國了解各國罕病政策,也到台灣和台灣罕病基金會交流,回到馬來西亞呼籲政府作出行動卻一無所獲,正當他想放棄的時候,罕病基金會創辦人陳莉茵鼓勵他:「就算有點瘋狂,也要勇敢去做」,區區幾個字給了他莫大勇氣,他轉而從媒體下手,讓各界看見罕病家庭困境,終於迫使政府作出回應。

李意盛說,接受政府醫療費補助的孩子從2010年的20人,至今增加至53人,不僅將相關權益法案帶進國會,也讓更多患者願意站出來替自己發聲。

罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,罕病涉及的基因很多,即便同一種罕病,症狀也可能大不相同,無法像一般人一樣,頭痛找神經科、皮膚問題找皮膚科,讓診斷難上加難,只能不斷在各科間徘徊、求診,對於逐漸加重的病情無能為力。

曾敏傑說,根據國際調查,罕病患者從發病到確診平均耗時8年,誤診次數約2至3次,35%患者會在1歲前死亡,全球影響人數恐多達2億人。

為了及早確認新生兒是否罹患罕病,罕病基金會20多年來做了許多努力。曾敏傑指出,台灣自30多年前開始做新生兒篩檢,普及率高達99%,隨後罕病基金會和醫界共同努力引進串聯質譜儀,只要一滴血就能檢測30種罕病。

曾敏傑說,早年許多罕病即便確診,按當時醫療技術仍無治療方法,醫界認為確診了卻無法治療不符合醫學倫理,讓第二代新生兒篩檢推動陷入困境,但站在家長的立場,只要能知道孩子罹患什麼疾病,就算沒有治療方法,仍可避免疾病惡化,甚至能在未來生育時做好心理準備、及早確診。

曾敏傑以自身為例,他的孩子1993年確診罕見的先天性遺傳疾病「白胺酸代謝異常」,當時全球只有26名患者,一半過世、一半有智能障礙,由於這類患者缺乏一種蛋白質分解酵素,只要吃到含蛋白質的物質就會形成毒素、傷及腦部,因此雖然無藥可醫,他卻能避免讓孩子接觸到蛋白質,降低腦部損傷機會,如今孩子已成年、在國外就讀博士班,也凸顯了及早確診的重要性。

曾敏傑說,20年來罕病基金會雖然促成相關立法,照顧許多罕病患者,但受限醫療科技發展,至今仍有很多患者無法確診,成了「罕病孤兒」,韓國看見這些患者窘境,推動相關行政措施,針對極罕見或不明原因的罕病患者提供補助措施,減輕這類家庭負擔,呼籲台灣政府應參考韓國做法,照顧更多無法確診的罕病孤兒。

罕見疾病

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