親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

基因檢測管理 人類遺傳學會建議四重點

2019-10-16 07:01聯合報 記者魏忻忻/台北即時報導

衛福部計畫年底前公告特管辦法,管理坊間基因檢測亂象。中華民國人類遺傳學會理事長、馬偕醫院小兒科資深主治醫師林炫沛指出,基因檢測發展,有助我們了解癌症、先天性遺傳或代謝疾病等成因,並找到治療方法,但基因檢測高度專業,且技術尚在發展,期待衛福部提出合理的管理方法,並讓民眾有正確的認知。  

18年前,人類基因組工作草圖發佈,當時集結全球精英耗費將近20年才得以完成,如今人體來自父母的基因序列60億對,只要一周左右的時間即可完整定序排列。林炫沛指出,科技進步,未來基因檢測發展至臨床應用一定愈來愈普及,但目前尚處於較早期的階段;同樣的技術,雖可用於不同領域,但每個領域都需要專業做為後盾。

林炫沛舉例,雖然他專長是小兒遺傳,但有時患者面臨的問題可能與心臟、腎臟、神經系統等其他專科有關,此時必須透過不同專業間攜手合作解讀,才能提供對患者最好的診斷與治療建議。

林炫沛也說,最近三到五年,基因檢測科技進步飛快,針對複雜的先天性異常、代謝重症等疾病,已展開國家型研究計畫;而基因檢測除了實驗設備、技術要到位,同時也必須建立完整即時的資料庫,協助判讀。

他指出,「異於過去認知的標準序列,並不等於就是有疾病。」對於整體基因構造與功能,我們目前所知仍太少,還需要有更多更深入的了解;也就是說,定序技術層面的進展速度,遠遠超過我們對於各式各樣新發現之「序列異常」與致病關聯性的判斷。

到底政府應如何管理?民眾應如何看待基因檢測?中華民國人類遺傳學會凝集專家共議,做出以下四點建議:

1. 基因檢測在單一基因遺傳性疾病的臨床價值已無庸置疑。部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性已有實證,在專業團隊審慎的判讀運用下,確實有助於疾病的精準醫療

然而對於相對複雜、多基因遺傳之「人類性向基因(例如:音樂、藝術、運動、數理的天賦)」,目前臨床預測準確率仍然不足,有待更進一步廣泛而深入的探討,因此尚不宜浮濫使用。

2. 基因檢測的施行,應由專科醫師依據個案的臨床狀況,選擇適當的方式進行,施測前後並應安排妥善的遺傳諮詢。

3. 基因檢測結果的判讀,應由受過相關遺傳學訓練的專業人員為之,並由遺傳科醫師或受過相關遺傳學訓練的次專科醫師簽署報告。

4. 關於基因檢測合格實驗室的認證及查核,目前已有衛福部、TAF及CAP等實驗室認證系統,進行定期認證及查核遺傳性疾病的檢測品質。

中華民國人類遺傳學會指出,部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性...
中華民國人類遺傳學會指出,部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性已有實證,在專業團隊審慎的判讀運用下,確實有助於疾病的精準醫療。本報資料照片

遺傳性疾病
基因檢測
基因變異
精準醫療

延伸閱讀

同類文章

目睹法庭上種種不堪 法官有感:通姦罪無助婚姻圓滿

通姦罪失效!法務部辯:有時罰男生多過女生

「有溫度」的牙科室 讓憨兒在溫馨的環境中看診

菸害防制法草案出爐 抽菸年齡改至20歲 全面禁賣類菸品

挺過癌症卻因心臟病永別!天和鮮物董事長劉天和驟逝原因曝

長照給付支付惹議 造口照護納給付待凝共識

北醫附醫與5醫院成立醫品病安聯盟 盼資訊分享降低錯誤

梅雨中病媒蚊孳生源蠢蠢欲動 台南南區超前部署

吳朋奉樹葬回歸台灣土地 粉絲專頁開放悼念

狗狗想什麼/「搖尾巴的方向」也能判斷狗狗的心情?

「天和鮮物」創辦人劉天和旅行途中心臟不適驟逝 粉絲團發文:來不及道別

關節卡卡 小綠人標章將增「關節保健」功效

抗疫有成!首場大型活動「福隆沙雕季」5月30日開展

成大醫院發現免疫疾病最新型態 向全球發表

濫用傷智力 醫療用笑氣也納管

毒化物釀職災?職業病5大診斷原則

小心胖手指!網路報稅上傳資料要核對

挑戰「霸凌」與「聽障」敏感議題《電影版聲之形》6/12感動重返大銀幕

影帝凌晨中風逝 名醫提醒把握搶救黃金三小時

澳門「賭王」何鴻燊逝世 資產最高達2.1兆元

職場毒化物可能帶來職災 醫師談五大診斷原則

避免笑氣遭濫用 食藥署嚴管醫療用笑氣流向

申請看護工手續更簡便 家庭類雇主受惠

吳朋奉猝逝 相驗報告出爐死因「腦中風」

有片/吳朋奉相驗結果出爐 經紀人:死於腦中風

振興券慢半拍 地方加碼方案先上路

澳門「賭王」何鴻燊逝世 享壽98歲

吳朋奉3月曾說「常喘不過氣」生前低調告別式擬從簡

驚!55歲三金影帝吳朋奉猝逝 友人「像睡著一樣」

中國山東嬰童爆新型A流疫情 旅遊警示升至二級

猜你喜歡

驚!55歲三金影帝吳朋奉猝逝 友人「像睡著一樣」

「天和鮮物」創辦人劉天和旅行途中心臟不適驟逝 粉絲團發文:來不及道別

獨/銀霞發聲明曝光5年抗癌路 竟因「醫療疏失」指控醫師冷血

影帝凌晨中風逝 名醫提醒把握搶救黃金三小時

遭銀霞控訴醫療疏失 台大名醫卻說「我比她更委屈」

黴菌會跑進身體發芽! 家中4處最易暗藏致命危機

有片/吳朋奉相驗結果出爐 經紀人:死於腦中風

浴室長黴菌,貼保鮮膜、用牙刷清哪一個有效?日本清潔專家的3招聰明打掃法

吳朋奉3月曾說「常喘不過氣」生前低調告別式擬從簡

吳朋奉猝逝 相驗報告出爐死因「腦中風」

比醫師還神?這位「醫師」讓許多醫師在診間翻白眼

年紀漸長睡眠需求較少是迷思 神經科學家教你提升睡眠品質

9個月前算出全球陷危機!印度神童再預言:今年底災難更慘烈

新北今年首場海葬 她百歲出海創先行者最高齡紀錄

皮膚吸收的毒比吃更難代謝?教授破解「經皮毒」迷思

菸害防制法草案出爐 抽菸年齡改至20歲 全面禁賣類菸品

不曾被列在致命名單中 卻是有史以來在同一時間內殺死最多人的疾病

48公斤「世界最胖山貓」大叔照爆紅 因心臟病死亡

澳門「賭王」何鴻燊逝世 資產最高達2.1兆元

水腫、痰多…大雨狂下濕氣太重?看身體10大訊號自我檢測

中國山東嬰童爆新型A流疫情 旅遊警示升至二級

今天各地天氣仍不穩定 氣象專家呼籲別爬山!

枕頭又黑又髒還長「香菇」 網友看了崩潰作嘔

通姦罪失效!法務部辯:有時罰男生多過女生

醫院團體績效獎金發出22億元 但醫院院內感染無法領取

澳門「賭王」何鴻燊逝世 享壽98歲

目睹法庭上種種不堪 法官有感:通姦罪無助婚姻圓滿

真正大雨還沒來! 氣象局:周四至周六全台有雨

馬偕火警 13新生兒無恙

曾秘戀林志玲尪! 女星產子太用力尾椎骨折

我沒有割壞雙眼皮! 整形名醫林靜芸自曝眼皮下垂原因

商品推薦

贊助廣告

留言