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罕見疾病家族福音 成大基因篩檢健康寶寶

2019-09-16 12:22聯合報 記者修瑞瑩╱即時報導

隨著基因檢測技術的進步,讓許多罕病家族出現新的希望,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族基因檢測,順利生下全台第一個健康的孩子。

「 這個消息實在讓人太振奮了。」財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英今天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,根本不不敢再生孩子,家族其他人結婚生子也都面臨很大的心理壓力,未來如果能夠利用基因檢測,生下健康的孩子,實在是一大福音。

家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在3個月大過世。

「為什麼會生下這樣子的孩子?」陳小姐哭著問古寶英,後來在古寶英的介紹下,陳小姐到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,醫師許釗凱從過世的孩子身上找到發生泡泡龍疾病的基因點。之後陳小姐再度懷孕 ,實驗室從羊水當中確定胎兒沒有那項突變的基因點。今年8月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「 這種壓力是一般人沒有辦法想像的」。

透過國際合作,許釗凱的實驗室從全台灣31個泡泡龍的家族裡面,分析47個病患,找出21個變異的基因點,許釗凱表示,最大的困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需要經驗與先進技術,而下一步則是希望找出新的基因治療方式。

許釗凱指出,泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一,有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗,有不少患者每天需要花2-3個小時換藥。

許釗凱因為基因的相關研究,最近獲得專門針對年輕學者發給的吳大猷獎。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀。

許朝凱表示,過去泡泡龍主要是症狀治療,沒有辦法積極根治,但是目前國際上基因治療的發展突飛猛進,已經有成功的病例。

德國之前收留的中東難民中有一名全身80%以上有傷口的泡泡龍患者,由於病情嚴重、生命垂危,德國與義大利合作在人道救援的考量下,利用發展中的基因技術,把篩選過沒有基因變異的表皮貼在孩子的身上,成功的治療患者。目前患者還在治療中但情況良好,基因技術的神乎其技讓人咋舌。

古寶英表示,很多泡泡龍家族裡面不只一個患者,他曾經遇過最高有五個,是這些家族最大的痛。許到凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。

成大團隊成功的為泡泡龍家族基因篩檢出健康的孩子。記者修瑞瑩/攝影
成大團隊成功的為泡泡龍家族基因篩檢出健康的孩子。記者修瑞瑩/攝影
陳小姐產下的泡泡龍孩子3個月大就不幸過世。記者修瑞瑩/翻攝
陳小姐產下的泡泡龍孩子3個月大就不幸過世。記者修瑞瑩/翻攝
泡泡龍患者全身皮膚潰爛疼痛難耐。記者修瑞瑩/翻攝
泡泡龍患者全身皮膚潰爛疼痛難耐。記者修瑞瑩/翻攝
泡泡龍患者全身皮膚潰爛疼痛難耐。記者修瑞瑩/翻攝
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泡泡龍
基因檢測
罕見疾病
基因變異

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