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簡單測血友病 三總找出2新方法

血友病是遺傳性基因缺陷疾病,過去約2至7%患者或帶因子者,無法藉由傳統DNA檢查確診,三總分析院內200多名血友病患,成功找出2種簡易檢測血友病新方法,可望將突變偵測率從92%提高至98%。

我國約有近1000名血友病患者,常見的血友病分為A型及B型。其中,A型血友病因染色體X上的第八凝血因子(F8)基因缺陷,凝血過程中蛋白缺乏或不正常,影響凝血功能,使出血時間延長,最典型症狀就是造成關節反覆出血,導致關節損傷,甚至行動不便。

血友病是X染色體異常,近99%患者是男性,因男性只有一個X染色體,當體內帶異常X染色體,一定會發病;女性有兩個X染色體,病特徵不會表現出來,進而遺傳子代。

三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽說,「遺傳諮詢都是家族出現第一名血友病患,整家慌張到醫院檢測」但現有檢測方式突變偵測率僅92%,造成疑似帶因子者無形的心理壓力。

基因是由負責蛋白質製造的「外顯子」及負責基因穩定性的「內含子」組成,若血友病致病機轉與外顯子無關,就無法透過傳統檢查確診。三總選取2006年到2018年間202個A型血友病患的基因檢測資料,發現16名無法以傳統方法找到突變患者,進一步結合訊息性核糖核酸分析和多重連線探針擴增技術分析,成功偵測到8名患者內含子深處突變點。

陳宇欽說,過去義大利也有類似發現,三總研究團隊將變異點標示為輕度患者熱點,未來無法透過外顯子辨識異常的血友病患者,就可透過訊息性核糖核酸分析和多重連線探針擴增技術分析等兩種方法,進行診斷,該成果已於今年7月發表於歐洲血液病研究期刊。

陳宇欽指出,這2種簡易檢測血友病新方法,不僅能及早診斷、提供更精準遺傳諮詢和產前診斷,也可提供患者更個人化治療,血友病患約15至20%會對凝血針產生抗體,透過新基因檢測方式,可得知是否為產生抗體高風險群,避免產生抗體後,無法使用傳統藥物治療,只剩效果不彰、要價上千萬元的繞道治療可選擇。

血友病 染色體異常 凝血因子 基因檢測

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