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三總找出基因檢測新方法 突破血友病篩檢瓶頸

2019-09-04 16:19中央社 台北4日電

血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病,過去只能仰賴傳統DNA檢查確診,但仍有約7%患者找不到突變點位,三總耗時12年成功找出2種血友病篩檢新方法,可望將篩檢率從92%提高至98%。

三軍總醫院今天舉辦記者會公布這項研究成果,三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽受訪表示,血友病在國內屬於重大傷病,全台患者約有1000多人,其中A型血友病患者因染色體異常,導致體內缺乏第8凝血因子,會造成關節反覆出血,久而久之釀成關節損傷、病變甚至跛行,影響生活品質。

陳宇欽指出,A型血友病是X染色體異常,因此患者多達99%是男性,異常染色體有2/3來自母親、1/3為突變,由於女性有2條X染色體,即便其中一條異常也不會發病,但生產時仍會擔心將異常染色體遺傳給下一代,經常面臨天人交戰。

他表示,有血友病家族病史的女性為了避免生下血友病寶寶,產前往往會到醫院進行基因檢測,確認是否帶有異常染色體,但傳統檢查篩檢率僅約92%,仍有少數患者找不到突變點位。

陳宇欽解釋,基因是由負責蛋白質製造的「外顯子」及負責基因穩定性的「內含子」等2大片段所組成,傳統檢查只能確認外顯子有無異常,卻苦無檢驗內含子的方法,因此有部分患者始終無法確診。

三總研究團隊耗時12年,首次發現以多重連線探針擴增技術(MLPA)搭配傳訊核醣核酸(mRNA)檢查等2種檢驗,可針對內含子進行檢驗。

三總針對202名A型血友病患進行篩檢,成功在14名外顯子沒有突變的患者身上找出突變,篩檢率也從92%提高到98%,研究成果已於7月刊登在國際期刊「歐洲血液病學雜誌」。

陳宇欽指出,目前的醫療技術雖無法做到基因治療、基因修復,但可望透過產前診斷,讓女性了解自己是否帶有血友病的問題基因,懷孕時也能透過基因檢測,避免生下血友病寶寶,目前研究團隊也免費提供相關檢測給有需要的民眾。

血友病
染色體異常
基因檢測

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