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遺傳運動感覺神經病變 找到致病基因

遺傳性運動感覺神經病變會造成患者手或腳肌肉萎縮。 圖/台北榮總提供
遺傳性運動感覺神經病變會造成患者手或腳肌肉萎縮。 圖/台北榮總提供

【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】

有人覺得自己運動神經遲鈍,不過如果家族中多人如此,甚至導致走路不穩,可能是罹患「遺傳性運動感覺神經病變」。一名林先生不僅已無法自行行走,家族中有7人陸續出現症狀,四處求醫才找到病因。醫師表示,這項疾病過去診斷不易,榮陽團隊合作最近發現一致病基因,有助於進行篩檢,提早透過運動等延緩病情惡化。

50歲的林先生,13歲起雙腳肌肉萎縮、走路不穩,46歲後只能藉由輪椅代步,無力工作。他的父親、三個小孩、妹妹、妹妹的小孩,家族七人都有類似症狀,四處求醫直到八、九年前輾轉到榮總,才找到病因。

另一名7歲的陳小弟,2歲時剛學會走路就開始摔跤,3歲需坐輪椅,雙手也開始萎縮,幸好在父母細心照顧下,病情沒有進一步惡化,現在他努力學習讓手指更靈活。

台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示,遺傳運動感覺神經病變會造成患者周邊神經退化,以致於手、腳漸進性肌肉萎縮,有些人因此行動不便,甚至連基本的寫字、拿筷子都有障礙。

醫師估計,台灣至少有9000名遺傳性運動感覺神經病變病患。北榮周邊神經科主治醫師林恭平說,患者若症狀輕微,可能只當成運動神經遲緩,有些患者診斷出罹病後才「恍然大悟」為什麼小時候跑步永遠最後一名,更有症狀嚴重者被誤以為是小兒麻痺。

榮總神經醫學中心及陽明大學腦科學研究中心組成榮陽團隊,在林先生及家族的參與下,研究多年,分析患者的基因序列,找到會引發疾病的「GNB4」基因變異,研究成果刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。

林恭平提醒,如果民眾的體能協調性差,老是落後同儕,且家人也有類似情況,無法以腳後跟走路,可以考慮接受抽血篩檢。

運動 遺傳

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