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天冷就鼻塞? 醫師列舉6種常見原因都會讓呼吸不順暢

台大新技術 找出先天遺傳致病基因

2019-01-23 09:10聯合報 記者簡浩正/台北報導

先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗,約占3成,如何在最短時間內找出病因病對症下藥是關鍵。台大醫院發表最新醫療成果,透過次世代定序檢測,加上判讀輔助程式,從檢測到結果出爐只要6天,與一般需3個月相比大幅縮短時間,且半數以上患者可找到關鍵致病基因,來協助改善。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,加護病房約5.3%的病童是先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了約3成,其中2成是由單一基因突變造成;人類共有2萬多個基因,其中至少6000個會引發疾病。罹患先天遺傳疾病的嬰幼兒,靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時,讓疾病難早期診斷,若未確認病徵只靠藥物,不易妥善治療。

李妮鍾表示,次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,可一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序,大幅增加基因定序的能力;目前已分析過60個病人與其父母,一半以上可以找到致病基因,如蛋白質代謝異常而導致毒性增加,或首次發現粒線體等疾病,透過輔酶來控制減緩後獲得改善。

台大兒科教授胡務亮指出,兒童急重難症照護的困難點,在於幼兒年紀小,無法清楚表達疼痛不適感覺,使正確用藥有難度外,如果不能在短時間內確診,隨時有死亡或後遺症等風險。

李妮鍾指出,9成的基因突變位於外顯子區域,該區域定序可看到最多10萬個變異點,要從中找出關鍵的突變相當困難,往往得花上2至3個月。

為突破這項困境,在科技部計畫輔助下,台大醫院團隊開發序列變異判讀輔助程式,來建立有效率的次世代定序檢測,可提供快速全外顯子檢測,從檢測到結果出爐縮短到只要6天。未來還可望應用到各個領域,如藥物代謝、過敏反應預測等,提供患者更精準治療。

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遺傳性疾病
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