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首例!罹患高胱胺尿症 他換肝成功

高胱胺尿症是一種代謝性肝臟疾病,患者需終身飲用配方奶粉,才能避免失明、中風、智力障礙;但罹患此症的陳先生成年後拒絕再喝奶粉,大魚大肉導致頸動脈嚴重狹窄瀕臨中風,所幸接受換肝手術才挽回一命。

台北榮總今天公布全世界首例高胱胺尿症病人換肝成功個案。北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明指出,高胱胺尿症病童如未接受治療、服用特殊奶粉,除了會智力受損、失明,平均20歲就死於中風。

28歲的陳先生出生時被確診為高胱胺尿症,因肝臟代謝異常,尿液中含有大量的高胱胺酸,必須一輩子飲用配方奶粉,也不能食用肉蛋等高蛋白質食物。

但忍了20多年,讓他不想再以奶粉維生,拒絕聽從醫師勸告,吃起大魚大肉;結果短短一年多,健康就拉警報,不但眼球水晶體脫位、韌帶脫臼,還出現小腦血栓。

牛道明指出,頸動脈超音波結果顯示,陳先生頸部血管嚴重狹窄,如果未即時治療,一定會中風;最後經過評估接受肝臟移植,術後飲食完全正常,追蹤至今狀況良好。

台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出,肝臟代謝異常為肝臟無法分泌某一種酵素引發中毒,如果沒有飲食控制及藥物治療,病童會發育遲緩,三、四歲仍躺在床上無法走路。

換肝 肝臟移植 飲食控制 高胱胺尿症

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