妙齡女經期劇烈腹痛找不到原因 醫揭罕病「急性間歇性紫質症」

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• 重點一：28歲女性長期經期劇痛，最後確診罕病急性間歇性紫質症。
• 重點二：此病常被誤認腸胃或精神疾病，尿液變紅棕色是重要線索。
• 重點三：血基質輸注可治急性發作，節食月經變化等都可能誘發。

一名28歲女性，多年來飽受不明腹痛折磨，多次痛到打滾，送醫皆找不到病因。林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，檢查發現元凶為罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）。經醫療處置與遺傳諮詢後，目前已恢復日常生活。

罕病急性紫質症易被當成腸胃病 實際盛行率恐低估

郭弘周說明，紫質症好發於青春期後生育年齡女性，整體發生率約30萬分之一，但確診極少，盛行率恐被低估。此遺傳疾病肇因於血紅素生成酵素異常，導致有毒紫質代謝物累積。症狀分皮膚病變與神經內臟症狀，患者照光易起水泡或產生神經痛。台灣病例以急性間歇性紫質症佔九成，其次為混和型紫質症。

尿液照光變紅棕色為關鍵 合併自律神經異常需警覺

患者常於胃腸科神經科或精神科等多科反覆就診，增加臨床診斷難度。郭弘周指出，反覆腹痛合併神經症狀、自律神經異常，或低血鈉時應將此疾病納入鑑別。急性發作可透過尿液檢測膽色素原、胺基酮戊酸搭配血液酵素與基因檢查。若患者尿液在光照下，逐漸呈現紅棕色，即為值得注意的重要線索。

輸注血基質製劑抑制代謝異常 頻繁發作可申請藥物

針對急性發作，多安排住院接受三至五天血基質製劑輸注。郭弘周表示，此舉與抑制肝臟細胞異常代謝有關，多數患者可透過衛教逐步恢復。若經適當醫療處置，仍在一年內發生四次以上急性發作，且血基質治療反應不佳，可進一步評估申請健保預防性藥物。

節食減重或月經變化為常見誘因 醫師呼籲主動告知

帶有基因變異者未必發病，但節食、快速減重、抽菸、月經荷爾蒙變化，皆可能成為誘因。研究觀察到約5%至8%女性病友，會隨月經週期反覆發作。郭弘周醫師提醒年輕女性，若不明腹痛合併低血鈉尿液變深或抽搐，應主動告知醫師病史，及早辨識與移除誘因有助降低反覆發作風險。

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【本文由健康醫療網授權刊登，原文刊載網址：https://www.healthnews.com.tw/article/69481】

精華 FAQ

• Q1：這名28歲女性反覆劇烈腹痛，最後被診斷出什麼疾病？

  她經多次就醫仍找不到腹痛原因，最後經林口長庚醫院檢查，確診為罕見遺傳疾病急性間歇性紫質症，經治療與遺傳諮詢後已能恢復日常生活。

• Q2：急性間歇性紫質症為何容易被誤判成其他疾病？

  因為患者常反覆出現腹痛、神經症狀與自律神經異常，常跑腸胃科、神經科或精神科就診，臨床上不易直接聯想到罕病，導致診斷延誤。

• Q3：醫師建議哪些線索可懷疑這種罕病，治療上又怎麼處理？

  若反覆腹痛合併低血鈉、抽搐或尿液變深，且照光後呈紅棕色，應提高警覺；急性發作多以3到5天血基質製劑輸注治療，頻繁發作者可評估預防性藥物。

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