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女詩人王麗華罹遺傳罕病 救命藥沒人進口

【聯合報╱記者吳淑玲/新化報導】

女詩人王麗華確診為罕見家族遺傳性「Liddle's Syndrome」,必須使用「Amiloride」藥劑,因國內無廠商進口,成了「孤兒藥」,衛福部台南醫院新化分院長莊仁賓說,「Amiloride」才能對症下藥,在10月初已向國民健康局申請列入「罕見疾病」用藥,希望能早日核准。

王麗華與家族成員,罹患西方人才有的遺傳疾病「Liddle's Syndrome」,她說,自己在國外常被誤為「猶太人」,她追查家族血緣,確認外祖母的父系是來自「地中海的男人」。

她的歐洲血緣可能是義大利、西班牙、法國、北非、比利時、荷蘭等南歐一帶,380多年前荷蘭統治台灣帶來的庸兵,就來自這一帶,很多人娶平埔族女性,突變基因就這樣傳下來。

第一個為王麗華確診的心臟科主治醫師施志遠,當時是新化分院公費醫師,目前已轉到奇美醫院服務。

他說,之前沒聽過這種病,是查閱國外醫學文獻及王麗華的驗血報告相符,判定是「Liddle's Syndrome」。

衛福部台南醫院分院長莊仁賓也說,因從沒聽過「Liddle's Syndrome」,王麗華第一次拿資料給他,也是「存疑」,所以要跟王麗華說「抱歉」,現在他也開始用心研究這種疾病。

莊仁賓說,「Liddle's Syndrome」是第16對染色體基因突變,鈉離子幫浦不正常,造成鈉不斷累積在體內,如治療不當易併發心血管疾病及中風。「Amiloride」,是物理性作用,阻絕鈉離子不要進入腎臟,對王麗華這種患者是「對症下藥」,但國內卻無藥商進口。

莊仁賓認為,應有不少Liddle's Syndrome病人藏在高血壓族群中,他最近接治65歲王姓女病患,三天兩頭就跑急診一次,症狀是全身無力,呼吸困難,經抽血檢查後也確認是「Liddle's Syndrome」。

莊仁賓說,藥廠可能認為「Amiloride」藥,需求者少而不願進口,但他認為國內應有不少隱藏的「Liddle's Syndrome」病人,希望透過王麗華個案,讓更多醫師有相關的知識可以診斷。

高血壓

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