2026癌症論壇／肺腺癌少見突變占3成 多基因檢測精準用藥

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• 重點一：肺腺癌患者中約有2至3成屬於少見基因突變。
• 重點二：多基因檢測可精準識別這些少見突變。
• 重點三：透過基因檢測可改善晚期肺癌的治療效果。

「如果只做單基因檢測，部分少見突變患者將無法被辨識。」台中榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任曾政森指出，在亞洲肺腺癌族群中，EGFR基因突變最為常見，約5至6成，可透過單基因檢測確認；然而，仍有2至3成患者屬於少見突變，如ALK、HER2、KRAS、ROS1、BRAF等，需仰賴多基因檢測才能精準偵測，否則恐錯失標靶治療的黃金期。

利用多基因檢測，揪出少見突變。

他表示，多基因檢測方式主要有二：MGT以及NGS。多基因組合檢測MGT是利用PCR技術，大約涵蓋9到10種有藥物的驅動基因，檢體需求較少、速度較快；次世代定序NGS可大規模分析上百個基因，能找出少見的插入、缺失或融合變異，資訊最完整，但費用較高、檢體需求也較多。

目前健保僅給付EGFR與ALK兩種單基因檢測，並部分給付NGS的多基因檢測，MGT則需自費，但部分少見基因的標靶藥物已有給付。經濟許可的患者，可評估進行更全面的檢測，避免因檢測不足而錯失用藥機會。進行基因檢測也需考量檢體是否足夠、病情急迫性，以及患者體力能否等待檢測結果。曾政森表示，若病況穩定，先完成檢測再決定治療策略，長期效果更佳。

晚期肺癌不等同絕症，邁向慢性病管理。

精準醫療的成果反映在臨床案例中。一名帶有ALK突變的高齡女性患者，接受標靶治療後存活超過10年，甚至能照顧孫子；另有KRAS突變患者存活逾6年、BRAF突變患者超過4年。這些案例顯示，少見基因的發現，已讓晚期肺癌不再等同於絕症，而是逐步邁向可長期控制的慢性病。

也因此，透過基因檢測找出驅動突變，已成為肺癌治療的關鍵第一步。以HER2突變為例，過去因缺乏專屬標靶藥物，患者多只能仰賴化療；隨著近年藥物持續研發，這類患者也即將迎來新的治療選擇。

從找出驅動基因、對應治療到藥物接力，肺癌治療已不再是單一戰役，而是一場精準且持續的長期管理。

精華 FAQ

• Q1：為何單基因檢測無法發現所有突變？

  單基因檢測只能檢測特定的基因，如EGFR，對於2至3成的少見突變則無法識別，可能延誤治療時機。

• Q2：多基因檢測有哪些優勢？

  多基因檢測能同時分析多個基因，提供更全面的資訊，幫助精準識別少見突變，從而制定更有效的治療方案。

• Q3：基因檢測對晚期肺癌患者有何影響？

  基因檢測能找到驅動突變，幫助患者獲得針對性的治療，改善生存率，使晚期肺癌不再是絕症，而是可控的慢性病。

癌症論壇

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