「如果只做單基因檢測,部分少見突變患者將無法被辨識。」台中榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任曾政森指出,在亞洲肺腺癌族群中,EGFR基因突變最為常見,約五至六成,可透過單基因檢測確認;然而,仍有二至三成患者屬於少見突變,如ALK、HER2、KRAS、ROS1、BRAF等,需仰賴多基因檢測才能精準偵測,否則恐錯失標靶治療的黃金期。
多基因檢測揪出少見突變
他表示,除了單基因檢測外,多基因檢測方式主要有二,多基因組合檢測(MGT)以及次世代定序(NGS)。MGT是利用PCR技術,大約涵蓋9到10種有藥物的驅動基因,檢體需求較少、速度較快、整體費用較低;次世代定序NGS可大規模分析上百個基因,能找出較少見的插入、缺失或融合變異,資訊最完整,但整體費用較高、檢體需求也較多。
目前健保僅給付EGFR與ALK兩種單基因檢測,並部分給付NGS的多基因檢測,MGT則需自費。但部分少見基因的標靶藥物已有給付,經濟許可的患者,可評估進行更全面的檢測,避免因檢測不足而錯失用藥機會。進行基因檢測也需考量檢體是否足夠、病情急迫性,以及患者體力能否等待檢測結果。曾政森表示,若病況穩定,先完成檢測再決定治療策略,長期效果更佳。
晚期肺癌邁向慢性病管理
精準醫療的成果反映在臨床案例中。一名帶有ALK突變的高齡女性患者,接受標靶治療後存活超過十年,甚至能照顧孫子;另有KRAS突變患者存活逾六年、BRAF突變患者超過四年。這些案例顯示,少見基因的發現,已讓晚期肺癌的治療有更多機會能穩定控制,逐步朝可長期管理的慢性病方向前進。也因此,透過基因檢測找出驅動突變,已成為肺癌治療的關鍵第一步。以HER2突變為例,過去因缺乏專屬標靶藥物,患者多只能仰賴化療;隨著近年藥物持續研發,這類患者也即將迎來新的治療選擇。
曾政森表示,標靶藥物多為小分子藥,腦部穿透力較佳,較能有效控制腦部轉移,且副作用相較化療溫和,患者預後生活品質明顯提升。不過,不同標靶仍有其特定副作用,需個別管理。他也強調,標靶治療並非取代化療,而是讓治療多了一條路徑,當標靶出現抗藥性時,化療仍是重要的後續選擇。兩者如同接力,延長整體治療時間。
切片不可免 維持體力是根本
不少患者一開始會擔心切片風險,但曾政森強調,「切片是必要的第一步」,唯有取得足夠腫瘤組織,才能進行完整基因檢測,找到治療方向。同時,他也提醒,等待檢測期間,患者最重要的是維持體力與體重,「這段時間不是空等,而是為後續治療做準備」,包括營養補充與心理支持,都是不可或缺的一環。
從找出驅動基因、對應治療到藥物接力,肺癌治療已不再是單一戰役,而是一場精準且持續的長期管理。
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