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及早發現?是否有需要基因篩檢失智症 醫師們這麼說

2019-08-25 14:43聯合晚報 採訪整理/記者羅真

失智症人口不斷攀升,是否有必要進行基因篩檢? 圖/ingimage
失智症人口不斷攀升,是否有必要進行基因篩檢? 圖/ingimage

Q:失智症人口不斷攀升,是否有必要進行基因篩檢?

A:失智症有「21世紀黑死病」之稱,全球失智人口不斷攀升,不過對於是否需要進行基因篩檢,醫師們的觀點與建議並不一致。

亞東醫院一般神經科主任甄瑞興表示,失智症當中最大宗的是阿茲海默症,在所有阿茲海默症患者當中,年輕型患者僅占5%,但卻具有高度遺傳性,遺傳比例高達50%,其中有關的致病基因包括APP、Presenilin 1與Presenilin 2。而老年阿茲海默症的遺傳比例只約5-10%。

甄瑞興表示,年輕型阿茲海默症為自體顯性遺傳,也就是父母之一帶有遺傳基因時,有一半的機率會傳給下一代。因此建議,健康年輕人的父母若罹患年輕型阿茲海默症,可考慮進行基因檢測,藉此評估是否要孕育下一代、規畫後續財務運用等。

雙和醫院副院長胡朝榮表示,雖然基因篩檢對家族遺傳型失智症的診斷相當重要,對散發性失智症也有機會評估罹病風險,不過,國內研究目前僅找到20多個家族確定有失智症致病基因遺傳、比例極低,這可能代表還有其他致病基因沒被找到。

高雄市立大同醫院神經內科主任楊淵韓明確持反對意見。他表示,篩檢出帶有危險基因未必會發病,但恐懼往往從此伴隨終生,臨床上就曾有民眾為此終日焦慮,還沒失智先罹患憂鬱症。因此,不鼓勵正常人作基因篩檢。

胡朝榮補充,即使帶有危險基因也不用過度擔心,美國醫學會雜誌(JAMA)今年七月刊載一篇近20萬年長者的回顧性世代追蹤研究,該研究顯示,高遺傳風險族群如果後天培養好的飲食、運動與生活習慣,罹病機率可從1.78%降至1.13%。

採訪整理/記者羅真

失智症
阿茲海默症
基因檢測

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