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2024-02-19 醫療.心臟血管
為什麼會主動脈剝離？主動脈剝離前兆是什麼？與高血壓、高血脂和遺傳有關？
近年有許多名人因為主動脈剝離離世，像是藝人小鬼、唱紅《外婆的澎湖灣》的歌手潘安邦、前海基會董事長江丙坤等，都是因主動脈剝離猝逝。這些名人的離世，讓民眾更關注「主動脈剝離」的議題。根據統計，近十年內主動脈剝離有年輕化的趨勢，30～40歲的病人增加，在過去20年前都屬於少見案例，現在卻有逐漸增加的趨勢。主動脈剝離是怎樣的疾病？主動脈是人體最大的動脈血管，管壁結構可分為三層：內、中、外三層，承接心臟每天所輸出的血液，因為主動脈受到衝擊的力道很大，所以管腔堅韌柔軟並且富含彈性。然而，當年紀漸長，加上動脈出現硬化時，主動脈的管壁就會如同經年使用的橡皮水管一樣，出現變硬和易脆裂的問題時，如果主動脈出現受損和血管壁中的內層有破裂，就會讓血液大量進入中層及外層間，就會形成「假腔」，壓迫原來的管腔。如果血液大量流入假腔，假腔就會壓迫主動脈腔，導致主動脈的供血量減少，產生局部區域缺血，缺血則會讓周邊地區產生缺氧的問題。但假腔的血管壁薄弱，也有可能再次導致血管破裂出血，造成嚴重出血的問題。發生主動脈剝離救治有多緊急？根據診斷出的時間，主動脈剝離可以分為「急性」與「慢性」，從有症狀到診斷出主動脈剝離在14天內就稱為急性，反之超過14天則稱為慢性。依據統計，急性主動脈剝離如果不處理：●超過50％的病人在發生後48小時內會死亡。●約71％的人會在2個月內死亡。●約89％的人在3個月內死亡。●約91％會在6個月內死亡。基本上，多數的主動脈剝離是一種急性重症，醫師必須要很快診斷出該疾病，給予及時的手術治療，這是搶救病人的關鍵所在。主動脈剝離有前兆嗎？主動脈剝離發生時又快又急，病人會描述自己有強烈的胸悶不適，背部肌肉會感覺到瞬間被撕裂的強烈疼痛，甚至可以用痛到快昏倒來形容。當發生這種強烈的不適感時，很有可能是主動脈剝離所引起，建議最好就醫釐清病情。必須要說明的是，主動脈剝離的症狀並不是只有背部撕裂感，還有很多症狀都有可能是主動脈剝離，有時會伴隨有下肢無力、肚子痛、胃脹氣等不典型症狀時，容易讓醫師判斷為其他的疾病，增加醫師判斷的難度。主動脈剝離與高血壓、高血脂的關係？ 根據衛福部國健署2020的衛教資料：時任心臟基金會黃瑞仁執行長指出，主動脈剝離9成都是高血壓引起，對主動脈最大的危險就是造成主動脈剝離。建議有高血壓的病人一定要嚴格控制血壓。此外，使用毒品古柯鹼也容易導致血壓偏高，尤其在美國地區濫用問題較嚴重，也是主動脈剝離的高危險因子之一。高血脂容易導致動脈粥狀硬化，動脈粥狀硬化不僅會影響血管彈性，也會讓血管的管徑變小，增加主動脈內部的壓力，增加主動脈剝離的機率。尤其合併高血壓的情況下，更容易讓血管受傷，引起主動脈剝離。 主動脈剝離跟遺傳有關？近年的研究已發現，多個遺傳性疾病與主動脈剝離有關，這些遺傳性疾病的相關基因也解密出一些，所以部分疾病目前可透過基因檢測篩選出來。可能引起主動脈剝離的遺傳疾病如下：1.結締組織相關疾病：馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、埃勒斯-丹洛斯症候群（Vascular Ehlers-Danlos syndrome）和L-D症候群（Loeys-Dietz aneurysm syndrome），這類型結締組織的病變，會讓血管容易受損，增加主動脈剝離的機會。2.二瓣式主動脈瓣（Bicuspid aortic valve）：這是一種心臟瓣膜的異常，增加的風險是一般人5～10倍，相比其他的遺傳疾病風險最高。3.家族性胸主動脈瘤或剝離（Familial thoracic aortic aneurysm/dissection），容易導致主動脈瘤或種動脈夾層的發生率，也會增加主動脈剝離的發生率。 所以，如果家族有相關的遺傳疾病病史，有懷疑自身是否罹病，可用基因檢測確認是否罹病。參考資料：衛福部國健署衛教資料：及早控制高血壓 降低主動脈剝離新竹台大分院衛教資料：主動脈剝離
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2024-02-16 焦點.元氣新聞
在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝！律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示，陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡，病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異，她表示，陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA，醫師曾告訴他與家人，患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻克服疾病，考取哈佛大學法學研究所碩士學位，曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者，並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說，除了擔任律師，更想當一位倡議者，從事可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他，為此放棄美國高薪，執意回到台灣，不但薪資較為有限，也受限健保無法取得治療藥物，但受法庭劇啟發踏上法律之路的他，仍希望為國內身障人士發聲，幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗：陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-02-16 醫聲.罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師，驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導，據悉陳俊翰在春節期間送醫急救，隨後不治，享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」，在家人支持下，考取律師高考榜首與會計師執照，在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-01-28 醫聲.罕見疾病
夜夜秀引爭議 重傷罕病家屬的心 前立委楊玉欣：罕病患者父母其實都很自責
「罕病病患面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣難過地說。《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論，引發喧然大波，除了罕病基金會發表抗議聲明外，各界也聲援陳俊翰律師。實際上，台灣也有罕病患者進立法院執行參政權，那就是現任基隆市社會處處長楊玉欣，她是第一位罕病立委，也是推動《病人自主權利法》重要推手。 楊玉欣是第8屆國民黨不分區立法委員，本身是罕病患者，深知重病患者備受磨難的煎熬。也思考著有沒有可能有一條「安全防線」，讓每個人和每個家庭不要掉入痛苦的深淵，而這就是她與同僚們推動病主法的最重要原因。約莫一年半前，楊玉欣接受財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心採訪，談及自己從政歷程，及推動《病人自主權利法》的心路歷程。以下文章節錄自「穿越生命之河 預見未來的自己」一書，全文將分上下兩集刊出。內文：19歲發病罹患罕見的遺傳疾病：「三好氏遠端肌肉無力症」「我自己就是罕病患者，完全了解病人對有尊嚴地走完人生最後一哩路的渴望，我希望能有法律來維護每人生命最終的尊嚴。」病人自主研究中心創辦人（目前擔任基隆市社會處處長）楊玉欣說。回想起民國82年，她在花樣年華的19歲時發病，突然跌倒、爬不起來，大她1歲的姊姊也在同一個時間點發病，經由醫師檢查診斷之後，確診為「三好氏遠端肌肉無力症」，這是一種全身性肌肉退化的罕見遺傳疾病，身體每一個有肌肉的地方都將慢慢失去功能。「當醫師宣佈確診時，告訴我『你無藥可醫、你會癱瘓』時，其實那時候我就已經死了。沒有什麼事情比你得了一個『好不起來的絕症』更恐怖。」楊玉欣訴說著當時這個如晴天霹靂的消息，帶給她的衝擊。「既然已經死過一次，就沒有什麼可害怕的了。當你已經接納它，也願意繼續往前走，就不那麼害怕，也就願意承擔了。」籌建「罕見疾病基金會」，傾聽病人的聲音──「自殺」有了這番醒悟，楊玉欣試著轉換心情，她想，要如何讓自己受到的苦可以幫助到別人？於是她開始共同參與民國87年「罕見疾病基金會」的籌備（88年正式成立），藉由自身及服務重症病人的經驗，讓她徹底了解病友切身的需要。罕見疾病大多無法治癒，楊玉欣在關懷病人及家屬時，發現病人經過病魔長期的折磨，他們都會談論一個問題，就是「自殺」。楊玉欣說，「面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣開始思考，當疾病極其痛苦、難以治癒，幾乎無尊嚴的生命樣態，要如何在最後得到圓滿？然而，無論對罕病病友或一般人來說，醫療不斷進步，有越來越多的辦法來延長生命「徵象」，但當事人想要喊停的時候，卻無法再為自己發聲……她不斷思量這當中關於生命意義、生命價值的問題。讓重症病人有一個尊嚴離開世界的方法：推動《病人自主權利法》於是她腦海中一直浮現一個想法：「這些重症病人，難道沒有一個有尊嚴離開這個世界的方法，而不是採取自殺的方式嗎？」這個疑問在她心裡累積長達20年。直到她擔任第8屆不分區立委時，這個契機來了！101年2月，楊玉欣37歲時，獲選為第8屆不分區立法委員，她一上任就立刻著手推動《病人自主權利法》（簡稱病主法）。她認真說道，促使她推動這部法律的「初衷」是：「希望所有求生不得、求死不能的病人和家庭，不是在痛苦掙扎中死去，而是能夠獲得有尊嚴、自主善終的機會，而國家有義務要建構友善的制度，來保障重症病人的尊嚴和自主權。」對於生命的看法：已死過一次 就戰鬥吧！「『活著』很不簡單！」經過確認罹患罕病之後，她每天都在經歷著旁人無法想像的極大痛苦，她說：「想想看，你每天跟人家講300次『幫我』，這種『活著』必須靠別人幫你做所有一切，洗澡、穿衣服、撥頭髮、拿開水、把腳動一下、脫褲子、擦屁股等，會是什麼感受？」如果苦難不能有意義，如果疾病受苦對社會不能有所助益，那真的當時就該死去！楊玉欣認為：「既然已經死過一次，就知道為何而戰，那個戰鬥就是，如果我的疾病的經驗可以讓我有一些反思，思考著如果有一件事可以不讓別人遭受同樣的痛苦、不再經歷我所經歷過的苦難，就值得為它奮戰！」雖然疾病對病人的打擊是很劇烈的，但同時它也能夠產生巨大的爆發力，讓問題成為創造價值的契機！責任編輯：吳依凡
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2024-01-18 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之11／TTP患者反覆復發恐自費數萬元 專家：或可認列罕病減負擔
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD「他在護理站辦出院手續時，突然病情發作昏倒，急送加護病房洗血才脫離險境。」馬偕紀念醫院血液腫瘤科資深主治醫師張明志表示，血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者有三成會反覆復發，若沒有及時處理，恐有生命危險；對於後天型TTP未被認列罕病，他認為，主管機關或許可考慮患者的困境，比照另一種非遺傳性罕病，擴大解釋罕病定義。血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是種罕見血液疾病，當血液中的ADAMTS13酵素先天缺乏，或後天受抗體影響而活性低落，將使血小板過度活化，發生血管內溶血，於全身各處小血管形成無法消融的血栓，以及破碎的紅血球，造成血管狹隘，紅血球通過時被擠壓破裂，使得血管內溶血惡化，導致貧血；而血小板也因過度活化而大量消耗、數量急劇減少，出現出血、皮膚紫斑，血栓更散佈於腎臟、大腦及其他重要器官，造成腎及神經病變。TTP復發因子不明 ，無及時診治死亡率高 執業40餘年、診治過20多名TTP患者的張明志說，TTP也會造成神經、腎臟問題，因此患者發病送急診後，多再從神經內科、腎臟科轉介至血液科，「以前大家認知不足，導致患者沒有及時得到處置，死亡率高達二成。」張明志表示，診斷TTP最準確的方式，是檢驗ADAMTS13酵素，但耗時數日至一週，緩不濟急，所以醫師多從臨床症狀、血液抹片判斷，初步排除高血壓、懷孕等可能性後，就投予血漿置換術（俗稱換血），必要時再加上類固醇、單株抗體利妥昔單抗（Rituximab），直到血小板數目、ADAMTS13恢復，「TTP是自體免疫疾病，但還沒辦法說明誘發TTP復發的風險因子有哪些，血漿置換後ADAMTS13及血小板數目恢復的速度越慢，越可能反覆復發。」他說，患者需承受不知何時復發的心理壓力，難以規劃長遠未來，但仍鼓勵勇敢活下去，像是曾有位40歲女牧師出現發燒、神智混亂、貧血等TTP典型症狀，雖酵素檢驗結果尚未出爐，仍先給予換血、利妥昔單抗，患者對治療反應良好，追蹤30年至今病情穩定、從未復發。如何助TTP患者？專家：後天性或可認列罕病 也先將單株抗體納保去年8月衛福部考量到先天性TTP為先天性遺傳疾病，且治療藥物要價高昂，決定將其認列為罕病，人數較多的後天性則無，讓不少後天性TTP患者需自費使用不在適應症內、要價5到6萬元的利妥昔單抗，增加經濟負擔，張明志表示，主管機關或許可參考已被列為罕病，但為體細胞突變後造成、並無家族遺傳傾向的陣發性夜間血紅素尿症（PNH），擴大解釋罕病定義，將後天性TTP列為罕病。現在國外已有減緩TTP症狀的新型抗體藥物，但尚未被引進台灣，張明志表示，若要盡快幫助TTP患者，可將目前患者使用前，需經專案事前審查的利妥昔單抗納入健保，不僅能確保患者常規使用，也減輕患者經濟壓力。想知道更多資訊，歡迎關注「十三分之一罕見血液病友聯誼會 - 血栓性血小板低下紫斑症TTP」FB粉絲專頁
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2023-12-01 醫聲.Podcast
🎧｜專訪腦庫推手謝松蒼：研究大腦找失智、罕病解方，病患捐大腦造福世人
大腦是人體最重要也最神秘的器官，許多與腦神經相關的疾病，至今找不出致病原因，病友因此無藥可治。為促進研究，醫界、病友歷經近30年爭取，台灣第一座腦庫終於在11月5日正式揭牌。腦庫中存放大腦組織的2台冰箱，恆溫攝氏零下80度，腦庫推手、台灣腦庫協會理事長謝松蒼卻認為，這將是一座「最有溫度的腦庫」，承載無數自願捐腦的罕病病友大愛。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓病友囑託：死後捐腦用於研究「如果病治不好，我走後，大腦、身體組織都交給醫師研究。」謝松蒼說，一位罕病患者臨終時的託付，是他堅持至今的動力。該病友罹患的類澱粉神經病變，當時是不治之症，剛開始病人還能走路，後逐漸失能，必須以輪椅代步。離世前，患者妻子急電謝松蒼，因腦庫尚未成立，他將病友遺體送交病理解剖。台大醫院病理科醫師漏夜完成該患者腦組織、周邊神經解剖，發現類澱粉神經病變病友手部無力的原因，與神經壓迫導致的腕隧道症候群不同，是澱粉沉澱所致，也找出病人常於睡夢中猝死的原因。謝松蒼表示，這是臨床上的重要資訊，國際上鮮有相關研究，且類澱粉神經病變為遺傳疾病，找出病因能讓患者後代、親友獲得預防、治療機會，「每一位捐贈大腦的病友，都為我們上了重要一課。」台灣腦庫收治對象共有3類。第一類是罕見疾病患者，第二類為神經退化疾病如失智症、阿茲海默症患者等，第三類則是正常人。謝松蒼解釋，正常人的大腦可作為研究時的對照組，有意願的民眾可與腦庫協會聯繫簽約。不過，簽訂捐腦同意書到過世之間，民眾也可能隨老化出現失智等症狀，規劃結合追蹤計畫，必要時進行神經認知功能檢測，捐腦民眾能夠早期發現疾病進行治療。晚30年起步 台灣腦庫設計領先國際全球已有150多處腦庫，台灣腦庫受限法規，成立時間落後國際30年，在謝松蒼及律師、檢察官在內的腦庫團隊奔走下，衛福部才以行政解釋，將取腦與遺體解剖做出區分，讓腦庫成立有了法源。謝松蒼表示，台灣腦庫起步晚，若沒有創新作為，與國際的落差將永遠存在。擘劃腦庫藍圖時，就規劃腦庫除腦神經組織外，若病友同意，將一併收集患者其他器官組織，並進行大腦電腦斷層檢查。這兩件事，都是領先國際的作法。謝松蒼解釋，許多神疾病是由腦神經以外的周邊組織開始，例如巴金森氏症被認為與腸胃道神經中的發炎因子有關，即「腸—腦軸」概念，把胃臟納入研究，才不會少了一塊拼圖。這是國外腦庫過去沒有的觀念，在台灣開始推動以後，美國也正考慮跟進。民眾捐贈的大腦，經病理診斷後，腦庫將以「一半防腐、一半冷凍」方式保存。謝松蒼說，學者在研究時多假定這兩半大腦病變情況相同，但也有研究指出，人腦不見得對稱。為解此迷，必須透過影像學檢查掃描大腦，但因設備昂貴，少有腦庫設置專用儀器。台灣腦庫利用設置在台大醫學院的地理優勢，與位於台大醫院的法務部法醫解剖中心協調，利用中心電腦斷層儀器檢查患者捐贈的大腦，以減少研究時的誤差，未來可再結合台灣人工智慧、資通訊優勢，讓研究成果更上層樓。承載病友大愛 盼政府支持、永續經營「希望腦庫成為病友大愛永遠的家。」回首草創腦庫過程，謝松蒼感性表示，身為神經科醫師，執業數十載，長期與罕病病友相處，深深感受到病友的大愛，以及對於腦庫的期待，自己常對腦庫協會團隊說，如果現在能多做一些，未來就能少點遺憾。台灣腦庫將比照大體老師捐贈模式，訪談捐贈者家屬，為每一位貢獻大腦的病人留下紀錄。採訪過程中，謝松蒼提及「病友大愛」的次數不可勝數。作為醫者、科學家，他掛念病友的期待，認為腦庫一經成立，就像火車出站無法返回，雖然先以試辦計畫方式，讓腦庫成立跨出的最艱難的第一步，但腦庫要持續維運、在研究上發揮功能造福病友，才能不辜負已逝病友的期待，呼籲政府穩定編列經費支持，確保腦庫永續經營。謝松蒼小檔案現職：台灣腦庫協會理事長台大醫院神經部主治醫師台大醫學院解剖暨細胞生物學教授經歷：霍普金斯醫院神經科研究員學歷：霍普金斯大學神經科學博士哈佛大學公衛碩士台大醫學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：林琮恩音訊剪輯：高啟書腳本撰寫：林琮恩音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：台灣腦庫協會
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-10-02 焦點.元氣新聞
經常嚴重腹痛、雙腳抽筋，罕病患者盼新藥重啟人生！
今年45歲、在高中任教的Ａ小姐是罕見遺傳疾病「紫質症」患者，熱愛孩子的她在發病前是同事眼中的熱血教師，但發病八年多來，為了治療罕病、避免嚴重腹痛及雙腳抽筋，她每週都得前往醫院輸注血基質藥物、定期半個月回院沖洗管路，導致工作和生活大受影響，無法出國一圓留學夢。醫師指出，儘管目前針對紫質症，國內已有健保給付藥物可供選擇，但現有治療仍有侷限性，期盼未來能有更多藥物納入健保給付，讓對於現有治療藥物反應或耐受性不佳的患者，有機會重建新的人生。紫質症急性發作比生產還痛，檢查也找不到原因！紫質症是由一系列、至少七種類型以上之疾病所組成的罕見遺傳性疾病，國內發生率約為三十萬分之一，每年都有差不多120位病患受此疾病影響，且女性多於男性。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得解釋，紫質症患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發神經病變，急性發作期以嚴重腹痛、精神混亂、幻聽幻覺、睡眠障礙、胸痛胸悶等症狀為主，其中又以不明原因、無特定部位的腹痛最為常見。延誤治療恐致洗腎、肝硬化，甚至呼吸困難！紫質症是需要長期抗戰的疾病，當毒性物質長期累積在體內，就有可能造成肝腎損傷等慢性病變，有些患者在急性發作時，甚至會嚴重到呼吸困難，需要住院治療。然而，由於紫質症與基因變異相關無法治癒，因此治療上仍以緩解症狀為主。王建得指出，一般來說，比較輕微的病患可以用高濃度的葡萄糖液來緩解，嚴重一點則會需要使用血基質藥物，甚至止痛藥。儘管上述藥物都已有健保給付，不過很可惜仍有不到一成的少數病患，在使用這些治療方式後，仍無法有效降低發作頻率與嚴重度，加上此類藥物對於周邊血管刺激性較強，患者必須裝設中央靜脈導管來給藥，無形中也增加了人工血管阻塞及感染風險。新藥可從源頭治療，病友盼可納入健保給付！對於現有治療反應不佳的患者，王建得提到，目前已有一款與現有藥物機轉不同的新藥上市，可以從代謝機轉的源頭來解決、避免體內製造並累積過多神經毒素，臨床試驗成果顯示不僅療效更好，使用上也只需每個月一次皮下注射，大幅增加患者治療的便利性。王建得分享，曾有位病人原本一年發作二、三十次，每次發作都要住院超過一週，「幾乎整年都在反覆住院！」直到幾年前有幸參與該藥於台灣的臨床試驗計畫，至今五年都沒有再住院治療過。無論從臨床試驗、還是實際使用的經驗，該款新藥對病人都有所助益。遺憾的是僅有少數過去加入臨床試驗的病患有機會持續使用，希望未來對現有藥物反應不佳的患者，也能夠接受到更佳的藥物治療，享有健康人生。
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2023-09-09 焦點.元氣新聞
十天環台演奏八家醫院！罕病視障音樂家吳承澐用生命療癒病患
視障鋼琴音樂家吳承澐輕快的鋼琴聲，在醫院大廳輕巧的演奏著。十天內，他已經環島全台八家醫院，這一天，他在台北關渡醫院，演奏著經典樂曲「月亮代表我的心」、「新不了情」、「望春風」、「舊情綿綿」，台下聆聽樂曲的社區樂齡據點長輩們，隨著鋼琴聲輕聲地和著。已分不清，是台上的吳承澐療癒了長輩們，還是台下的長輩們暖了吳承澐的心。14歲罹罕病導致視神經病變如今24歲的吳承澐，在14歲時確認罹患罕見疾病Leber氏遺傳性視神經病變。無法閱讀書寫，也看不見人的表情。「我的視力只剩下0.01，我看出去的世界，就像是你戴眼鏡吃麵一樣，眼前一片白霧。」高中時，經常出入醫院的他，在醫院大廳擔任演奏鋼琴志工，一位阿姨拿著五顆糖果，向吳承澐致謝。「因為你的音樂，讓我在困難中，也好像輕鬆一點了。」吳承澐相信音樂可以帶來療癒的力量，擁有絕對音感的他，用音樂度過生病的掙扎，用音樂度過遺傳疾病帶給家庭的衝擊。他說，「許多的治療過程都十分的煎熬，但每當我覺得很痛苦、很難受時，我都會戴起耳機，讓心靈隨著音樂律動。總覺得，每當我沉浸在音樂的世界時，痛覺與不適感彷彿都被音樂漸漸稀釋，只剩下生命真實的脈動與起伏。」用音樂療癒病患 十天環台八家醫院外表如韓國歐巴般帥氣，陽光的笑容下仍掩不住一絲緊張，吳承澐用爽朗輕快的聲音說著，「我是一個流行鋼琴創作家，我發行過自己的CD、我的音樂在清大圖書館是閉館音樂。我希望可以為對抗疾病的人們，帶來陪伴和明亮，面對生命的挑戰。」組成「聲記號」的他，想要舉辦音樂環台義演，可是無法一人完成，因此找來四位夥伴，幫助他開車、聯繫、攝影、企劃。並由台積電慈善基金會與e21摩奇創意共同協力贊助。用了十天的時間，他們飛馳在環台公路上，在新竹、台中、雲林、嘉義、台南、花蓮、宜蘭的醫院中，為在醫院出入的病友、家屬們，也為安寧、失智的病患演奏鋼琴。臺北關渡醫院是環台義演的最終站，關渡醫院院長陳亮恭說，吳承澐不僅是音樂家，也是生命教育講師，用他的故事與經歷來鼓舞旁人，而醫院不僅擁有治療的功能，更希望醫院具有心靈療癒的精神，因此從醫院大廳的照明，擴及到音樂的療癒力，關渡醫院在入口大廳設置鋼琴，讓醫院成為社區的好朋友，也帶給人溫暖，陪伴彼此走過漫長的時光。「關渡學人」成健康長壽的宜居代名詞陳亮恭持續開創關渡成為健康長壽的宜居代名詞，結合關渡社區ヽ人文ヽ環境與健康的生活哲學，以深厚科學基礎，結合歷史ヽ人文與地理環境，逐步形成「關渡學人」的生活型態，協助長者體力強化、腦力強化、營養強化、社交學習強化，進而與慢病管理及預防保健結合，逐步邁向健康長壽的宜居關渡。午後的天氣忽晴忽雨，微弱的陽光照進醫院大廳，在柔和明亮的智慧照明下，氣氛格外溫暖，關渡醫院樂齡據點的長輩們早已坐滿大廳。當吳承澐在鋼琴前，彈奏著經典樂曲時，長輩們熱情的跟著哼唱一首又一首，讓吳承澐也忍不住滿臉漾起笑意。「已經分不清，誰是付出者、誰是收穫者。」台積電慈善基金會執行長彭冠宇感動的説，吳承澐的故事與真誠的夢想，很讓人感動。而關渡醫院樂齡據點的長輩們，才是這場音樂會的主體，原本期待充滿魔力的音樂療癒長輩，當長輩們投入的一起哼唱，連表演者自己也被感動，這是一場最美的音樂會。責任編輯：陳學梅
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2023-07-10 醫療.泌尿腎臟
他肌肉疼痛竟差點要洗腎 醫師曝3大警訊當心是橫紋肌溶解症
肌肉疼痛平時常見，但有時未必僅是單純的運動傷害，若出現其他合併症狀也得小心可能是橫紋肌溶解症，嚴重可能傷及腎臟、甚至危及性命。長庚醫院腎臟科主治醫師顏宗海指出警訊症狀以及常見原因，提醒民眾留意。肌肉痠痛貼藥膏沒有用？小心是橫紋肌溶解症！什麼橫紋肌？顏宗海醫師首先說明，橫紋肌是包覆在骨骼上的肌肉，主要功能是收縮並產生力量，包括四肢等處活動的肌肉。當受到各項因素影響，就有可能出現橫紋肌溶解症，肌肉組織逐漸溶解、崩壞。為什麼會發生橫紋肌溶解症？橫紋肌溶解症的原因可包含先天的基因遺傳疾病和後天的因素，後天的致病原因包含了重訓、馬拉松等過度運動，高溫所造成的熱傷害，肌肉受到車禍、撞擊等嚴重創傷，低血鉀及低血磷所引起的電解質不平衡，以及不當使用藥物、毒品、酒精等。另外，病毒感染、電擊、缺血、惡性高燒等也都可能造成橫紋肌溶解症。橫紋肌溶解症３大警訊：顏宗海醫師指出，橫紋肌溶解症發生時，因肌肉開始受損，患部常見癱軟無力，視情況也容易出現疼痛，甚至劇烈疼痛，程度較輕時可能如運動傷害般的痠痛，嚴重時則可如持續性的抽筋一般，因此也常讓患者誤以為是運動傷害或抽筋。也因為非一般單純的肌肉拉傷，橫紋肌溶解症持續進行，使用酸痛貼布等並不會有所改善。此外，也因為肌肉當中紅色的肌紅蛋白開始釋出、進入至血液，身體為了代謝，肌紅蛋白會經由腎臟排出，因此患者的尿液會開始變成深紅色、深褐色、有如可樂般的顏色。未改善恐腎衰竭、甚至致死：須注意的是，即便這些肌紅蛋白可從尿液代謝，卻也對腎臟具有腎毒性，若橫紋肌溶解症持續未改善，肌紅蛋白居高不下，接下來就有可能進入到腎衰竭，腎臟受損，尿液也將會開始減少。若再持續未改善，就可能發生高血鉀症、高血磷症，出現心律不整，進而危及生命安全。疾病進展時間視個人情況有所不同，通常是橫紋肌溶解症發生後半日至3日左右。他鐵腿幾日後痛到冒冷汗，經急診確診橫紋肌溶解症！日前一名案例，進行兩個小時的球賽，期間也有進行補水，返家後當日大腿開始出現肌肉痠痛，隔日開始雙腿前後左右不斷出現抽筋情況，並且癱軟無力難以行走，起初以為僅是一般運動傷害的「鐵腿」不以為意，僅買痠痛貼布、吃止痛藥。不過遲未見到有所改善。到了第三日，已經開始嚴重到連蹲坐馬桶時雙腳都劇烈疼痛，且痛倒在牆上冒冷汗。前往復健科診所檢查，經問診想起確實也出現了深紅色尿液，緊急轉診至急診，抽血檢查肌紅蛋白已超標，判定為橫紋肌溶解症。經兩日住院觀察及治療才恢復穩定。據醫師了解及推測，可能就是因為一次進行兩小時比賽，對平常僅競走運動的案例太過劇烈，當日又沒有補充到所需水量，因此出現橫紋肌溶解症。好在案例情況還算輕微，雖腎臟已有些受損，但還不至於洗腎，也未危及到性命，可待日後康復。橫紋肌溶解症針對原因治療，補充大量水分也是改善關鍵！顏宗海醫師表示，橫紋肌溶解症檢查過程一般會透過抽血、驗尿等了解肌紅蛋白數值。若確診為橫紋肌溶解症，後續也可能視情況安排心電圖檢查是否有心律不整、X光檢查看有無出現心肺影響、以及超音波檢查看是否有腎臟受損。治療方面，醫師會針對造成橫紋肌溶解症的原因來治療，先將致病原因釐清並排除，一般會以大量的點滴補充生理食鹽水，並在治療期間臥床休養、鼓勵病患多喝水，並矯正電解質的異常，使電解質恢復平衡、增加排尿量來排出體內的肌紅蛋白。期間醫師也會要求患者紀錄尿量，觀察病人是否進入到腎衰竭狀態而少尿，若出現嚴重腎衰竭合併尿毒症的症狀，病人可能就會需要接受血液透析治療。顏宗海醫師提醒，當發現肌肉異常疼痛、無力，尿液又呈現深紅色時，就建議盡速前往腎臟科或急診進行檢查，以防橫紋肌溶解症，確保健康及生命安全。《延伸閱讀》 ．從７種尿液看健康，顏色變化、泡泡多、有螞蟻一次詳解！ ．尿量變少留意４情況！腎臟科顏宗海：小心高血鈉、腎衰竭。 以上新聞文字、圖片皆屬《今健康》所有，網站、媒體、論壇引用請註明出處。責任編輯：辜子桓
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2023-06-30 醫療.心臟血管
遭指控性侵未遂，廖峻2度中風後再因胸動脈瘤動刀！動脈瘤常見3部位，留意5危險因子
71歲的資深藝人廖峻遭網紅音樂家李伊妍指控性侵未遂，見過3次面，有2次都對當年23歲的李伊妍毛手毛腳，甚至摸胸、摸下體等。廖峻才剛因動脈瘤開完刀在醫院休養，兒子廖錦德透露父親術後狀況不錯，但被講成那樣，血壓又高了，目前他們暫不回應了。2度中風 廖峻再因胸動脈瘤動刀曾二度中風的廖峻23日前往派出所報案遭抹黑，在警局前受訪說話時嘴巴仍略顯歪斜，當時他透露自己過幾天要開刀裝支架，因右胸有一顆6.5公分的動脈瘤，須裝支架阻止血液通過，讓動脈瘤不再持續擴大及可能萎縮。根據聯合報報導，廖峻表示他的動脈瘤是遺傳疾病，他媽媽也是因此去世，但奇怪的是，一般人都是心臟位置左胸疼痛，但他是右胸痛，因此查了半年才發現原因。動脈瘤可能發生在動脈任何部位 最常見腦部、腹部及胸部根據長庚醫院及成大醫院的衛教資料指出，動脈瘤可發生在動脈任何部位，最常見的地方是腦內動脈和腹部及胸部的大動脈。依廖峻所述為胸主動脈瘤，症狀以疼痛和壓迫為主，隨著動脈瘤愈來愈大，患者可能會有劇烈胸痛，並因壓迫到附近的氣管，導致病患出現咳嗽或呼吸困難、聲音沙啞等。現任聯新國際醫院神經醫學中心主任陳啟仁曾受訪指出，動脈瘤不是腫瘤，只是血管膨出血，所以無良性、惡性區分，動脈瘤的形成大部分與動脈硬化有關。動脈硬化的形成則與5大因子有關，包含高血壓、高血脂、糖尿病、抽菸及遺傳，可能使動脈硬化會造成血管壁產生裂縫，血壓變高時，會讓血管壁突出，越突出，壁就變得越來越薄，最後導致破裂。而動脈瘤一旦破裂相當危險，可能造成嚴重內出血，危及生命。廖峻2018年底二度中風後，已是半退休狀態。前幾年他接受媒體訪問時談到，中風以前他都不太喝水，吃肉也都不忌口，生病了才開始改掉這些不健康的生活習慣。【參考資料】．廖峻提告女網紅影射性侵未遂 驚曝原因：我後天要開刀！．動脈瘤破裂風險性高 血管攝影檢查及早防範．長庚醫院．成大醫院
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-10 寵物.寵物疾病
你的1年等於毛孩5~7年！貓狗忍痛不會說，定期健檢很重要！貓狗健檢項目、費用一次看
有些飼主可能會想：「為什麼狗狗、貓咪也需要做健康檢查？」平常看起來好好的，應該很健康吧！但平時沒狀況，真的就是沒生病嗎？由於狗貓的平均壽命約人類的1/5～1/7，也就是說，同樣經過一年，毛孩的身體相當於人類的身體經過5～7年的變化，退化程度當然更快。因此，飼主一年帶毛孩做一次健檢，其實等同於人類5～7年檢查一次。再來是狗狗、貓咪無法說話來明確表達牠們的感受，耐痛程度又高（尤其是貓咪），飼主也非專業人士；當牠們的身體出現問題時，飼主很容易不小心忽略了牠們發出的求救訊號。因此，唯有定期帶毛孩做健檢，才是有效確保牠們身體及健康狀況最好的方式，也是飼主負責任的表現。狗狗篇狗狗健檢項目有哪些？狗狗完整的健檢通常會有問診、基本理學檢查做初步評估，再進一步則可能依需求做血液檢查、超音波檢查等。此外，還有血壓、心電圖、尿液檢查及特定傳染病檢查等。‧問診：如相關病史、飲食狀況、排便尿狀況、疫苗施打、居住環境等‧基本理學檢查：如體重、體溫、血壓、視診、聽診及觸診等‧血液檢查：內容包含總血球計數（評估發炎反應凝血功能，是否有貧血）、血清生化檢查（確認肝臟、腎臟、胰臟等器官是否健康）、寄生蟲檢驗（檢查看有無心絲蟲、艾利希體、焦蟲等）、內分泌檢驗（觀察如甲狀腺素等數值）等。‧影像學檢查：如X光、超音波等。檢查骨骼型態是否完整、軟組織是否有病變、胸腹腔內是否有異常的團塊或結石等。‧其他檢查：糞檢、尿檢等。狗狗多久要健檢一次？中華民國獸醫內科醫學會理事長、杜瑪動物醫院院長鍾昇樺醫師指出，「絕育時、3歲（青壯期）、5～7歲（熟齡期）」時建議可以為家中寵物安排檢查，但以飼主經濟狀況不同，頻次與檢查項目可以有所不同。除了這3個時間點外，「7～10歲」建議一年或一年半一次、「10～12歲」建議一年內一次、「12歲以上」則依疾病需求規劃。狗狗健檢費用多少？根據臺北市獸醫師公會開業會員（獸醫診療機構）診療費用標準顯示，根據健檢完整度，價位上千至萬元都有，每間醫院價位不一，但類似單一項目落差不會太大。貓咪篇貓咪的健檢項目有哪些？多久做一次？貓咪善於忍痛，觀察日常行為僅能看出部分病症，定期施做詳細的健康檢查有助早期發現並預防，年輕貓咪平均1～2年做一次即可，老年貓則因甲狀腺亢進、腎衰竭、心臟病發生率較高，建議半年就要做一次健檢。貓健檢費用依項目不同，千元至上萬元不等，一般健檢項目如下：‧基礎問診‧理學檢查‧血液生化檢驗‧尿液檢查‧糞便檢查‧X光影像檢查‧超音波影像檢查‧內分泌檢驗‧血壓測量‧心電圖年輕貓健檢項目可以血液檢查為主，由於貓咪好發肥厚性心肌病，建議4歲以上的貓咪除了血檢，可加做X光片以利觀察心臟大小前後變化，老年貓則需要的項目較多，進階檢驗項目，可依據獸醫師判斷，若有需求再進行。貓咪健檢費用多少？健康檢查依項目多寡不同，費用可能落在數千元至上萬元不等。 延伸閱讀：．帶著愛犬去旅行／長腫瘤被宣告剩2年壽命，主人帶環島留下美好回憶．愛貓族超車狗派！獸醫師提醒品種貓常見疾病與預防．品種犬常見7大遺傳疾病 專家告訴你該如何照護及預防責任編輯：陳學梅
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2023-06-01 焦點.器官捐贈移植
陳建州揹妹上樓，曝妹妹正等待器官移植！最困難的移植手術，4種情況需要肺移植
黑人（陳建州）昨(5月31日)在社群分享揹妹妹上樓影片，透露住院24天的妹妹終於能出院，但由於肺功能問題不能太喘，所以揹她上樓。現在就是要等待器官移植。范范也在IG發文「妹，每日每夜為妳禱告，希望能等到適合移植的肺，也感謝妳那麼勇敢堅強的努力讓自己能繼續陪伴著兩個寶貝」。由於器官捐贈的來源有限，法律對於器官分配順序也有嚴謹的規範，因此器官移植通常需要等待一段時間。《元氣網》帶大家了解肺臟移植及器官捐贈移植流程，盼更多人一起支持來器官捐贈。肺臟移植 最困難的移植手術肺移植在所有器官移植中堪稱「最困難的手術」，主要是捐贈者少；再來是即使有捐贈者，但實際可用的肺臟不多；及術後感染率高。之前罹患血癌的不孕症名醫林禹宏同樣等待了一年多才等到肺移植。那什麼病況會需要肺臟移植？當肺部不健康或肺功能有明顯受損時，可能會讓病人難以獲得生存所需的氧氣。有可能需要進行肺臟移植的常見病因有：4種情況可能需要進行肺臟移植1.慢性阻塞性肺疾病（COPD）：主因是呼吸道長期發炎，導致呼吸的氣流嚴重受阻。其中最常見是吸菸引起的「肺氣腫」，破壞肺泡之間氣體的流通性。2.肺纖維化：病人的肺臟產生大量異常纖維組織進行修復，海綿一樣的肺部變成如同菜瓜布一樣沒有彈性，影響肺功能的正常運作，所以也稱為菜瓜布肺。3.肺部高血壓（肺高壓）：就是由於肺動脈壓力過高，心臟必須更努力的工作才能送出血液，也會對肺臟的血管功能產生嚴重的影響。4.囊狀纖維化：一種遺傳疾病，病人天生生成過多黏液，這些黏液容易累積在肺部，引發嚴重的感染，對肺臟造成嚴重的傷害。上述疾病一般通過藥物和輔助的呼吸裝置來進行治療，如果病人的肺功能仍持續下降到危及生命的程度時，醫務人員會建議病人進行肺臟移植。【看更多疾病】慢性阻塞性肺病／肺氣腫／肺纖維化器捐流程確定患者無腦幹神經反射在急診室、加護病房最容易遇到意外導致腦死的患者，有些是家屬主動提出，或醫療成員能敏感於此類個案，經由主治醫師的同意，再會同社工人員或護理人員向家屬提出。此時要給家屬一段時間去了解面對—腦死等於死亡的概念。【延伸閱讀】器捐中心：生命教育不只有嚴肅談生與死 換位思考體會「遺愛分享」關懷與輔導家屬提供病患及其家屬身、心、靈的全人、全家和全程照顧是醫療成員謹守的職責。醫療人員給予家屬關懷與支持，佈置安靜的空間讓家屬紓解悲痛的情緒，在適當的時機將器官捐贈的機會告知家屬，尊重家屬有選擇捐贈或不捐贈器官的權力。 維持腦死患者器官功能捐贈者的血壓、排尿量、水份、及體溫應維持在適當的範圍，以確保器官的適用性及移植後的成功率。 同意器官捐贈當獲得初步的同意後，及找關鍵的家屬出面以便詳細說明及辦理手續， 由社工員先請家屬簽署「器官捐贈同意書」， 同時通知院內移植團隊或院外移植小組待命。家屬同意捐贈器官後， 醫師仍會持續救治病人直到腦死判定完成，確認病人無法回復生命。 如係意外事故，請家屬先至意外事故發生轄區派出所報案； 社工人員會協助請檢察官及法醫到醫院驗屍及核發死亡證明書。 (※報案宜盡早以便採足證據，作為萬一有訴訟程序時有力證據)。聯絡移植團隊病人入院的醫院若是移植醫院，則所有捐贈過程會由該院的移植小組人員，包括：醫師、護理及社工人員等協助處理。然而有可能該移植醫院在當時某些器官沒有合適的等待者，此情形下，則徵求家屬同意，將部份器官轉往其他移植醫院給合適的等待者，以便器官發揮最大的功效。聯絡移植醫院之移植小組若病人住進的醫院無法進行移植時，則在家屬的同意下，將病人轉往其他移植醫院。接受轉介之移植醫院的移植小組代表，包括：醫師、社工人員或護理人員，會事先前往評估病人的狀況，若適合捐贈，則安排運送，社工人員會與家屬再次確認意願，說明細節，並請家屬陪同到移植醫院完成住院手續。兩次腦死判定腦死判定依法有明確嚴謹的規定。 進行腦死判定之前應至少觀察12小時以上，確定病人(1)確實陷入深度昏迷，不能自主呼吸且須依賴人工呼吸器維持呼吸。(2)導致昏迷的原因已經確定。(3)病人係遭受無法復原之腦部結構損壞。 為避免誤判，應確定病人不是因為新陳代謝障礙、藥物中毒與低體溫所導致之昏迷。腦死判定之進行應由具有腦死判定資格之醫師兩名，及病人之原診治醫師，在具人工呼吸器及測定血液氣體等腦死判定所需設備之醫院內，依嚴謹的腦判步驟進行兩次測試。第一次腦幹功能測試通過之後，間隔至少四小時以上，再依第一次測試之規定程序再進行一次。經兩次腦幹功能測試，如果病患完全符合無腦幹反射與不能自行呼吸之條件，即宣布病患「腦死」。摘取器官或組織捐贈者若是因病腦死，則只能摘取器官捐贈同意書上填寫之器官或組織；若是因意外導致腦死，則只能摘取檢察官同意書上所填寫的器官或組織。 由於人體組織細胞須不停地利用氧氣，進行代謝作用以維持正常功能。而人體器官在缺血的情況之狀態下很容易受損，在正常體溫下，器官缺血數分鐘後就因功能受損而不適合移植，維持捐贈者之器官於正常血液循環，可避免溫缺血(warm ischemia)和減少器官功能受傷害之機會，而心、肺、肝、胰尤其不宜於摘取之後保存太久。因此，捐贈者一經腦死判定確定之後，各種器官移植團隊會盡速整合，於最短的時間內在手術室內進行摘取器官，取出之後以無菌方式暫時保存在低溫之保存液，以減少細胞之代謝速率，使細胞對氧氣及養份之需求降低，如此，可以延長器官保存時間，並配合院際間長途運送，以利移植手術之進行。 器官或組織摘取之後，醫生會在捐贈者四肢放入支撐物，並仔細縫合傷口，讓捐贈者保持完整的外觀。協助出院及善後料理後事: 完成器官或組織摘取手術之後，捐贈之遺體由院方交給家屬，依個別意願辦理喪葬儀式，醫院在能力範圍內盡量協助。出院手續: 領取親人遺體之同時，社工員會協助家屬辦理出院手續。費用: 器官捐贈為無條件且無償之捐贈。與捐贈器官相關之醫療及住院費用由全民健保給付，捐贈者家屬不需要額外負擔費用。為表達對捐贈者之感念，摘取器官之後，目前醫院會提供定額之喪葬補助費給捐贈者家屬。但是，家屬同意器官捐贈後到摘取器官之前，若捐贈者心跳停止，無法摘取器官時，仍可捐贈組織，另有不同之喪葬補助費之額度。各家醫院給付標準不一，但是相差不多。捐贈與受贈雙方之關係: 捐贈與受贈雙方資料必須保密，以避免當事人不必要的困擾。除非家屬同意，醫院不會將該項捐贈的消息主動發佈給新聞媒體。如有需要，社工人員擔任「捐」與「受」雙方的聯繫，傳遞關懷。家屬的悲傷輔導與聯誼遭遇親人遽逝，經歷悲傷是一種自然的過程，悲傷反應及經歷悲傷時間長短因人而異。經歷悲傷時家屬需要親友或專業人員的關懷與支持，必要時，可尋求下列單位的協助：醫院的社工人員中華民國器官捐贈協會，TEL：(02)27025150精神科醫師器官捐贈者的條件是：1.符合腦死條件而器官功能正常2.無惡性腫瘤病史3.無愛滋病病史4.無明顯敗血症5.無長時間(15分鐘以上)低血壓、休克或無心跳(asystol)6.無明顯肝病史或肝損傷(非絕對)7.無長期控制不良的心臟血管疾病、高血壓或糖尿病、無心臟畸型之病史(非絕對)8.肺臟捐贈者必須胸部X光清晰；無明顯胸部外傷、胸腔手術之病史9.年齡六十歲以下者(非絕對)(資料來源／中華民國器捐協會)
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2023-05-17 焦點.杏林．診間
醫病平台／化繭為蝶——醫學人文之旅
編者按：本週的主題是國防醫學大學師生團隊分享他們對醫學人文「教」與「學」的心得。廖老師以家庭醫學科醫師的背景，非常貼切地道出醫學人文課程的設計，是希望能夠帶給不同階段的醫學生與醫師醫學課本以外的能力。醫學系二年級學生著重於醫病之間的人性之「愛」，而由這階段的醫學生親自寫出人文老師的開導改變了她的「視角」，而會體察別人的立場，是一篇非常珍貴的醫學生對人文課程的回饋。接著一位醫學系六年級學生分享她在照顧病人所表現的投入，「剝除只看見『病』的表面關係，更貼近理解每位病人作為『人』的獨特經歷與需求。」這句話真是令人感動。同時她還以畫圖的方式說明與病人的相對位置，令人深感學生體貼入微的一面。值得一提的是國防醫學大學這幾十年來持續有醫學生選擇加入longitudinal integrated clerkship，這種「縱貫式」學生必須長期追蹤病人的病況，包含住院與出院後都非常負責任的追蹤病人與表達他們的關心，而令人激賞的是這篇文章的作者就是選修這種「縱貫式」的醫學生。邁入就讀醫學院的第二年，回顧自己這兩年的學習，對比當初那個懵懂的高中畢業生，我的成長了許多，在國防醫學院，大一、二這兩年就是一趟人文通識的旅程，而這趟旅程中有不同的景色提供了我獨特的學習經驗。醫學人文有許多堂課要修，共通點都注重於訓練我們的「視角」，希望我們不要囚禁在某一個框架之中。「普通社會學」正是一堂基礎的人文課程，在課堂中老師提出許多值得深思的議題，對於一個懵懂的大一新生來說，課程中的觀點總是能令我嘆為觀止。其中代理孕母的議題最令我印象深刻，基於倫理許多國家都明文禁止代理孕母，但是也有許多國家選擇立法保障代理孕母的權益，老師提醒我們要從正反兩面思考，當時我心想表淺的原因無非代理孕母能賺錢、不孕伴侶能有機會生下孩子等等，直到老師提出了一個問題：「那麼如果因母體不適或者遺傳疾病需要墮胎呢？」這時我愣住了，倫理的問題不是絕對是非的零和遊戲，如果出錢者就有權力決定墮胎與否，那是不是代表子宮只是一個商品提供懷孕的服務？又或者因為生產的壓力孕母心理狀況出現問題又該由誰負責呢？當然國外已有許多國家在激烈的辯論之後，制定出一套保障代理孕母的法案，也行之有年，但是對我來說這些倫理問題就像一顆震撼彈，生在台灣相對保守的社會，當問題變的具體時，我發現自己一時是答不上來的，更枉論是否有能力擴展視角並思索出癥結點，尤其許多社會議題往往與生命健康有關，藉由普通社會學的啟發，我第一次看見了不同的世界。擴展視角不止能看到社會議題，也能從個案出發，二年級時的一堂課「病人、醫師與社會」，老師提出了一項特別的作業「訪問病人」，要完成這項作業我們必須要先跳脫疾病的框架，拜訪的是個案，但要思考的是病人在疾病之外會不會有其他共通點，去尋找其關聯性。就我的個案來說，我訪問的是我的奶奶，從訪談中我發現慢性退化性關節炎的疼痛會造成心情低落，查找資料之後則又進一步發現已喪偶的女性會有更高憂鬱狀況，回過頭來看也的確奶奶就符合文獻中指出喪偶的狀況，在此疾病中屬於憂鬱程度高風險的族群。雖然看起來這項作業十分簡單，卻也帶給我許多心得，疾病只是冰山一隅，而冰山是如此龐大，我們必須退一步去遠觀整座冰山的全貌，才發現許多我們不曾考慮的因素，塑造了這座冰山。人文課程中不斷強調「視角」也在課業之外幫助了我很多，最大的幫助是在服務學習。身為醫學生我們也必須完成服務學習，而我參與了於蘭嶼服務的志工團，實際到達蘭嶼之前，在我的想像中蘭嶼應該是個資源相對少的偏鄉，但真的到了當地服務才發現原來只用概括認定的「偏鄉」，是沒辦法做到最有效的服務的。第二年，再成為團隊中的學長之後，規劃的過程中我就不斷反思，這個偏鄉小島真正需要的是什麼？退一步思考蘭嶼擁有豐富的文化資產、自給自足的生活，在教育上也不遺餘力，建構小而美的學校，雖然不像都市現代化，但也能在有限的資源中持續的發展，況且我們只能服務暑假的三周時間又能留下什麼呢？最終我們鎖定長者為主要服務對象，除了帶給長者有趣且有意義的活動之外，也能將這些活動像是簡易健康操、高血壓衛教等等教予當地居服員，在我們離開之後也能持續促進長者生活健康，透過寬廣的「視角」，我們能改變的不只是個人，而是整個環境。除了訓練思考的方式，在這兩年中也有一些特別的生涯課程，曾經有一堂令我印象深刻的課「快樂成功學習之道」。在這堂課中我們藉由「刻意練習」來養成一個習慣，建立一個習慣很困難卻也對生活很有幫助，過往我常常想要透過閱讀的方式來增加自己的見聞，但是往往看了幾頁就心浮氣躁，老師要我們透過學習周誌的方式來回顧自己在建立習慣的過程遇到的挫折，漸漸的我發現能夠更加客觀的注意到自己的難處，最終達到課堂中老師設定的目標能夠快樂、成功得學習，不能輕忽成功養成一個習慣，每一個小小的習慣都讓我一生受用。除了養成習慣之外，課程中的分享讓我記憶猶新，老師教導我們使用「電梯簡報」的方式，電梯簡報簡單來說就是像搭電梯所需的時間大約三分鐘之內，將所要講的重點講完，起初對我來說這並非容易的事情，就好比寫作文一樣，當有很多細節想要闡述時，要寫的精簡且將要點完整呈現是困難的，透過這樣的訓練方式也幫助我們在未來的道路上可以對簡報得心應手。說實話，醫學之路上所需要的知識量太多了，回憶起過往的醫學人文課程，我所獲得的大多是內化於自身當中的能力，像是有意識的達到自律，或者是能夠退一步思考的視角，儘管這些能力其實不能夠直接幫助到受疾病所苦的病人，卻是我成長茁壯的養分，或許在不久的將來自律的練習能運用在複雜的臨床技能之上，寬廣的視角能幫助我更容易觀察病人的難處，醫學人文的經驗確確實實地烙印在我的身上，間接地在習醫之路成為不可或缺的助力。延伸閱讀：5/15-醫病平台／你的病人不是你的病人 他們是我們生命的老師責任編輯：吳依凡
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2023-05-06 寵物.寵物疾病
品種犬常見7大遺傳疾病 專家告訴你該如何照護及預防
我們常看到可愛的柴犬、柯基、貴賓犬在街上引人注目，也常在公園看到帥氣的哈士奇、黃金獵犬在奔跑，但這些我們認得出來的狗狗，其實都是品種犬，而這些品種犬其實多數是透過近親繁殖方式繁衍下一代，長久下來，每個品種難免會出現遺傳上的疾病，以下為整理出多數品種犬常見的遺傳與好發疾病與預防。退化性椎間盤疾病(Degenerative Disc Disease)椎間盤的功能是分隔每一個脊椎骨，作為緩衝吸收震動，使脊柱可以彎曲或移動，但當椎間盤退化時，依照症狀的嚴重度和位置的差異，輕微的症狀對於脊椎壓力小，尚可搖晃地走路；嚴重者則行動時會顯示不協調及蹣跚狀，連上廁所或進食都有困難，移動時會因疼痛而吠叫，而且，任何品種的狗都會受到此疾病的折磨，其中，肥胖的狗罹病風險較高，包括柯基犬、米格魯犬、可卡犬、拉薩犬、北京狗及貴賓犬等，但特定品種像是長背的狗(如臘腸狗)也最可能患病。處置方法及照護：輕微病例中，一旦精確地找到受傷的位置後，治療即可開始。臨床上會以針灸搭配口服藥物或骨骼保健食品進行治療，也會使用水療療程，讓狗運動時，不會在生病的關節施加過度壓力。若脊椎已經遭受嚴重傷害，要先評估是否能開刀治療。居家照護Tips*避免狗體重過重，也要避免讓牠垂直跳躍或迅速轉身，包括在沙發上跳上跳下。*讓狗有自己的床，確保床的高度只比地板高一些，若太高，就要架設斜坡或階梯。青光眼青光眼(Glaucoma)是因為眼睛內部的液體累積，導致眼壓升高所造成；通常是晶狀體在眼睛裡向前移動，可能是外傷或遺傳所導致，在剛毛㹴犬中相當常見。眼睛腫大突出，會使瞳孔持續地過度擴張，令狗感到不適且畏光，最後甚至眼盲。處置方法及照護：以藥物治療為主，減少淚液分泌，有些則需要手術。居家照護Tips*按時滴眼藥水。*若失去視力，必須全力介入牠的生活起居。髖關節發育不良飼主可從毛孩走路姿勢 初判是否髖關節發育不良。黃金獵犬、拉不拉多、薩摩耶犬、鬆獅犬，走路時屁股搖來搖去，嚴重時也會賴著不走。先以X光檢查嚴重程度，再決定是否給予止痛藥、骨關節保養品甚至減重，如果仍無法站立行走，就必須考慮人工髖關節置換手術。氣管塌陷有先天和後天（因氣管軟骨退化）的氣管塌陷，好發於吉娃娃、馬爾濟斯、約克夏、博美犬。完全塌陷，已危及生命，就必須進行氣管支架手術。短吻犬症候群巴哥、鬥牛犬、北京犬，呼吸道肥厚狹窄，若加上鼻孔狹窄或軟腭過長，不得不開口呼吸，喉頭容易水腫，造成心肺功能負擔。往往走沒幾步就坐下或趴在地上喘，舌頭發紺，運動耐受性極差。建議透過鼻孔擴張手術、軟腭切除手術改善犬隻的生活品質。特殊犬種靈緹犬/義大利靈緹犬：如果運動的場所不當，或由上往下跳，極容易因前肢承受過大的壓力而骨折。台灣常見犬的心臟問題秋田：心室中隔缺損（VSD）米格魯：肺動脈狹窄（PS）、心室中隔缺損（VSD）、完全性右束支傳導阻滯、法洛氏四重畸形比熊：永存性動脈導管（PDA）、退行性瓣膜疾病牛頭㹴：二尖瓣發育不全、二尖瓣狹窄、主動脈下狹窄（SAS）騎士查理士王小獵犬：遺傳性心室心律不整、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、永存性動脈導管 （PDA）、退行性黏液二尖瓣疾病、股動脈栓塞吉娃娃：永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、退行性瓣膜疾病鬆獅犬：肺動脈狹窄（PS） 、永存性動脈導管 （PDA）可卡犬：心肌病、永存性動脈導管 （PDA）臘腸犬 : 退行性瓣膜疾病、二尖瓣脫垂、病竇症候群、永存性動脈導管 （PDA）法國鬥牛犬：肺動脈狹窄（PS） 獵狐㹴：退行性瓣膜疾病、肺動脈狹窄（PS） 、法洛氏四重畸形、永存性右動脈弓德國狼犬：主動脈下狹窄（SAS） 、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、永存性右動脈弓、遺傳性心室心律不整（心搏過速)、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、感染性心內膜炎、擴張性心肌病（DCM）、永存性動脈導管 （PDA）、心肌病黃金獵犬：主動脈下狹窄（SAS）、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、牛磺酸缺乏家族性擴張性心肌病 （DCM）、犬X染色體肌肉萎縮症、心包囊積液、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)大白熊：三尖瓣發育不良靈緹犬/義大利靈緹犬：永存性右動脈弓哈士奇：心室中隔缺損（VSD） 拉不拉多：三尖瓣發育不全、永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、擴張性心肌病 （DCM） 、心包囊積液、右心房血管肉瘤（+/-心包囊積液)、心室上心搏過速馬爾濟斯：永存性動脈導管 （PDA）、二尖瓣發育不全英國古代牧羊犬：三尖瓣發育不全、持續性心房停頓、擴張性心肌病 （DCM）科基犬：永存性動脈導管 （PDA）博美犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群貴賓犬：永存性動脈導管 （PDA）(玩具貴賓)、退行性二尖瓣膜疾病(玩具貴賓)、心室中隔缺損 （VSD）（玩具貴賓)、心房中隔缺損（ASD）（標準)巴哥犬：房室阻斷(希氏束狹窄)薩摩耶犬：肺動脈狹窄（PS）、主動脈下狹窄（SAS）、心房中隔缺損 （ASD）迷你雪納瑞：肺動脈狹窄 （PS）、永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群喜樂蒂牧羊犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、錐幹心臟發育異常西施犬：心室中隔缺損 （VSD）、退行性瓣膜疾病㹴犬( 獵狐㹴、混種㹴）：肺動脈狹窄 （PS）、退行性瓣膜疾病西高地白㹴：肺動脈狹窄 （PS）、心室中隔缺損 （VSD）、法洛氏四重畸形、退行性瓣膜疾病、病竇症候群約克夏犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2023-03-25 醫聲.罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現，微型核糖核酸家族microRNA-34或MiR34會參與肌萎症病程發展，有潛力作為評估此症療效的臨床生物標記，可帶來更周全治療效益，相關研究已發表在「分子治療—核酸」(Molecular Therapy - Nucleic Acids)上，並申請美國專利優先權。這項研究由高醫大前校長、現任講座教授鐘育志領軍的研究團隊及中研院副研究員陳俊安研究團隊共同執行，成果獲國際肯定。鐘育志表示，脊髓性肌萎症是由SMN1基因缺陷引起的體隱性遺傳神經退化性疾病，臨床表現是肌肉無力，無法獨坐、站立或行走。出生6個月內的第一型病友，約80%在2歲前會呼吸衰竭而死。這種曾經無法治癒的神經退化疾病，現在因為新藥物—Spinraza® (nusinersen)問世，提供一線治療曙光。這也是全球第一個被美國FDA暨歐盟EMA核准的SMA疾病緩解藥物。鐘說，Spinraza雖是肌萎症救命藥，但藥費昂貴、又需終身反覆接受侵入性脊髓鞘內注射，十分阻礙治療，因此多年來他與陳俊安博士研究團隊試圖尋找出能夠作為早期評估這種藥物療效的生物標記。鐘育志說，早期Spinraza藥物是以小鼠模式研發，但肌萎症是人類特有疾病，哺乳動物中僅帶SMN2補償基因的人類能在失去SMN1的狀態下存活，因肌萎症的動物模式須引入人類的SMN2基因，挑戰度更高。陳俊安博士研究團隊長期研究微型核糖核酸等非編碼核糖核酸，推測微型核糖核酸有潛力成為治療肌萎症的生物標記。因此著手尋找參與肌萎症病程發展的微型核糖核酸，以作為潛在的生物標記。研究團隊發現透過腺相關病毒載體，引入微型核糖核酸家族的MiR34的基因療法，能讓小鼠神經肌肉交界異常的部分復原，且改善運動功能。另從肌萎症第一型患者腦脊髓液中MiR34表現量，也觀察到腦脊髓液中的MiR34量，可預測1年後患者的運動功能，因此認為MiR34是一個新的生物標記，創建全世界肌萎症研究和治療的新領域。
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2023-02-28 醫療.皮膚
最常見的皮膚良性腫瘤 詳解粉瘤外觀判斷、成因及治療方式
「我摸到腋下這顆有點時間了！本來小小的，」孟欣告訴醫師：「可是最近突然覺得痛痛的，一看，這顆變大了，又好紅，這是不是淋巴結出了問題，我是不是得了癌症啊？」醫師替孟欣做了檢查，告訴她：「這個不是淋巴結，而是一個發炎的粉瘤，我們可能要先做個引流。」孟欣還是相當緊張，不太明白什麼是粉瘤。◆ 什麼是粉瘤？粉瘤是個很通俗的說法，比較學術一點我們會稱這個為「表皮樣囊腫（epidermoid cyst）」，也有人稱此為皮脂腺囊腫（但後面我們會解釋為何這個稱法並不恰當）。表皮樣囊腫可說是最常見的皮膚良性腫瘤，而且它常常長了很久，長的很慢，甚至是幾年了，好像沒有太大的變化，在臉、脖子、軀幹等處尤其常見，基本上全身各處都可能找到粉瘤的蹤跡。會長粉瘤的族群常常是20多歲到30多歲之間的青年，很少在青春期之前就發現有粉瘤。在男女比來說，男生長粉瘤的比率比女性高了一些。◆ 為什麼會長出粉瘤？表皮樣囊腫來源於毛囊漏斗部。毛囊漏斗部是毛囊開口於皮膚的表層處，當表皮受到反覆地刺激、摩擦，或因外傷及乾燥帶來傷口，表皮樣細胞於是經由漏斗部往深處潛行進到了漏斗內，形成了囊腫並內襯著複層鱗狀上皮，鱗狀上皮產生的角蛋白因而累積於表皮下層或真皮內，囊腫通過充滿角蛋白的出口與皮膚表面相通。這樣講有點難懂。白話一點的話，我們可以想像表皮樣囊腫是個位在皮膚表層的球狀囊袋，囊袋的內層會持續分泌角質來塞滿這個囊袋，而囊袋與皮膚表面相通的地方常常會看到中間會有個像粉刺黑頭那樣的中央深色開口。所以，當我們提到粉瘤或表皮樣囊腫，就代表這是個充滿角質的表皮下結節，是毛囊口堵塞的結果。還有，粉瘤與粉刺並不一樣，請看「粉刺和粉瘤到底差在哪裡？又該怎麼辦？醫師來解答」◆ 粉瘤的外觀有什麼特色？因為表皮樣囊腫很常見，因此當在臉上、脖子、軀幹發現一顆圓鼓鼓的隆起時，你可以先試著用大拇指和食指夾一下這顆隆起，如果它可以被你夾在大拇指與食指之間，代表是皮膚表層的結節，是表皮樣囊腫的機會就很大。表皮樣囊腫的大小差異很大，小至0.5公分，大至3-5公分，都不少見。通常除了隆起腫塊之外沒有其他症狀，不過，表皮樣囊腫有可能會破裂，在破裂的時候，會看到灰白的濃稠分泌物，甚至像濃稠起司般帶有黃色的膏狀分泌物，而且通常聞起來並不好，會帶有腐敗氣味。這裡就要說到為什麼我們不應該稱此為「皮脂腺囊腫」，因為但其實粉瘤裡面沒有皮脂腺體本身。雖然也會有真的皮脂腺囊腫，但臨床上遇到皮脂腺囊腫的案例比表皮樣囊腫少很多。皮脂腺囊腫裡面分泌的是用來潤滑皮膚與毛髮的油狀物質，而不是含有許多角質的起司狀分泌物。表皮樣囊腫發炎感染的時候，就會讓人感覺局部會痛、皮膚發紅、腫腫的。 ◆ 長出粉瘤，是做錯了什麼嗎？表皮樣囊腫的發生率很高，絕多數不用什麼特別原因，本來就有機會長出表皮樣囊腫。只有少數患者的表皮樣囊腫則與體顯性遺傳疾病、長期太陽曝曬、或免疫抑制劑的使用有關。然而由於表皮樣囊腫的致病原因之中，會與皮膚有摩擦、創傷、乾燥有關，平常大家還是要多多照護自己的皮膚健康，減少太乾燥、頻繁抓搔造成的皮膚表皮受損。◆ 怎麼確認是粉瘤？皮膚上一粒粒的東西很多，請看「老了就會長？皮膚一顆顆沒事嗎？皮膚良性腫瘤圖文解析」，所以究竟你身上、臉上，長的是哪一種，最好還是就醫讓醫師診視。而當醫師會依據病史與身體檢查作出臨床診斷，並與脂肪瘤、粟粒疹、痤瘡等其他皮膚的結節做出鑑別診斷，通常不需要影像學檢查或抽血檢查。◆ 粉瘤需要處理嗎？怎麼處理？如果你的粉瘤具有以下特色，那就最好趕快跟醫師討論處理方式：◇長的很快◇長的很大◇會痛、會紅、會腫，代表已經發炎了◇長在容易摩擦的地方，像是腋下、腹股溝、內衣邊緣◇長在不尋常的位置，尤其是腳趾、手指決定處理方式時，通常要先看表皮樣囊腫當時的狀況。假若並沒有發炎，那麼最直接、最完整的處理方式就是以手術完整切除。唯有手術切除，能完整移除整個囊袋。如果表皮樣囊腫很大，且長在臉上、或其他比較影響美觀之處，有人會考慮先打洞引流裡面堆積角質，並且從此洞口破壞囊袋內層，減少囊袋內層持續分泌角蛋白的機會。但因為不是完整切除，此法還是會有較高的復發機會。假使表皮樣囊腫已經發炎、化膿，且範圍不小，通常醫師會先在發炎的囊腫上做個開口，引流出裡面的膿瘍。等到發炎控制之後，再視狀況。倘若發炎的過程若已經讓囊腫破裂，而且破壞了囊腫的鱗狀上皮內層，那就不會復發，無須後續處理。倘若囊腫沒有破裂，囊袋都還在，那還是要擇期以手術移除。最後需要提一下，過去大家認為表皮樣囊腫基本上都是良性的，然而後來的研究發現，可能有1%的比率會有變成鱗狀細胞皮膚癌SCC或基底細胞皮膚癌BCC，因此若身上長了有疑慮的皮膚結節，不要自己亂擠，記得還是要就診讓醫師評估。原文：
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2022-12-17 焦點.元氣新聞
可以預防！六歲以下兒童死因，台南市調查：多為搭車沒坐安全座椅
台灣六歲以下兒童死亡率高於鄰近的日本、韓國，為此，國健署展開全國性計畫，依全台22縣市進行調查分析死亡原因，盼將破掉的安全網補上。啟動調查一年多的台南市，從數據發現，可以從中預防的是汽車未加裝兒童安全座椅，台南市衛生局長許以霖說，因此市府不斷倡議、提醒民眾其重要性。特別的是，催生出這項調查是來自於新手爸媽帶著小朋友們到衛生所打疫苗，工作人員透過訪查而來。台南市衛生局統計，110年度有58位6歲以下的幼兒死亡，其中有44位為較難預防的先天性遺傳疾病或後天性創傷疾病，而在剩下的14位中，有4位是車禍或車輛撞擊導致的死亡，當中一位為5個月大的女嬰，當時是由爸爸開車，哥哥坐在後座右方有乘坐兒童汽車安全座椅，女嬰則由媽媽抱著坐在後座左方，車禍發生後，女嬰缺乏保護遭拋飛，不幸離世。本身有緊急醫療照護背景的許以霖，得知國健署發起的兒童死因分析計畫，便邀集相關科別的醫師參與、提供相關數據，同時也先從基層衛生所做起，趁著父母帶著小朋友前來打針，調查疫苗施打狀況、追蹤，甚至找出高風險的家庭。不過，他說，彙整了許多資料，顯示出六歲童的死因多半與醫療相關問題無關，而是不安全環境造成，又以搭乘汽車時沒有使用兒童安全座椅能最直接地有因果關係，這與一般大眾以為的機車有所出入。成功大學醫學院附設醫院小兒感染科主任劉清泉推測，目前規定騎機車要戴安全帽，頭部外傷案例因此減少，六歲以下兒童死亡有蠻高的比率與家庭暴力有關。除了填補六歲以下幼童死亡的網子之外，台南市也朝向照顧母嬰親善政策，許以霖補充，市府建置哺乳及幼兒親善空間，也會利用舒適、文青的場域舉辦多場複合式的講座，盼能邀請新手爸媽來聽幼兒的照護、疫苗接種等照顧，工作人員也能從各項互動過程中，體察出各個家庭的狀況。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-12-05 癌症.頭頸癌
如何判斷自己有沒有得甲狀腺癌？醫教你從脖子觸感初步檢察
「頸部長了一個腫塊，是良性還是惡性的？是甲狀腺癌嗎？」不用擔心，繼續往下看，教你認識甲狀腺癌的流行病學、診斷、分類及癌症分期。甲狀腺癌流行病學根據衛生福利部國民健康署今年發布的「108年癌症登記報告」[1]，甲狀腺癌的發生率為台灣十大癌症中的第八名，個案數占全部惡性腫瘤發生個案數的 4.00%，並且逐年攀升；以性別來說，為女性癌症發生率中的第四名，僅次於乳癌、肺癌及大腸直腸癌。甲狀腺癌好發於20至45歲的年輕女性，其他危險因子包括：放射線暴露、個體基因等[2]。根據研究，童年、短時間大量的輻射暴露，如遭遇輻射意外事故；或是長期的輻射暴露，如職業傷害、放射線治療等，都是甲狀腺癌好發的危險因子。除此之外還有名為多發性內分泌腫瘤（Multiple Endocrine Neoplasia, MEN）的一種「體染色體顯性遺傳疾病」。這是一種多種內分泌組織發生腫瘤症候群的總稱，至少有兩個內分泌腺體的病變。臨床上這類疾病可分為一、二（MEN-1、MEN-2）兩型，第二型又可再分為A、B（MEN-2A、MEN-2B）兩型。若基因中帶有MEN-1或MEN-2的基因型態，便可能有較高的機會得到內分泌系統的腫瘤。其中，甲狀腺髓質癌即為MEN-2的表徵之一。要怎麼知道自己有沒有得甲狀腺癌呢？您或是您的家人有遇過這種狀況嗎？自己摸到頸部前方有一個腫塊，不知道他是什麼；健康檢查發現自己有一個頸部結節，不知道是良性還是惡性的。若有這種情形，建議至醫院求診，請醫師幫忙檢查、確認喔！另外，若有發現聲音沙啞、呼吸困難或吞嚥困難等症狀，可能是腫瘤的壓迫所致，請盡快就醫！在診間，醫師會先進行觸診、摸摸看腫塊的型態，若是良性腫瘤，通常摸起來會比較軟、有彈性，且邊緣平滑；惡性腫瘤則通常較堅硬且不平滑。若懷疑有惡性的可能，醫師會用超音波來觀察腫瘤的質地，可看出他是偏向囊腫、液體或是實質的成分，之後會進行「超音波導引細針穿刺檢查」，用細針將細胞吸出後，放在玻片上以顯微鏡觀察細胞的型態，來確認是這個腫瘤是良性還是惡性的，是診斷甲狀腺癌最簡單且有效的方法。若依然懷疑是惡性腫瘤，醫師會進行手術將腫瘤切除。而若術前懷疑是乳突癌，會在手術中加做「冰凍切片（Frozen section）」，以決定是否需要更改手術範圍。當冰凍切片的結果報告為「乳突癌」，通常會考慮將雙側的甲狀腺、淋巴結一併切除；若非，則待術後5至7天正式報告出來才能得知檢驗結果，再做後續治療。「冰凍切片」為在手術中以-20℃低溫迅速將組織檢體固定，進行切片、染色，送病理科做切片化驗，一般會在收件後20分鐘內完成報告。品質比不上常規切片，但方便快速，在手術中需要馬上診斷時會採用[3]。分類與癌症分期甲狀腺癌主要可以分成四種類型，其發生率、預後、轉移方式、性質等都有不同的特性：- 乳突癌（Papillary thyroid cancer, PTC）為最常見的甲狀腺癌，約佔9成患者，預後最好、可存活時間最長，也較少復發。其中，甲狀腺微小乳突細胞癌（papillary thyroid microcarcinoma）被定義為≤1公分的甲狀腺乳突癌，對治療的成效最好。- 濾泡癌（Follicular thyroid cancer, FTC）常見程度與預後均僅次於乳突癌，約佔甲狀腺癌患者中的一成，若在缺碘的地區，則盛行率會提高到患者中的25-40%。濾泡癌無法用細針穿刺檢查或冰凍切片診斷，只能靠一般病理切片化驗。另外，濾泡癌有一種變異型為「賀氏細胞癌（Hurthle cell cancer）」，其淋巴轉移的機會較一般濾泡癌高。- 髓質癌（Medullary thyroid cancer, MTC）為唯一源自甲狀腺旁濾泡細胞的甲狀腺癌（其他類型都源自於濾泡細胞），是神經內分泌腫瘤的一種，會分泌抑鈣素（calcitonin），可協助醫師進行追蹤。髓質癌的發生率很低，其中約有30%和家族遺傳相關，包含前述提及之MEN-2A、MEN-2B等疾病。- 分化不良癌/未分化癌（Anaplastic thyroid carcinoma, ATC）為甲狀腺癌中最罕見的一種，預後最差。且不同於其他種類好發於年輕人，分化不良癌/未分化癌好發於長者，平均發病年齡約65歲。根據美國癌症聯合委員會（American Joint Committee on Cancer, AJCC）[4]，目前甲狀腺癌的分期方法主要是根據原發腫瘤大小(T)、頸部淋巴結轉移狀況(N)、是否有遠端轉移(M)的TNM系統及年紀、擴散至甲狀腺包膜外之程度（gross extrathyroid extension, ETE）來決定。以下詳列較常見的乳突癌與濾泡癌詳細分期：小於55歲：- 第一期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）者。- 第二期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）者。55歲以上：- 第一期：病灶最長直徑小於4公分、僅限於甲狀腺內（T1-T2），且無頸部淋巴結（Nx/N0）或遠端器官轉移（M0）。- 第二期 有以下任何一種情形包括：1. 無論病灶大小，有頸部淋巴結轉移（N1），且無遠端轉移（M0）。2. 病灶最長直徑大於4公分（T3a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。3. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至頸帶狀肌群（胸骨舌骨肌、胸骨甲狀肌、甲狀舌骨肌、肩胛舌骨肌）（T3b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第三期：病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至皮下組織、軟組織、喉、氣管、食道或反喉神經等（T4a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第四期 有以下任何一種情形包括：1. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至椎前筋膜或包圍頸動脈或縱膈血管（T4b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。2. 無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）。結語甲狀腺癌的發生率逐年提高，若為高風險族群，應注意自己是否有上述提及之症狀，必要時至醫院就醫。發生率增高的情形亦可能是現今健康意識抬頭、健檢普及，造成發現的人數較多所致。透過健檢或自我檢查，就能夠早期發現、早期治療，達到較佳的治療成效。參考資料：[1] 衛生福利部國民健康署-108年癌症登記報告[2] Bogović Crnčić T, Ilić Tomaš M, Girotto N, Grbac Ivanković S. Risk Factors for Thyroid Cancer: What Do We Know So Far?. Acta Clin Croat. 2020;59(Suppl 1):66-72. doi:10.20471/acc.2020.59.s1.08[3] 衛生福利部南投醫院解剖病理科-冰凍切片是什麼？[4] AJCC Cancer Staging Manual, Eighth Edition (2017) published by Springer International Publishing. Corrected at 4th printing, 2018.【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【李兆偉醫師】好發於女性的十大癌症！甲狀腺癌詳解】
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2022-11-25 醫聲.Podcast
🎧｜阿滴罹異位性皮膚炎曾被笑關公 朱家瑜：病患容易從小被歧視｜理事長講堂EP9
異位性皮膚炎造成患者「體無完膚」，連帶影響他們的人際關係，擁有272萬追蹤的知名Youtuber阿滴，也曾經拍片分享此病帶給他的困擾，「十幾年前，我絕大部分的額頭都是紅的、脫皮的，甚至有時會出現傷口，這也是喜歡把前髮放下來蓋過額頭的原因，因為過去受的傷害到現在還是看得出來。」異位性皮膚炎是種遺傳疾病，依據健保資料顯示，台灣每年有37萬名病患就醫，其中大部分患者5歲內發病，是小兒常見的皮膚問題。病人皮膚時常處於慢性發炎的狀態，外觀則呈現乾燥、脫屑、紋路多等情況，最惱人的是皮膚彷彿有上萬隻螞蟻四竄，使病人癢到抓傷，流血、滲出組織液，增加傷口感染的機率。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓阿滴透露曾不敢直視人 多數異膚患者求學、就業受阻然而，異位性皮膚炎不是專屬小孩子的疾病，有一、兩成患者演變成中重度的慢性病，終身與疾病相伴。根據異位性皮膚炎協會調查，半數患者在求學過程中，面臨到霸凌或歧視的問題，逐漸變得內向、自卑。紅腫、瘡疤蔓延全身，若長在臉部，更嚴重影響自尊和人際關係，「以前常被叫一些跟紅色相關的名字或綽號，像是關公或紅蘿蔔，因此深深影響個性，有段時間我不自在到跟別人說話時，都不看他們眼睛，事後花很多時間才改掉這個習慣。」阿滴在影片中提到。異位性皮膚炎病友協會理事長朱家瑜，也是臺灣皮膚科醫學會理事、台大醫院皮膚科主治醫師，他表示，異位性皮膚炎患者經常感覺被排擠，例如同學刻意劃清界線、活動中不願接觸，或因患者不便吃炸雞及海鮮、曬太陽而故意不邀約出遊，甚至有家長詢問是否可讓小孩換座位。他分享，有名患者的皮膚「流湯流水」，脫屑脫到有味道，於是被安排坐教室最後一排，同學座位也越搬越遠，加上晚上癢到睡不好，導致白天打瞌睡無法專注，學習效果大打折扣，「老師覺得他很混，成績也比較差，最後他國中畢業就唸不下去，覺得唸書很痛苦。」這樣的情形也可能延續至就業。朱家瑜直言，「雖說內在美也很重要，但事實上，有些主管多少還是會看外表。」他指出，曾有患者因皮屑剝落，造成求職到處碰壁，連內場或超商也不願雇用，否則烹調、遞零錢時，會造成客人不適。日常照護不可少 鼓勵小患者自行擦藥病情之所以惡化，朱家瑜解釋，一是患者基因變異本來就比較多，二是照顧不佳，皮膚一直破損發炎，外界過敏源穿透進皮膚裡造成致敏，實際例子是患者的過敏原指數隨著年紀變的滿江紅，「一定是從小沒有照顧好，就讓它爛，想說會自己好。」「現在醫學的概念跟中醫、自然醫學越來越像，要從根本調整，找到致病的原理。」他說，即使皮膚外表沒有紅腫發炎，表面仍有小破損，所以擦乳液成為最基本的照護方式。其實朱家瑜的二女兒也是異位性皮膚炎患者，2歲時發病，現在已經21歲，因為控制得宜，偶爾因課業壓力大、熬夜寫報告才復發，一切有賴於從小養成的保養習慣。朱家瑜的女兒出生不久，腳背、小腿、背出現濕疹，睡覺時一直扭來扭去，有次女兒感冒久咳不癒，四肢出現異位性皮膚炎症狀才確診。後來朱家瑜耐心教導女兒擦藥膏、乳液，父女倆甚至玩起遊戲，比誰擦得比較均勻，「她3歲就會自己擦藥膏，還知道哪個藥膏擦哪裡，更會教奶奶如何使用。」因此朱家瑜建議，父母與小朋友相處時，一定要採取鼓勵、稱讚的方式。譬如女兒剛開始是喝抗組織胺糖漿，直到2歲半看見他感冒吃藥丸才疑惑詢問，朱家瑜當時回答：「因為妳是小朋友要喝糖漿，不會吞藥丸。」一語激起女兒的好勝心，也想嘗試吞藥丸，朱家瑜便撥一半給女兒，女兒竟然吞一次就成功，自此再也不喝糖漿，「她說她跟爸爸一樣是大人了。」朱家瑜笑說。6種治療多樣化 如陸海空三軍聯合作戰目前最常見的治療是外用類固醇藥膏，能幫助消炎、止癢及血管收縮，但長期使用會有皮膚變薄、萎縮的副作用，「像是原子彈，砸下去好人、壞人都死光，因此是不得已才用的。」朱家瑜強調，類固醇是重要的急性消炎藥，通常僅是短暫使用，除非皮很厚，才會繼續擦藥。非類固醇的藥膏還有鈣調磷酸酶抑制劑，可選擇性抑制免疫細胞合成細胞激素，且不會抑制膠原蛋白的合成，較為安全；PDE-4抑制劑則能抑制細胞PDE-4酶的活性，減少發炎物質生成。朱家瑜補充，兩者皆在台灣、美國被認定適用於3個月大以上的患者，「代表政府和衛生單位認為非常安全。」但他也坦言，藥膏效果不如類固醇，須在醫生指導下，作為第二線使用。口服藥物一樣有非類固醇的選擇，朱家瑜表示，抗組織胺是異位性皮膚炎的主要治療藥物，可有效止癢，新一代更不會讓人嗜睡，「吃10幾20年還能調整體質，減少支氣管過敏。」而生物製劑是抑制過敏的第二型免疫反應，不會影響其他器官，「有點像巡戈導彈，斬首恐怖組織指揮部的高階軍官，不傷平民百姓。」朱家瑜接著說明最新的口服標靶小分子藥物，藉由一網打盡致敏根源，同時抑制多種細胞激素，達到抗發炎功效。他表示，現在有很多治療多樣化，且都非常有效，患者能選擇適合自己的方式。異膚不異樣！從學校教育建立起正確觀念「第一件大家要知道的事，是異位性皮膚炎不會傳染，可以握手、拍背。」阿滴在影片中的強調，透露破除大眾對異位性皮膚炎迷思的重要性，對此，朱家瑜十分認同，「很多事情要從教育開始，如果大家有正確觀念，對病人及其家屬就是最大的減壓。」因此異位性皮膚病友協會送書給偏鄉小學，一個教師、一班一本，未來也期望舉辦校園巡迴講座，幫忙患者打造友善的環境，朱家瑜說，尤其老師若先有正確觀念，主動關心患者病情及用藥狀況，「孩子會注意到老師的關心，想說老師都不介意，會更想去幫助這個同學。」延伸閱讀／https://www.youtube.com/watch?v=SYvXqu7oSx8朱家瑜小檔案學歷：臺灣大學醫學院毒理學研究所博士臺灣大學醫學院醫學系學士現職：異位性皮膚炎病友協會理事長臺灣皮膚科醫學會理事臺大醫院皮膚部主治醫師經歷：臺灣皮膚科醫學會理事長台大醫院品質管理中心顧問醫師亞太環境與職業性皮膚病協會 (APEODS) 國際顧問委員Podcast製作群聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真、張羽萱音訊剪輯：周佩怡腳本撰寫：蔡怡真、張羽萱、柯佩芳音訊錄製：周佩怡特別感謝：異位性皮膚炎病友協會
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2022-11-08 醫療.泌尿腎臟
「多囊腎」一人得病，全家都要做超音波檢查！長期有腰痛、血尿問題要當心
1名48歲男性是蛙人部隊退伍，十分注重養生，日前腹部明顯隆起，更因腰痛、高燒、血尿及血壓高看急診。腎臟超音波檢查發現，他的腎臟腫成3倍大，外觀宛如「一整串葡萄」，確診是多囊腎作祟，所幸投藥後症狀大幅緩解。亞洲大學附屬醫院腎臟科主任周哲毅說，患者到院時的「腎絲球過濾率」(腎功能分數)只有50分，同時合併有高血壓、蛋白尿等症狀，整顆腎臟已被7、8顆囊腫撐到約三倍大，確認是「自體顯性多囊性腎臟病」（簡稱多囊腎，也稱做葡萄腎）引起，若不盡快治療，恐會引發肝囊腫、顱內動脈瘤、腎衰竭、心臟瓣膜疾病等併發症。多囊腎是顯性遺傳疾病 一人得病，全家都要做超音波檢查他說，多囊腎是顯性遺傳疾病，患病機率約1/1000-2500左右，只要爸媽有一人得病，罹病機率就是50％。由於患者的腎臟會不停長出貌似水泡的「囊腫」，囊腫內則會充滿囊液，有時可能是清澈的純水尿液，也可能是出血或膿瘍，隨時可能會破裂造成感染，且這些不斷長大的囊腫也會持續損害腎臟功能，久而久之就會導致洗腎。周哲毅說，據統計，多囊腎患者未來約有1/4至1/2須接受洗腎，但因疾病進展十分緩慢，即使在胎兒期即存在，約末16至18歲時才會開始出現少量且小顆水泡。不過，年輕人常無感覺而錯過治療黃金時段，直到50至60歲時，逐漸因腰痛、腹痛、血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適等原因就醫確診，讓許多剛步入中年的民眾面對難以接受的結果。他說，所幸目前健保已開始有條件給付治療多囊腎新藥，藉此抑制囊腫增長、減緩腎功能惡化速度，前述患者經緊急投藥後，症狀便大幅改善，且腎功能維持穩定，至於非健保給付範圍的腎友也能諮詢醫師意見，評估是否透過投藥延緩腎功能衰竭、減輕疼痛、血尿或尿路感染等症狀。周哲毅提醒，多囊腎患者的腎功能掉分比一般民眾來得快，也就是會更快進入洗腎，因此強烈建議「一人得病，全家都要做超音波檢查」，若本身長期有腰痛、血尿問題，不妨盡快到醫院就診檢查。
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2022-10-10 醫聲.罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時，在醫療診間無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，當天夜晚已是漆黑，媽媽嘗試在他眼前揮手，卻發現小昱是眨也不眨眼，因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然，二度求診的醫師一看，直言小昱的病況絕非單純的近視，建議到大醫院做更詳細的檢查，於是母子倆轉輾來到台大醫院，才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷，開啟14年的定期追蹤之旅，期間視力檢查始終是紅字，眼鏡一副副接著換。直到2017年，台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台，覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病，便透過醫院團隊的基因分析技術，最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關，其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷，造成感光細胞的退化喪失，不但視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，因此他得趕在日落前回家，夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早，傍晚的放學時刻，對小昱已是全然黑暗，只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責，讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外，小昱媽媽言談中仍充滿不捨，此後，她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時，小昱憑著露營燈的光，照出路面的輪廓，摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心，會不會有天就⋯。」不同於其他孩子，小昱的夢反而隨著歲數而縮小，無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等，每天睜眼醒來都是種壓力，他知道，當眼裡的感光細胞全數死亡的時候，他將失去所有的視力，沈淪永夜。幸好，在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下，於2021年帶來喜訊，將新的基因治療引進國內，可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應，「反正都有可能失明，不如放手一博。」最終小昱被挑中，以恩慈療法的方式，幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明，基因治療是透過病毒載體，將正常基因注射到患者視網膜，但可以接受治療的病患，需要具備二個前提，一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因，二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路，否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際，基因治療藥物送達台灣，醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療，術後幾乎沒有副作用。二個月後，小昱的夜盲症狀明顯進步，半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少，目前病況持續改善，小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」，陳達慶指出，針對RPE65的基因治療成效有目共睹，2017年更通過美國食品藥物管理局核准，成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段，未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用，要價約1100萬元，但與此同時，LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說，雖然一次性治療成本較高，但相對於失能造成的終身社會支出，仍是划算，「病患也希望減少失能程度，提升生活品質，以回歸社會，增加生產力，為其他人奉獻。」因此她呼籲，每年若可另多撥付健保定額基因治療專款，在患者病況無法挽回之前，及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱，考上產品與媒體設計相關學系，享受夜晚在鄉間小路散步觀星，也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時，也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友，所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒，也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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